Dos equipos de investigación de New Jersey están señalando descubrimientos sobre la naturaleza biológica de los desordenes psiquiátricos que pueden traerlos más cercano al objetivo último de encontrar las vulcanizaciones para las enfermedades complejas, tales como autismo y esquizofrenia.
Los Científicos en Rutgers, La Universidad de Estado de New Jersey, en colaboración con colegas en la Universidad del Remedio y la Odontología de New Jersey (UMDNJ) han revelado la nueva información con respecto a las bases genéticas, celulares y neurológicas de la susceptibilidad a estas enfermedades.
Usando los datos extraídos de la Célula de Rutgers y del Depósito de la DNA en 518 familias, cada uno con los niños autísticos múltiples, James Millonig y Linda Brzustowicz, ayudado por el DiCicco-Lingote de Manuel, llevaron a las personas que verifican más lejos la conexión entre el autismo y 2 Angrelados (EN2), un gen importante en el revelado de sistema nervioso central. Su investigación se presenta en la aplicación de Noviembre el Gorrón Americano de la Genética Humana (AJHG).
Millonig y Brzustowicz habían demostrado previamente una asociación con el gen en una muestra de 167 familias con autismo. El nuevo estudio agrega a otras 351 familias y ahora proporciona el soporte estadístico convincentemente para la existencia de un formulario transformado de EN2 que aumente el riesgo para el autismo. Las estadísticas también mostraron que EN2 puede contribuir al hasta 40 por ciento de casos del autismo en la población en general.
EN2 está implicado con el revelado del cerebelo, la parte del cerebro que regula el movimiento y, hasta cierto punto, el lenguaje y el discurso. Un cambio en EN2 podía potencialmente producir síntomas del autismo. El trabajo Adicional sobre caracterizar EN2 y sobre la identificación de los genes adicionales de la susceptibilidad del autismo será financiado por una concesión $2,3 millones a Millonig y al DiCicco-Lingote y una concesión conectada $2,5 millones a Brzustowicz del Instituto Nacional de la Salud Mental (NIMH) para determinar genes adicionales de la susceptibilidad del autismo.
Millonig es profesor adjunto de la neurología y de la biología celular en la Facultad de Medicina De Madera de UMDNJ-Roberto Johnson (RWJMS) y profesor adjunto del adjunto en el departamento de Rutgers de la genética. Él es también un miembro del profesorado residente del Centro para la Biotecnología Avanzada y del Remedio, una empresa de la investigación operatorio en común por ambas instituciones. Brustowicz es profesor de la genética en Rutgers, un psiquiatra certificado tarjeta y un profesor adjunto de la psiquiatría en la UMDNJ-Nueva Facultad de Medicina del Jersey; El DiCicco-Lingote es profesor de la neurología y de la biología celular en UMDNJ-RWJMS.
Las segundas personas llevadas por Brustowicz y Bonnie Firestein, un profesor adjunto en el departamento de Rutgers de la biología celular y de la neurología, implicaron un gen llamado CAPON en esquizofrenia. Un parte de su investigación está disponible en el Remedio en línea de PLoS del gorrón (Biblioteca Pública de la Ciencia).
El CAPÓN había sido determinado previamente como gen implicado en los procesos de la comunicación entre las neuronas en el cerebro. Las personas de Rutgers determinaron una nueva variante del gen del CAPÓN que produce un producto más corto de la proteína. Usando una muestra de cerebros post mortem, los investigadores encontrados elevaron niveles de esta variante en los cerebros de individuos con esquizofrenia y desorden bipolar. Brzustowicz y Firestein también ofrecieron sus conclusiones sobre cómo el CAPÓN operatorio en su contexto de la transmisión de señales, pruebas funcionales que utilizan la conexión entre el gen y estas enfermedades psiquiátricas.
Los Investigadores están de acuerdo que hay contribuidores ambientales a la susceptibilidad a los desordenes psiquiátricos, pero basado en los modelos de la herencia de estas enfermedades consideradas en familias, el componente genético aparece ser muy fuerte. El retrato de la herencia, sin embargo, está lejos de claro. No es como el simple, el uno-gen modela para el color del aro o el tipo de sangre o encontró en las enfermedades tales como distrofia muscular o fibrosis quística.