I Ricercatori hanno identificato la prima mutazione genetica connessa con la sindrome di Tourette - aprendo un nuovo viale per la comprensione del disordine complesso che causa il muscolo ed i tic vocali.
Finora, le cause della sindrome di Tourette (TS), che affligge l'altrettanto come 1 in 100 persone, hanno eluso i ricercatori perché la malattia sembra essere causata dalle mutazioni sottili in molti geni.
I ricercatori hanno pubblicato i loro risultati nell'emissione del 14 ottobre 2005 della Scienza del giornale. Matthew W. State della Scuola di Medicina di Yale University era autore senior del documento. La Sua ricerca è stata supportata da un premio istituzionale di Howard Hughes Medical Institute a Yale che è stato usato per supportare la ricerca iniziale promettendo agli scienziati a Yale.
Altri co-author a Yale hanno incluso il ricercatore Richard P. Lifton di HHMI ed i neurobiologi Nenad Sestan ed Angeliki Louvi dal Centro di Studio del Bambino di Yale. Gli scienziati di Yale hanno collaborato con i ricercatori dall'Università di California San Diego, dalla Facoltà di Medicina di Harvard, dall'Università di Città di Missouri-Kansas, dall'Università di Alabama a Birmingham, dalla Scuola di Medicina di Johns Hopkins University e dal Centro Medico dell'Ospedale Pediatrico di Cincinnati.
Secondo lo Stato, teorie iniziali che suggeriscono che ST di cause i singoli di una mutazione genetica abbiano provato sbagliato. “Ha stato un'ipotesi evolventesi circa la sindrome di Tourette che è un disordine molto più complesso,„ State ha detto. “Penso che ci sia consenso generale a questo punto che c'è probabile essere geni multipli, probabilmente interagire ed insiemi probabilmente differenti dei geni in gente differente, che contribuisce agli ST.„ La nozione dei geni multipli si conferma dal fenotipo complesso della sindrome, che è associata spesso con disordine ossessivo, disordine dell'iperattività di deficit di attenzione, o la depressione, ha detto lo Stato.
Per cercare un gene in relazione con st, lo Stato ed i suoi colleghi hanno adattato un approccio usato da Lifton per cercare i geni causativi in questione nelle malattie cardiovascolari, renali e dell'osso. “Abbiamo catturato una pagina dal playbook di Rick in quanto abbiamo cercato i pazienti insoliti che hanno un'anomalia genetica identificabile che potremmo rintracciare agli ST,„ hanno detto lo Stato.
I ricercatori hanno scoperto un'tale istanza in un ragazzo che era il solo membro della sua famiglia con gli ST e che ha avuto un'inversione del gene sul cromosoma 13. Tali inversioni accadono quando una sezione del cromosoma è interrotta e flip-flops prima del reinserimento nuovamente dentro il cromosoma. Facendo Uso delle anomalie cromosomiche come carta stradale per l'identificazione dei geni di malattia ha ripagato bello nella ricerca di leucemia.
Specifichi ed i suoi colleghi ha messo a fuoco la loro ricerca vicino ai punti di interruzione dell'inversione. Hanno identificato un gene, hanno chiamato SLITRK1 (per la Fessura ed il membro della famiglia Trk Del tipo di 1), che attivamente è espresso nel cervello ed è associato con la crescita ed il collegamento dei neuroni. I ricercatori non hanno individuato un'anomalia specifica nella sequenza del DNA di SLITRK1 nel ragazzo, in modo da hanno schermato 174 nuove genti con gli ST, confrontanti il loro gene SLITRK1 a quello delle persone senza ST. Hanno trovato una mutazione caratteristica SLITRK1 nei membri commoventi di una famiglia che era assente nei membri inalterati. La mutazione non è stata trovata in altri 3.600 cromosomi dalla gente senza ST che hanno analizzato.