研究者は Tourette シンドロームと関連付けられる最初の遺伝子の突然変異を識別しま - 筋肉および声 tics を引き起こす複雑な無秩序を理解するための新しい道を開きます。
今まで、 100 人 (TS)に付き 1 つ多数を苦しませる Tourette シンドロームの原因は病気が多くの遺伝子で微妙な突然変異によって引き起こされるようであるので研究者を逃れました。
研究者は 2005 年 10 月 14 日のジャーナル科学の問題の彼らの調査結果を出版しました。 エール大学の医科大学院の Matthew W. State はペーパーの年長の著者でした。 彼の研究はエールで早い研究をサポートするのに有望な科学者によって使用されたエールへのハワード・ヒューズの医学の協会制度上の賞によってサポートされました。
エールの他の共著者は HHMI の調査官、および Nenad Sestan および Angeliki Louvi エール子供の調査の中心からの神経生物学者を含んでいましたリチャード P. Lifton。 エール科学者はサンディエゴ、ハーバードのカリフォルニア大学からの研究者と衛生学校、ミズーリカンザス都市の大学、バーミンガムのおよびシンシナチの小児病院の医療センタージョーンズ・ホプキンス大学の医科大学院のアラバマの大学協力しました。
国家に従って、単一の遺伝子の突然変異の原因の TS が不正確証明したことを提案する早い理論。 「持っていてありますはるかに複雑な無秩序がある Tourette シンドロームについての展開の仮説が」と State は言いました。 「私は TS に」。貢献する異なった人々の遺伝子の多重遺伝子、多分相互作用、およびおそらく異なったセットがあるために本当らしいがあることこの時点で汎用一致があることを考えます 多重遺伝子の概念は頻繁に強迫性の無秩序、注意欠陥の活発性過度の無秩序、または不況と関連付けられるシンドロームの複雑な表現型によって言いました国家を耐えられます。
TS 関連の遺伝子を捜すためには、国家および彼の同僚は心血管、腎臓の、および骨の病気にかかわった原因となる遺伝子を捜すのに Lifton によって使用されたアプローチを適応させました。 「私達は私達が私達が TS にトレースできる確認可能な遺伝の異常が」言った国家をある珍しい患者を捜したことリックの脚本からのページを取りました。
研究者は TS を持つ彼のグループの唯一のメンバーだった染色体 13 の遺伝子の逆転があり、男の子に 1 つのそのような例を検出しました。 そのような逆転は染色体のセクションが打ち切られ、それ自身を再挿入する前に染色体に再び急変するとき発生します。 病気の遺伝子を識別するための道路地図として染色体異常を使用して白血病の研究できちんと完済しました。
彼の同僚集中しました逆転の区切点の近くで彼らの検索を示せば。 それらは 1 つの遺伝子を、呼出しました SLITRK1 を識別しました (スリットおよび Trk そっくりの家族のために頭脳に実行中に表現され、ニューロンの成長そして相互接続と関連付けられる 1)。 研究者は男の子の SLITRK1 の DNA シーケンスの特定の異常を検出しませんでした、従って TS なしで個人のそれと彼らの SLITRK1 遺伝子を比較する TS を持つ 174 人のより多くの人々を選別しました。 彼らは変化しないメンバーで不在だった 1 グループの影響を受けたメンバーの 1 つの独特 SLITRK1 突然変異を見つけました。 突然変異は分析した TS なしでは人々からのもう 3,600 本の染色体で見つけられませんでした。
TS を持つ 2 人では、研究者は SLITRK1 蛋白質のための直接青写真の部分ではなかった遺伝子の領域の SLITRK1 内の別の異なったシーケンスを、見つけました。 「これは研究報告の遺伝の証拠の最も強い部分でした」、国家を言いました。 「私達は規定するのの同じまれなシーケンス変更、遺伝子の非コーディング領域の 2 つの例を丁度見つけました。 そしてそれは TS を持つ 2 人の無関係な個人にありました」。 なお、研究者は TS なしでは等価異形暗号 321 と呼出した個人からの 4,200 本の染色体の変化を見つけませんでした。