Badacze utożsamiali pierwszy gen mutację kojarzącą z Tourette syndromem - otwierający nową aleję dla rozumieć powikłanego nieład który powoduje mięsień i wokalnie tics.
Do teraz, przyczyny Tourette syndrom (TS) wymykali się badaczów, który nęka kogoś równie dużo jak 1 w 100 ludziach, ponieważ choroba pojawiać się powodować subtelnymi mutacjami w wiele genach.
Badacze publikowali ich znalezienia w Październiku 14, 2005, zagadnienie czasopismo nauka. Matthew W. Stan uniwersytet yale szkoła medyczna był starszym autorem papier. Jego badanie wspierał howard hughes medical institute instytucjonalną nagrodą która używał wspierać wczesnego badanie przy Yale obiecującymi naukowami. Yale
Inni autory przy Yale zawrzeć HHMI oficera śledczego Richard P i neurobiologists. Lifton, Nenad Sestan i Angeliki Louvi od Yale dziecka nauki centrum. Yale naukowowie kolaborowali z badaczami od uniwersyteta kalifornijskiego San Diego, Harvard szkoły medycznej, uniwersyteta Kansas miasto, uniwersyteta Alabama, Johns Hopkins Uniwersyteckiej szkoły medycznej i Cincinnati Children szpitala centrum medycznego, przy Birmingham.
Według stanu, wczesne teorie sugeruje że gen mutaci przyczyn pojedynczy TS udowadniali błędny. "Tam jest rozwija hipoteza o Tourette syndromu jest dużo powikłany więcej nieład," Stan powiedział. Myśleć tam jestem ogólnym jednomyślnością przy ten punktem że tam jest prawdopodobny być wieloskładnikowi geny, prawdopodobnie prawdopodobnie różni sety geny w różnych ludziach które przyczyniają się TS. ", oddziałać wzajemnie, i," Pojęcie wieloskładnikowi geny znosi out powikłanym fenotypem syndrom powiedział stan., który często kojarzy z kompulsywnym nieładem, uwaga niedoboru hyperactivity nieładem lub depresją,
Szukać dla odnosić sie genu adaptowaliśmy podejście używać Lifton w rewizja dla kauzatywnych genów wymagających, stan i jego koledzy sercowonaczyniowych, nerkowych i kości chorobach. "wziąć stronę od Rick taktyki drużyny futbolowej w że patrzeliśmy dla niezwykłych pacjentów które rozpoznawalną genetyczną anomalię który tropić TS mogliśmy," powiedzieli stan.
Badacze odkrywali jeden taki przykład w chłopiec był jedynym członkiem jego rodzina z TS i gen inwersję na chromosomu 13. Taki inwersje zdarzają się gdy sekcja chromosom jest łamana przed reinserting z powrotem w chromosom daleko i klapy. Używać chromosomowe anomalie jako mapa samochodowa dla utożsamiać choroba geny płacił daleko hojnie w białaczki badaniu.
Twierdzi i jego koledzy skupiał się ich rewizję blisko breakpoints inwersja. Utożsamiali jeden gen, nazwany SLITRK1 (dla rozchylenia i Jak członek rodziny 1) który aktywnie kojarzy z i., Badacze no wykrywali odmianowej anormalności w DNA sekwenci SLITRK1 w chłopiec, więc ekranizowali 174 ludzie z TS bardziej, porównuje ich SLITRK1 gen to jednostki bez TS. Zakładają jeden osobliwie SLITRK1 mutację w afektowanych członkach jeden rodzina która był nieobecna w nienaruszonych członkach. Mutacja no znajdował w innych 3.600 chromosomach od ludzi bez TS ten one analizował.
W dwa ludziach z TS badacze zakładają inną wariant sekwencję wśród SLITRK1, w regionie gen który no był części bezpośredni projekt dla SLITRK1 proteiny. "To był silny kawałek genetyczny dowód w referacie naukowym," powiedział stan. "zakładamy dwa przykładu ten sam rzadka sekwenci zmiana w wykonawczym dokładnie, cyfrowania gen region. I ja był w dwa niepowiązanych jednostkach z TS." Furthermore badacze no znajdowali alteraci w 4.200 chromosomach od jednostek bez TS., którą dzwonili wariant 321,