Исследователи выявили первые мутации гена, связанного с синдромом Туретта - открытие новой возможности для понимания комплекса беспорядок, который вызывает мышечные и вокальные тики.
До сих пор причины синдрома Туретта (ТС), который поражает больше, чем 1 на 100 человек, ускользает от исследователей, потому что болезнь, как представляется, вызваны мутациями в тонком многих генов.
Исследователи опубликовали свои выводы в 14 октября 2005 года, выпуск журнала Наука . Matthew W. государства Йельской школы медицины университета был главный автор статьи. Его исследование было поддержано Медицинского института Говарда Хьюза институциональных награду в Йель, которые были использованы для поддержки ранних исследований, перспективных ученых в Йельском университете.
Другие соавторы в Йельском включены HHMI следователь Ричард П. Лифтон и нейробиологов Ненад Sestan и Angeliki Louvi из Центра изучения ребенка Йельском университете. Йельский ученые совместно с исследователями из Калифорнийского университета Сан-Диего, Гарвардской медицинской школы, Университета Миссури-Канзас-Сити, Университет штата Алабама в Бирмингеме, Университет Джона Хопкинса школы медицины и больницы Цинциннати Детский медицинский центр.
По словам государства, ранние теории предположить, что одна мутация гена причины TS оказались неверными. "Там было развивается гипотеза о синдроме Туретта быть гораздо более сложным расстройством," государства сказал. "Я думаю, что есть общее согласие в этом пункте, что Есть, вероятно, будет несколько генов, вероятно, взаимодействуют, и, вероятно, разные наборы генов у разных людей, которые вносят вклад в ТС". Понятие множества генов подтверждается сложный фенотип синдрома, который часто ассоциируется с обсессивно-компульсивного расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности, или депрессия, указанного государства.
Для поиска TS-родственный ген, государства и его коллеги адаптированный подход, используемый Лифтон для поиска причинных генов, участвующих в сердечно-сосудистой, почечной и костных заболеваний. "Мы взяли страницу из сборника пьес Рика в том, что мы искали необычные пациенты, которые идентифицировать генетические аномалии, которые мы могли бы проследить, чтобы TS," сказал государственный.
Исследователи обнаружили, одним из таких, например, в мальчика, который был единственным из членов его семьи с ТС и которые гена на хромосоме инверсии 13. Такие инверсии происходят, когда часть хромосомы разрывается и шлепанцы, затем вставьте себе обратно в хромосоме. Использование хромосомных аномалий, как дорожная карта для выявления заболевания генов окупилась сторицей при лейкозах исследований.
Государство и его коллеги сосредоточили свои поиски вблизи точки останова инверсии. Они определили один ген, называемый SLITRK1 (для щелевых и ТРК типа члена семьи 1), то есть активно выражали в мозге и связан с ростом и взаимосвязь нейронов. Исследователи не обнаружили конкретных аномалий в ДНК последовательность SLITRK1 в мальчика, так что они экранированный 174 больше людей с TS, сравнивая их SLITRK1 генов, что и лица без TS. Они нашли одну характерную SLITRK1 мутации в пострадавших членов одной семьи, которая отсутствовала в не влияет членов. Мутация не была найдена в другом 3600 хромосомы от людей, не имеющих ТС, они анализируются.
В двух человек с TS, исследователи обнаружили еще один вариант последовательности в SLITRK1, в области гена, который не был частью прямой план белка SLITRK1. "Это была самая сильная часть генетических доказательств в дипломной работе," сказал государственный. "Мы обнаружили два примера того, точно так же редкие изменения последовательности в нормативной, некодирующей области гена. И это было в двух неродственных индивидуумов с ТС". Кроме того, исследователи не обнаружили изменения, которые они называли вариант 321, в 4200 хромосомы от физических лиц без TS.