Forskare har identifierat den första genmutationen som är tillhörande med det Tourette syndromet - öppna en ny aveny för överenskommelse den komplexa oordningen som orsakar muskeln och röst- muskelryckningar.
Till nu orsakar av det Tourette syndromet (TS), som drabbar så många som 1 i 100 folk, har undsluppit forskare, därför att sjukdomen verkar att orsakas av subtila mutationar i många gener.
Forskarna publicerade deras rön i Oktober 14, 2005, utfärdar av föra journal överVetenskapen. Matthew som W. Påstå av den Yale Universitetar Skolar av Medicin, var den höga författare av det pappers-. Hans forskning stöttades av en institutionell utmärkelse Howard Hughes för det Medicinska Institutet till Yale som var van vid servicetidig sortforskning av lovas forskare på Yale.
Andra co-författare på Yale den inklusive HHMI utredaren Richard P. Lifton och neurobiologists Nenad Sestan och Angeliki Louvi från den Yale BarnStudien Centrerar. De Yale forskarna samarbetade med forskare från Universitetar av Kalifornien den San Diego, Harvard Medicinsk fakultet, Universitetar av denKansas Staden, Universitetar av Alabama på Birmingham, Skolar den Johns Hopkins Universitetar av Medicin- och Cincinnati Barns för Sjukhus Medicinskt center.
Enligt Statligt har tidig sortteorier som föreslår, att en singelgenmutation orsakar, TS bevisat oriktigt. ”Har Det vart en evolving hypotes om Tourette syndromet som det är en mycket mer komplex oordning,”, sade State. ”Är Jag funderare där den allmänna konsensusen på denna pekar att det finns rimligt att vara multipelgener, troligen växelverkan och antagligen olika uppsättningar av gener i olikt folk, som bidrar till TS.”, Aningen av multipelgener uthärdas ut av den komplexa fenotypen av syndromet, som är ofta tillhörande med tvångsmässig-tvångsmässig oordning, oordning för uppmärksamhetunderskotthyperactivity eller fördjupning, sade State.
Att söka för ensläkt gen Statligt och hans kollegor anpassade en att närma sig som användes av Lifton för att söka för causative gener som var involverade i kardiovaskulära, renal och bensjukdomar. ”Tog Vi en sida från Stack playbook, däri som vi sökte efter ovanliga tålmodig, som har en identifierbar genetisk anomali, som vi kunde spåra till TS,” sade State.
Forskarna upptäckte att en som är sådan anföra som exempel i en pojke som var den enda medlemmen av hans familj med TS, och som hade en geninversion på kromosom 13. Sådan inversioner uppstår, när en dela upp av kromosomen är bruten av och flip-misslyckandear, innan det föra sig in igen tillbaka in i kromosomen. Att Använda chromosomal anomalier som ett kretsschema för att identifiera sjukdomgener har betalat av handsomely i leukemiaforskning.
Statligt och hans kollegor fokuserade deras sökande nära prisgränserna av inversionen. De identifierade en gen, kallade SLITRK1 (för Slit- och Trk-Något liknande familjemedlem 1), som uttrycks i hjärnan och är aktivt tillhörande med tillväxten och sammankopplingen av neurons. Forskarna avkände inte en specifik abnormality i DNAEN för att ordna av SLITRK1 i pojken, så de avskärmde 174 mer folk med TS som jämför deras gen SLITRK1 till det av individer utan TS. De grundar en karakteristisk mutation SLITRK1 i upprörda medlemmar av en familj som var frånvarande i opåverkade medlemmar. Mutationen fanns inte i en andra 3.600 kromosomer från folk utan TS som de analyserade.
Itu grundar folket med TS, forskarna en annan variant ordnar inom SLITRK1, i en region av genen som inte var delen av riktaritningen för proteinet SLITRK1. ”Var Detta det starkast lappar av genetiskt bevisar i den pappers- forskningen,”, sade State. ”Grundar Vi två exempel av exakt det samma sällsyntt ordnar ändring i ett reglerande och non-att kodifiera regionen av genen. Och det var itu unrelated individer med TS.”, Dessutom fann forskarna inte förändringen, som de kallade variant 321, i 4.200 kromosomer från individer utan TS.