SLITRK1 遺伝子は Tourette のシンドロームのあるケースに貢献するようです

および彼らの同僚 Tourette のシンドロームの研究の主要なマイルストーン (TS)、科学者であるかもしれないものがではエール医科大学院に TS のある箱に貢献するようである科学の 10 月 14 日問題のレポートに従って SLITRK1 と呼出される遺伝子を識別しました。

「私達に今まれな突然変異があります、表現および機能データ、完全に Tourette のシンドロームに於いてのこの遺伝子のための役割をサポートする」、著者 Matthew 年長の状態、 M.D. のエール子供の調査の中心とエールの遺伝学の部門のハリスの助教授を言いました。 「見つけるこれは分子および細胞レベルで Tourette の理解の重要な糸口を提供できます。 これを、少数の追加 TS の患者は確認して、開きます病気プロセスの深い理解のための道を」。

TS は tics によって特徴付けられる比較的によく見られる神経学的な無秩序です--同じように繰り返し行われる vocalizations か不本意で、急速な、突然の動き。 それは 100 人の就学年齢の子供から 1 人多数に影響を与えます。 tics は青年期のはじめに中間幼年期およびピークで始まります。 TS は生命にかかわりませんが、影響を受けた子供に一般に ADHD、強迫性の無秩序または不況を含む他の神経精神病学の無秩序があります。 国家は手に負えないほど誓っている TS が患者実際にこの徴候を持っている TS の患者の小さいパーセントだけと珍しい、ことを言いました。

幾年もの間、多くの研究者は TS のための単一、異常な遺伝子を追求しました。 どれも見つけられなかったので、多重遺伝子により無秩序に引き起こすか、または貢献することが完了されました。 多くの研究者が TS の患者の大きいグループ間の遺伝の類似を捜す間、国家および彼のチームは遺伝学の共著者そしてエールの椅子によってリチャード Lifton、 TS を持つ珍しい患者を捜すことの M.D.、開拓された反対のアプローチを取りました。 Tourette シンドローム連合からのヘルプによって、彼らは子供が TS を持ち、染色体の異常運ばれたそのようなケースを見つけました。

エール神経生物学者および共著者と Nenad Sestan および Angeliki Louvi 働いて、チームはその子供の DNA の相違を識別するのに分子方法を使用しました。 特に、彼らは 1 つの遺伝子を染色体の中断点の近くに頭脳に表現されて見つけました。 彼らは 174 人のより広い TS の人口と遺伝子を比較しました。 チームは 1 つのグループの異常な DNA シーケンスおよび 2 人の無関係な人々の DNA シーケンスの同一、非常にまれな変更を見つけました。 この秒の見つけることは直接蛋白質を作らない遺伝子の非コーディング領域にありました。

調査の主執筆者は、大学院生ケネス Kwan 遺伝子のこのセグメントが本当らしかった microRNAs と呼出された小さい分子と相互作用によって遺伝子の規則にかかわるためにこと主観察をしました。 一連の実験では、調査チームはこれが全く事実だったことが分りました。

http://www.yale.edu/