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SLITRK1 基因看上去造成 Tourette 的综合症状有些案件

Published on October 13, 2005 at 7:54 PM · No Comments

在什么可以是在 Tourette 的综合症状研究的主要 (TS)重要事件,科学家在耶鲁医学院和他们的同事识别根据在科学的 10月 14日问题的报表称的看上去造成实验装置有些盒的 SLITRK1,基因。

“我们现在有少见变化,表达式和功能数据,所有支持此基因的作用在 Tourette 的综合症状”,哈里斯助理教授说高级作者马修状态, M.D.,在耶鲁儿童研究中心和遗传学的部门的在耶鲁的。 “查找的这在一个分子和蜂窝电话级别上能提供在了解 Tourette 的一个重要线索。 确认此,甚而很小数量另外的实验装置患者,将铺平道路对疾病进程的更加深刻的理解的”。

实验装置是 tics 描绘的一种比较普遍的神经混乱--相似地重复发生的不随意,迅速,突然的移动或发声法。 它影响多达一出于 100 入学年龄子项。 tics 在中间童年和峰顶开始在青春期的开始。 实验装置不是威胁生命的,但是受影响的子项通常有其他神经精神病学的紊乱包括 ADHD、强迫性的紊乱或者消沉。 状态说无法控制地发誓实验装置的患者实际上是少见的,与实验装置的患者的仅小的百分比有此症状。

多年来,许多研究员寻找了实验装置的一个唯一,异常基因。 因为未找到什么都,推断多基因导致或造成紊乱。 当许多研究员寻找在大组的基因相似性实验装置患者中时,状态和他的小组接受共同执笔者和遗传学的耶鲁的主席作早期工作在的相反的方法,理查 Lifton, M.D.,搜索有实验装置的异常的患者。 在 Tourette 综合症状关联的帮助下,他们查找了孩子有实验装置和身怀染色体反常性的这样一个案件。

从事与耶鲁神经生物学家和共同执笔者 Nenad Sestan 和 Angeliki Louvi,这个小组使用分子方法识别在该儿童的脱氧核糖核酸上的区别。 特别是,他们查找了一个基因用脑子表示在染色体断点附近。 他们与 174 个人的更宽的实验装置人口比较了这个基因。 这个小组查找了在一个系列的一个异常脱氧核糖核酸顺序和在脱氧核糖核酸顺序上的相同,非常少见变化在二无关的人。 此秒钟查找在不直接地做蛋白质基因的非编码区域。

这个研究的一位主要作者,研究生肯尼斯 Kwan 做关键观察这个基因的此细分市场可能介入在基因管理规定通过交往与称 microRNAs 的小的分子。 在一系列的实验,研究小组发现这的确是实际情形。

http://www.yale.edu/