Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski

SLITRK1基因出現穢語綜合徵的某些情況下,作出貢獻

Published on October 13, 2005 at 7:54 PM · No Comments

在什麼可能是在穢語綜合徵(TS)的研究,在科學家的一個重要里程碑耶魯大學醫學院學校和他們的同事都確定一個基因稱為SLITRK1,似乎為某些情況 ​​下的TS作出貢獻,根據該年10月14問題的報告科學

“全國罕見的基因突變,表達和功能數據,所有的支持了這個基因穢語綜合徵的作用,”說資深作家馬修國家,醫學博士,哈里斯助理遺傳學系在耶魯大學的耶魯大學兒童研究中心教授。 “這一發現可能提供了一個重要線索的分子和細胞水平上理解穢語確認這一點,即使在一個額外的TS患者數量少,將為一個更深入地了解疾病的進程的方式。”

TS是一種比較常見的神經系統疾病抽動特點 - 非自願,快速,突然的動作或發聲,以同樣的方式反复出現。它影響到入學年齡的兒童多達一100。抽動開始,在中期的童年和高峰,在青春期的開始。 TS是沒有生命危險,但影響的兒童通常都包括多動症,強迫症或抑鬱等神經精神障礙。國務院說,TS患者宣誓失控實際上是少見,只有很小比例的TS患者有過這種症狀,。

多年來,許多研究人員試圖單一,TS異常基因。由於沒有被發現,得出的結論是多個基因直接或間接導致的無序。雖然許多研究人員看著 TS患者的大群體之間的遺傳相似性,國家和他的團隊的共同作者,耶魯大學的理查德利夫頓博士,遺傳學,尋找不尋常的患者使用TS主席開創了相反的做法。從穢語綜合症協會的幫助下,他們發現這種情況下,孩子TS和進行染色體異常。

耶魯大學神經生物學家和共同作者雷納德 Sestan和Angeliki Louvi的工作,該小組利用分子生物學方法,以確定在那個孩子的DNA差異。特別是,他們發現一個基因在染色體斷裂點附近的大腦表示。他們比較了基因的一個更廣泛的TS人口174人。研究小組發現,在一個家庭和兩個不相干的人的DNA序列的變化相同,非常罕見的一種不正常的DNA序列。這第二個發現是在一個不直接使蛋白質的基因,非編碼區。

一個研究的主要作者,研究生丁午關段的基因,這是通過稱為小分子RNA小分子的相互作用可能參與基因調控的重點觀察。在一系列的實驗中,研究小組發現,這是事實確實如此。

http://www.yale.edu/