In wat een significante stap belooft te zijn voorwaarts in de genoomera, kondigde het Nationale Menselijke Onderzoekinstituut van het van het Genoom vandaag plannen aan om een gedeelte van zijn het rangschikken capaciteit op grote schaal die aan inspanningen te wijden op het identificeren van de genetische wortels van specifieke ziekten worden gericht die lang genjagers hebben ontweken.
De Nationale Adviserende Raad voor het Menselijke Onderzoek van het Genoom (NACHGR) keurde onlangs een plan voor het Rangschikken van NHGRI Netwerk goed Op grote schaal dat, voor het eerst, een portefeuille van „het medische rangschikken“ projecten omvat. De Projecten gehad hoogste voorrang zullen rangschikken het op grote schaal in de loop van de volgende jaren gebruiken om de genen te identificeren verantwoordelijk voor dozens van vrij zeldzaam, enig-gen (autosomal Mendeliaans) ziekten; opeenvolging alle genen op het chromosoom van X van beïnvloede individuen om die te identificeren betrokken bij op sex betrekking hebbende ziekten; en die de waaier van varianten in genen te onderzoeken worden gekend om tot sommige gemeenschappelijke ziekten bij te dragen. De lancering van elk project zal afhangen van een aantal factoren, met inbegrip van de strategische selectie van specifieke ziekten en de beschikbaarheid van geduldige steekproeven met aangewezen geïnformeerde toestemming.
Naast de nieuwe nadruk bij het medische rangschikken, zet het plan de nadruk van NHGRI bij het gebruiken van vergelijkende genomic het rangschikken analyse voort om de structuur en de functie van het menselijke genoom en de biologische processen bij het werk in volksgezondheid en ziekte te begrijpen. De strategie omvat een mengeling van het gehele genoom rangschikken, genoomafbeelding en het rangschikken van genomic die gebieden voor hun wetenschappelijke verdiensten worden gekozen. Bovendien, keurde NACHGR de verbetering van verscheidene bestaande opeenvolgingen van het ontwerpgenoom goed en sprak een groep van zeven extra niet zoogdierorganismen voor het rangschikken aan.
„Het Medische rangschikken heeft het potentieel om een wezenlijk effect bij zowel het biologische als medische onderzoek te maken. Terwijl veel van de genen wij aanvankelijk zullen achtervolgen van zeldzame wanorde de oorzaak zijn, heeft wat wij vaak van zeldzame wanorde leren diepgaande gevolgen voor ons begrip van gemeenschappelijkere voorwaarden. Aldus verwachten dat wij diepgaand het cumulatieve effect van deze versnelling in de ontdekking van het ziektegen is, zoals veel van de ontdekkingen nieuw licht op de biologische wegen betrokken bij volksgezondheid en ziekte zullen afwerpen,“ bovengenoemde NHGRI Directeur Francis S. Collins, M.D., Ph.D.
Het eerste medische die het rangschikken project, wordt voorspeld om in volgend jaar te beginnen, zal een demonstratieproject zijn om de genetische variaties voor zeven zeldzame, autosomal Mendeliaanse wanorde verantwoordelijk te vinden. Het demonstratieproject zal de beste procedures bepalen om kwaliteitssteekproeven, voor het bepalen van het minimumaantal beïnvloede en nodig controlesteekproeven, en te verkrijgen voor het besluiten van hoe de gegevens aan de biomedische onderzoekgemeenschap zullen worden vrijgegeven.
Onder de demonstratieprojecten in beraad zijn die om de genen te identificeren verantwoordelijk voor de familievormen van atrial fibrillatie, een belangrijke risicofactor voor hartverlamming en slag; borst aortaaneurisma's, die levensgevaarlijke scheuren in de belangrijkste slagader van het hart zijn; en dominante restrictieve cardiomyopathie, een andere hartwanorde. Door de familievormen van deze ziekten te begrijpen, kunnen de wetenschappers toepassen wat zij leren om de genetische componenten aan het licht te brengen die aan de gemeenschappelijkere soorten deze hartwanorde ten grondslag liggen in de menselijke bevolking.
De andere demonstratieprojecten zullen de genen voor vier andere zeldzame wanorde richten: paroxysmal kinesigenic choreoathetosis, een neurologische voorwaarde; neovascular ontstekings vitreoretinopathy, een verblindende wanorde; lymphedema-cholestasis syndroom, een erfelijke wanorde die geelzucht en been het zwellen veroorzaken; en syndroom Joubert, zeldzame hersenen en fysieke een ontwikkelingswanorde.
NHGRI schat dat er minstens 50 tot 100 extra projecten in de wetenschappelijke gemeenschap zijn die van het grof geweld en de gespecialiseerde hulpmiddelen kon profiteren van rangschikken het op grote schaal. om een nauwkeurige beoordeling te geven en communautaire input te verzamelen in dit programma, heeft NHGRI een Verzoek om Informatie om naar extra voorbeelden van dergelijke ziekten van onderzoekers rond de wereld te streven uitgegeven. De uiterste termijn voor reacties is 4 Nov. NHGRI zal ook een open bespreking op 28 Okt. tijdens de aanstaande vergadering van de Amerikaanse Maatschappij voor Menselijke Genetica in Salt Lake City houden om naar extra input van de menselijke geneticagemeenschap te streven. NHGRI zal de input uit deze bronnen analyseren en zal de uiteindelijke grootte van dit aspect van het medische rangschikken evenals de beste manier om die projecten bepalen te selecteren die de meeste belofte aanbieden.
Een Ander medisch het rangschikken project zal een inspanning zijn om de genetische die veranderingen te identificeren die in ziekten resulteren als Op Sex Betrekking Hebbende wanorde worden bekend. Het menselijke genoom bestaat uit 22 passende die paren van chromosoom, als autosomal chromosomen, plus een non-matching paar worden bedoeld als geslachtschromosomen wordt bedoeld. De geslachtschromosomen, die X en Y worden genoemd, bepalen of een persoon (XX) of (X-Y) mannetje vrouwelijk is. Om Het Even Welke tekorten in genen op het chromosoom van X zijn vaak duidelijker in mannetjes dan wijfjes omdat het chromosoom van Y geen overeenkomstige genen om draagt te compenseren.
Terwijl de onderzoekers de genen verantwoordelijk voor een aantal Op Sex Betrekking Hebbende wanorde hebben geïdentificeerd, moet nog de nauwkeurige genetische basis voor ongeveer 130 van deze wanorde worden bepaald. De studie zou rangschikkend volledig alle die genen op de chromosomen van X van individuen met de wanorde worden beïnvloed, met zich meebrengen en zoekend variaties die constant met elke wanorde correleren.
De andere medische het rangschikken project bepaalde prioriteit zal proberen om het volledige spectrum van variatie, zowel zeldzaam als te kenmerken gemeenschappelijk, in een significant aantal kandidaatgenen voor gemeenschappelijke ziekten. De Genen worden gekend om hoge bloeddruk, cholesterol en lichaamsgewicht te beïnvloeden dat zullen worden gericht. De Steekproeven van honderden aan duizenden individuen van bestaande grote cohortstudies worden gerangschikt die specifieke ziekten, zoals atherosclerose of diabetes onderzoeken.
Als deel van de inspanning om medische het rangschikken projecten te selecteren, heeft NHGRI een werkgroep omvat om de ethische, wettelijke en sociale kwesties te onderzoeken relevant voor de nieuwe medische het rangschikken projecten. Veel van deze kwesties, die het verkrijgen van geïnformeerde toestemming uit vrijwilligers omvatten die van plan zijn om steekproeven te schenken of die reeds steekproeven voor andere onderzoekprojecten hebben geschonken, beschermend de privacy van dergelijke vrijwilligers, en begrijpend wanneer, of hoe te om relevante resultaten terug naar vrijwilligers klinisch te melden, aan die ontmoet in veel van menselijk geneticaonderzoek gelijkaardig zijn. De groep zal gegevensversie en intellectuele eigendom ook procedures richten.
Naast de nieuwe nadruk bij het medische rangschikken, zet NHGRI zijn aan de gang zijnde inspanning voort om de genomen van andere organismen, met het doel te rangschikken ons begrip van menskunde en evolutie te verdiepen. Aangezien het menselijke genoom en dat van andere zoogdier en niet zoogdiergenomen allen van een gemeenschappelijke voorvader hebben geëvolueerd, kunnen de wetenschappers de genoomopeenvolgingen van de niet zoogdierdieren gebruiken om meer over te leren hoe, toen en waarom de genomen van mensen en andere zoogdieren om uit bepaalde opeenvolgingen van DNA kwamen worden samengesteld. Dergelijke studies verstrekken ook nieuw inzicht in de functie van die opeenvolgingen, de organisatie van genomen, en breiden ons begrip van de biologische basis van bepaalde besmettelijke ziekten uit.
NHGRI heeft zeven niet zoogdierorganismen of groepen organismen voor de volgende ronde van het rangschikken geselecteerd. Drie van de organismen zijn gericht voor „het ontwerp van uitstekende kwaliteit“ rangschikkend. Zij zijn: de groene anolehagedis (carolinensis Anolis), gestreepte vink (guttata Taeniopygia) en lichaamsluis (humanus Pediculus). De Onderzoekers zullen ook fysieke genetische kaarten construeren en zullen wat het gerichte genomic rangschikken van twee sandflies (longipalpis Lutzomyia en Phlebotomus papatasi), en zullen verkrijgen een lage dekkingsopeenvolging van de Africanized honingsbij (Apis melliferascutellata) voor vergelijking met de het genoomopeenvolging van de honingsbij doen. Tot Slot zullen de genomen van 100 die bacteriën van de normale menselijke darm worden gecultiveerd worden gerangschikt.
„Wij blijven ons op die organismen concentreren die de grootste hoeveelheid informatie over de belangrijkste biologische innovaties die door evolutie zijn voorgekomen, met de nadruk op het leren van meer over ons eigen genoom zullen openbaren. De informatie van Genomic van een brede serie van species is test nuttig op veel gebied van biomedisch onderzoek,“ bovengenoemd Teken S. Guyer, Ph.D., directeur van de Afdeling van NHGRI van Extra-muros Onderzoek.