In, welche Versprechen, ein beträchtlicher Schritt nach vorn in der Genomära zu sein, das Nationale Menschliches Genom-Forschungsinstitut (NHGRI) heute Pläne ankündigte, um sich zu widmen, einem Teil von seine umfangreiche sequenziell ordnend strebte die Kapazität zu den Bemühungen an, die genetischen Wurzeln von spezifischen Krankheiten zu kennzeichnen, die lang Genhuntern ausgewichen haben.
Der Nationale Beirat für Menschliches Genom-Forschung (NACHGR) genehmigte vor kurzem einen Plan für Umfangreiches Sequenziell Ordnendes Netz NHGRIS, das zum ersten Mal einen Effektenbestand von „medizinischen sequenziell ordnenden“ Projekten umfaßt. Die Projekte, die das prioritärste gegeben werden, verwenden das umfangreiche Sequenziell ordnen, in den kommenden Jahren, zum der Gene zu kennzeichnen, die für Dutzende von verhältnismäßig seltenem verantwortlich sind, Einzelgen (autosomales Mendelian) Krankheiten; ordnen Sie alle Gene auf dem X-Chromosom von betroffenen Einzelpersonen sequenziell, um die zu kennzeichnen, die in Sex-verbundene Krankheiten mit einbezogen werden; und die Reichweite der Varianten in den Genen überblicken bekannt, um zu einigen geläufigen Krankheiten beizutragen. Die Produkteinführung jedes Projektes hängt von einigen Faktoren, einschließlich die strategische Auswahl von spezifischen Krankheiten und die Verfügbarkeit von geduldigen Proben mit passender Einverständniserklärung ab.
Zusätzlich zum neuen Fokus auf dem medizinischen Sequenziell ordnen, setzt der Plan Nachdruck NHGRIS auf der Anwendung der vergleichbaren genomischen sequenziell ordnenden Analyse, um die Zelle und die Funktion des menschlichen Genoms und der biologischen Prozesse bei der Arbeit in der menschlichen Gesundheit und in der Krankheit zu verstehen fort. Die Strategie umfaßt eine Mischung des ganzen Genoms sequenziell ordnend, des Genoms, das von den genomischen Regionen abbildet und sequenziell ordnet, die für ihre wissenschaftlichen Übertragungsgüte gewählt werden. Zusätzlich genehmigte NACHGR die Verfeinerung einige vorhandene Entwurfsgenomreihenfolgen und visierte eine Gruppe von sieben zusätzlichen nicht-Säugetier- Organismen für das Sequenziell ordnen an.
„Das Medizinische Sequenziell ordnen hat das Potenzial, eine erhebliche Auswirkung auf biologische und medizinische Forschung zu machen. Während viele der Gene, die wir zuerst ausüben werden, seien Sie für seltene Störungen verantwortlich, was wir von den seltenen Störungen haben häufig profunde Konsequenzen für unser Verständnis von geläufigeren Bedingungen lernen. So erwarten wir die kumulative Auswirkung dieser Beschleunigung in der Krankheitsgenentdeckung, um profunde, bis zu von den Entdeckungen verschüttet neue Leuchte auf den biologischen Bahnen, die in menschliche Gesundheit und mit einbezogen werden Krankheit,“ sagte NHGRI Direktor Francis S. Collins, M.D., Ph.D. zu sein.
Das erste medizinische sequenziell ordnende Projekt, vorausgesagt, um im nächsten Jahr anzufangen, ist ein Demonstrationsvorhaben, die genetischen Varianten verantwortlich zu finden für sieben selten, autosomale Mendelian Störungen. Das Demonstrationsvorhaben legt die besten Prozeduren für das Erhalten von Qualitätsproben fest, für die Bestimmung der Mindestzahl benötigten der betroffenen und Kontrollproben und für die Entscheidung, wie die Daten der biomedizinischen Forschungsgemeinschaft freigegeben werden.
Unter den Demonstrationsvorhaben sind in Erwägung die, zum der Gene zu kennzeichnen, die für die Familienformulare des Vorhofflimmern, des Hauptrisikofaktors für Herzversagen und des Vektors verantwortlich sind; Brust- Aortenaneurysmen, die lebensbedrohende Risse in der bedeutenden Arterie des Inneren sind; und dominierender einschränkender Cardiomyopathy, eine andere Innere Störung. Indem sie die Familienformulare dieser Krankheiten verstehen, können Wissenschaftler anwenden, was sie lernen, die genetischen Bauteile freizulegen, die den geläufigeren Baumustern dieser Inneren Störungen in der menschlichen Bevölkerung zugrunde liegen.
Die anderen Demonstrationsvorhaben visieren die Gene für vier andere seltene Störungen an: paroxysmales kinesigenic choreoathetosis, eine neurologische Zustand; neovascular entzündliches vitreoretinopathy, eine Blendungsstörung; LymphedemaCholestasissyndrom, eine erbliche Störung, die Gelbsucht und Fahrwerkbeinschwellen verursacht; und Joubert-Syndrom, ein seltenes Gehirn und körperliche Entwicklungsstörung.
NHGRI schätzt, dass es mindestens 50 bis 100 zusätzliche Projekte in der wissenschaftlichen Gemeinschaft gibt, die von der Gewalt und den fachkundigen Hilfsmitteln des umfangreichen Sequenziell ordnens profitieren könnte. Um eine genaue Einschätzung zu machen und die Gemeinschaft, die in dieses Programm zu erfassen eingegeben wird, hat NHGRI eine Informationsanforderung zusätzliche Beispiele solcher Krankheiten von den Forschern auf der ganzen Welt zu suchen herausgegeben. Die Frist für Antworten ist Am 4. November. NHGRI führt auch eine offene Diskussion am 28. Oktober während der bevorstehenden Sitzung der Amerikanischen Gesellschaft für Humangenetik in Salt Lake City, um zusätzlichen Input von der Humangenetikgemeinschaft zu suchen. NHGRI analysiert den Input von diesen Quellen und bestimmt die maximale Größe dieses Aspekts des medizinischen Sequenziell ordnens sowie der besten Methode, um jene Projekte auszuwählen, die das meiste Versprechen anbieten.
Ein Anderes medizinisches sequenziell ordnendes Projekt ist eine Bemühung, die genetischen Änderungen zu kennzeichnen, die die Krankheiten ergeben, die als X-Verbundene Störungen bekannt sind. Das menschliche Genom besteht aus 22 übereinstimmenden Paaren des Chromosoms, gekennzeichnet als autosomale Chromosomen, plus ein nicht-kongruentes Paar, das als die Geschlechtschromosomen gekennzeichnet ist. Die Geschlechtschromosomen, die X und O genannt werden, bestimmen, ob eine Person Aufnahmeseitig (XX) oder der Mann ist (X-Y). Alle Mögliche Defekte in den Genen auf dem X-Chromosom sind häufig in den Männern als Weibchen offensichtlicher, weil das Y-Chromosom nicht entsprechende Gene trägt, um zu kompensieren.
Während Forscher die Gene gekennzeichnet haben, die für einige X-Verbundene Störungen verantwortlich sind, bleibt die genaue genetische Basis für ungefähr 130 dieser Störungen bestimmt zu werden. Die Studie würde alle, Gene auf den X-Chromosomen von den Einzelpersonen vollständig sequenziell zu ordnen zur Folge haben, die mit den Störungen beeinflußt wurden, und nach Varianten zu suchen, die durchweg mit jeder Störung aufeinander beziehen.
Der andere medizinische sequenziell ordnende Projekt gegebene Vorrang versucht, das gesamte Spektrum der Variante zu kennzeichnen, selten und geläufig, in einer beträchtlichen Anzahl von Bewerbergenen für geläufige Krankheiten. Die Gene, die bekannt sind, um Bluthochdruck, Cholesterin und Körpergewicht zu beeinflussen, werden anvisiert. Proben würden von Hunderte zu Tausenden Einzelpersonen von existierenden großen Kohortenstudien spezifische Krankheiten, wie Atherosclerose oder Diabetes prüfend sequenziell geordnet.
Als Teil der Bemühung, medizinische sequenziell ordnende Projekte auszuwählen, hat NHGRI eine Arbeitsgruppe umfaßt, um das ethische zu prüfen, legal und die Sozialpunkte, die zum neuen medizinischen Sequenziell ordnen relevant sind, steht vor. Viele dieser Punkte, die das Erlangen von Einverständniserklärung von den Freiwilligen umfassen, die planen, Proben zu spenden, oder die bereits Proben für andere Forschungsprojekte gespendet haben, das Privatleben solcher Freiwilligen schützend und wann oder wie man verstanden, klinisch relevante Ergebnisse zurück zu Freiwilligen meldet, seien Sie ähnlich denen, die in viel von Humangenetikforschung angetroffen werden. Die Gruppe wird auch Prozeduren der Adressdatenfreigabe und des geistigen Eigentums.
Zusätzlich zum neuen Fokus auf dem medizinischen Sequenziell ordnen, setzt NHGRI seine laufende Bemühung fort, die Genome anderer Organismen, mit dem Ziel des Vertiefens unseres Verständnisses der Humanbiologie und der Entwicklung sequenziell zu ordnen. Da das menschliche Genom und das anderer Säugetier- und nicht-Säugetier- Genome alle von einem gemeinen Vorfahr entwickelt haben, können Wissenschaftler die Genomreihenfolgen der nicht-Säugetier- Tiere verwenden, um zu lernen mehr über wie, wenn und warum die Genome von Menschen und von anderen Säugetieren kamen, aus bestimmten DNA-Sequenzen verfasst zu werden. Solche Studien stellen auch neue Einblicke in die Funktion jener Reihenfolgen, die Einteilung von Genomen zur Verfügung und erweitern unser Verständnis der biologischen Basis bestimmter Infektionskrankheiten.
NHGRI hat sieben nicht-Säugetier- Organismen oder Gruppen Organismen für die nächste Runde des Sequenziell ordnens ausgewählt. Drei der Organismen sind für „den hochwertigen sequenziell ordnenden Entwurf“ anvisiert worden. Sie sind: die grüne Anoliseidechse (Anolis carolinensis), Zebrafink (Taeniopygia-guttata) und Gehäuselaus (Pediculus humanus). Forscher auch konstruieren körperliche genetische Karten und tun etwas gerichtetes genomisches Sequenziell ordnen von zwei Sandflies (Lutzomyia-longipalpis und Phlebotomus papatasi) und erhalten eine niedrige Dichtereihenfolge der Africanized-Honigbiene (API mellifera scutellata) für Vergleich mit der Honigbienen-Genomreihenfolge. Schließlich werden die Genome von 100 Bakterien, die vom normalen menschlichen Darm gezüchtet werden, sequenziell geordnet.
„Wir fahren fort, uns auf jene Organismen zu konzentrieren, die die größte Informationsmenge über die bedeutenden biologischen Innovationen, die während der Entwicklung aufgetreten sind, mit Betonung auf dem Lernen mehr über unser eigenes Genom aufdecken. Genomische Informationen von einer großen Auswahl Spezies sind die Prüfung, die in vielen Bereichen der biomedizinischen Forschung nützlich ist,“ sagte Kennzeichen S. Guyer, Ph.D., Direktor Abteilung NHGRIS der AußenwandForschung.