大規模な配列の部分でゲノム時代に重要な一歩前進であるどんな約束を (NHGRI)各国用のヒトゲノムの研究所が今日捧げるために計画を発表したか努力への容量は長く遺伝子のハンターを逃れてしまった特定の病気の遺伝のルートを識別することを目指しました。
ヒトゲノムの研究 (NACHGR) のための各国用の諮問評議会は最近、はじめて、 「医学の配列の」プロジェクトのポートフォリオを含んでいる NHGRI の大規模な配列ネットワークのための計画を承認しました。 高優先順位があったプロジェクトはたくさんの比較的まれの単一遺伝子 (autosomal Mendelian) の病気に責任がある遺伝子を識別する今後数年間にわたっての大規模な配列を使用します; 性リンクされた病気にかかわるそれらを識別するために影響を受けた個人からの X染色体の遺伝子すべてを配列して下さい; そしてあるよくある病気に貢献するために知られている遺伝子の等価異形暗号の範囲を調査するため。 各プロジェクトの進水は特定の病気の戦略的な選択および適切なインフォームドコンセントの忍耐強いサンプルのアベイラビリティを含むいくつかの要因によって、決まります。
医学の配列の新しい焦点に加えて、計画は人間の健康および病気の作業でヒトゲノムおよび生物学的過程の構造そして機能を理解するのに比較 genomic 配列の分析の使用の NHGRI の重点を続けます。 作戦は配列する科学的な利点のために選択される genomic 領域のマップし、配列する全ゲノムゲノムの組合せが含まれています。 さらに、 NACHGR は複数の既存の草案のゲノムシーケンスを洗練を承認し、配列のための 7 つの追加非哺乳類の有機体のグループを目標としました。
「医学の配列に生物的および医学研究の相当な影響を作る潜在性があります。 私達が最初に追求する遺伝子の多数間私達が頻繁にまれな無秩序から持っている共通の条件の私達の理解のための深遠な結果を学ぶ何を、まれな無秩序に責任があってであって下さい。 従って私達は深遠な、発見のその位人間の健康にかかわった生物的パスの新しいライトを取除き、病気」、 NHGRI ディレクターをフランシス島 S. Collins 言いました、 M.D.、 Ph.D であると病気の遺伝子の発見のこの加速の累積影響が期待します。
翌年以内に始まるために予測された最初の医学の配列のプロジェクトは遺伝の変化をまれな 7 autosomal Mendelian 無秩序に責任がある見つけるデモンストレーション・プロジェクトです。 デモンストレーション・プロジェクトは品質のサンプルを、必要とされた影響を受けたおよび制御サンプルの最小数を定める得るとデータが生物医学的なリサーチにどのように発表されるか決定する最もよい手順を確立します。
検討中のデモンストレーション・プロジェクトの間で心不全のための心房細動、主要な危険率および打撃の家族性の形式に責任がある遺伝子を識別するそれらはあります; 中心の主要な動脈の生命にかかわる破損である胸部の大動脈瘤、; そして支配的な制限する心筋症、別の心臓病。 これらの病気の家族性の形式の理解によって、科学者は共通のタイプの人口母集団のこれらの心臓病の下にある遺伝のコンポーネントの覆いを取ることを学ぶもの適用できます。
他のデモンストレーション・プロジェクトは 4 他のまれな無秩序のための遺伝子を目標とします: paroxysmal kinesigenic choreoathetosis、神経学的な状態; neovascular 炎症性 vitreoretinopathy の盲目になる無秩序; lymphedema 胆汁うっ滞シンドローム、黄疸および足の膨張を引き起こす遺伝性の無秩序により; そして Joubert シンドローム、まれな頭脳および物理的な発育障害。
NHGRI は大規模な配列の Brute Force そして専門にされたツールから寄与できる科学界に少なくとも 50 から 100 つの追加プロジェクトがあることを推定します。 正確な査定を作り、入るこのプログラムにコミュニティを集めるために、 NHGRI は情報要求を世界中で調査官からのそのような病気の追加例を追求する出しました。 応答のための死回線はまたソルト・レーク・シティの人類遺伝学のためのアメリカの社会の次の会合の間に 11 月 4. 日 NHGRI 保持します人類遺伝学のコミュニティからの追加入力を追求するために 10 月 28 日に開いた議論をです。 NHGRI はこれらのソースからの入力を分析し、医学の配列、また最もよい方法のこの面の最終的なサイズをほとんどの約束を提供するそれらのプロジェクトを選ぶために定めます。
もう一つの医学の配列のプロジェクトは X リンクされた無秩序として知られている病気で起因する遺伝の変更を識別するための努力です。 ヒトゲノムは性染色体と言われる適合しないペアと autosomal 染色体と、言われる染色体の 22 のマッチペアから成っています。 X および Y と呼出される性染色体は人がメス (XX) または男性であるかどうか定めます (X-Y)。 Y染色体が償うために対応する遺伝子を運ばないので X染色体の遺伝子のどの欠陥でも頻繁に女性より男性で明白です。
研究者がいくつかの X リンクされた無秩序に責任がある遺伝子を識別する間、これらの無秩序のおよそ 130 のための精密な遺伝の基礎は定められることを残ります。 調査は無秩序と完全に影響された個人の X染色体のすべての遺伝子を配列し、各無秩序に一貫して関連する変化を捜すことを伴ないます。
他の医学の配列のプロジェクトある特定の優先順位はよくある病気のための候補者の遺伝子の重要な番号で、まれな、共通変化の全体のスペクトルを、特徴付けるように試みます。 高血圧、コレステロールおよび体重に影響を及ぼすために知られていた遺伝子は目標とされます。 サンプルはたくさんからアテローム性動脈硬化または糖尿病のような特定の病気を、検査しているたくさんの既存の大きいグループ調査からの個人への配列されます。
医学の配列のプロジェクトを選ぶための努力の一部として NHGRI は倫理的の検査するためにワークグループを可能含み、新しい医学の配列に関連した社会的な問題は写し出します。 サンプルを寄付することを計画するか、または既に他の研究計画のためのサンプルを寄付してしまったボランティアからのインフォームドコンセントを得ることを含んでいるこれらの問題の多数、そのようなボランティアのプライバシーを保護し、またはボランティアに戻って関連した結果を臨床的に報告する方法を人類遺伝学の研究の多くで見つけられるそれらに類似していていつ下さいか理解します。 グループはまたデータリリースおよび知的財産プロシージャをアドレス指定します。
医学の配列の新しい焦点に加えて、 NHGRI はヒト生物学および改革の私達の理解を深めることの目標を用いる他の有機体のゲノムを、配列するための進行中の努力を続けています。 ヒトゲノムおよび他の哺乳類および非哺乳類のゲノムすべてのヒトゲノムが共通の祖先から展開したので、科学者は学ぶのに人間および他のほ乳類のゲノムがある特定の DNA シーケンスでなぜについての構成されることを来たか詳細をどのように、時、そして非哺乳類動物のゲノムシーケンスを使用できます。 そのような調査はまたそれらのシーケンスの機能、ゲノムの構成に新しい洞察力を提供し、ある特定の感染症の生物的基礎の私達の理解を拡大します。
NHGRI は配列の次のラウンドに有機体の 7 つの非哺乳類の有機体かグループを選びました。 有機体の 3 つは配列する 「良質の草案」のために目標とされました。 それらは次のとおりです: 緑の anole のトカゲ (Anolis の carolinensis)、キンカチョウ (Taeniopygia の guttata) および着物虱 (Pediculus の humanus)。 研究者はまた物理的な遺伝のマップを組み立て、 2 匹の sandflies の目標とされた genomic 配列を (Lutzomyia の longipalpis および Phlebotomus の papatasi)、そして得ます蜂蜜の蜂のゲノムシーケンスの比較のための Africanized の蜂蜜の蜂 (Apis の mellifera の scutellata) の低い適用範囲シーケンスをし。 最後に、正常な人間の腸から培養された 100 匹の細菌のゲノムは配列されます。
「私達は私達の自身のゲノムについての詳細の学習に重点を置いて改革全体発生した主要な生物的革新についてのすばらしい情報量を明らかにするそれらの有機体に焦点を合わせ続けています。 多数の種からの Genomic 情報は生物医学的な研究の多くの地域に有用な証明です」マーク S. Guyer、 Ph.D を。、 NHGRI の学外の研究の部のディレクター言いました。
緑の anole のトカゲは最初のハ虫類ゲノムを配列してもらうためにです。 このハ虫類を配列することは鶏、人間および他の哺乳類のゲノムに貴重な比較を提供します。 緑の anole のトカゲはまた神経生物学、内分泌学および再生のための確立した実験モデルです。