W jaki obietnicach być znaczącym krokiem w genom erze naprzód Krajowi Ludzcy genomu instytutu badawyczy (NHGRI) dzisiaj ogłaszający plany poświęcać porcję swój na dużą skalę uporządkowywa pojemność wysiłki celujący przy utożsamiać genetycznych korzenie odmianowe choroby które długo wymykali się genów myśliwych.
Krajowa komisja doradcza dla Ludzkiego genomu badania ostatnio zatwierdzał plan dla NHGRI'S na dużą skalę Uporządkowywa sieci która, pierwszy raz, zawiera portfolio "medyczni uporządkowywa" projekty. (NACHGR) Projekty dawać wysokiemu priorytetowi używają na dużą skalę uporządkowywać nad kolejnych kilka rok utożsamiać geny odpowiedzialnych dla tuziny stosunkowo rzadkiego, gen choroby; (wewnątrzustrojowy Mendelistyczny) uporządkowywa wszystko geny na X chromosomu od afektowanych jednostek utożsamiać tamto wymagających w łączyć chorobach; i przeglądać pasmo warianty w genach znać przyczyniać się niektóre pospolite choroby. Wodowanie each projekt zależy na liczbie czynniki, wliczając strategicznego wyboru odmianowe choroby i dostępności cierpliwe próbki z odpowiednią poinformowaną zgodą.
Plan kontynuuje NHGRI'S naciska ludzki genom i biologiczni procesy w dodatku do nową ostrością na medyczny uporządkowywać i. zdrowie ludzkie i chorobie na używać porównawczą genomic uporządkowywa analizę rozumieć funkcję, strukturę przy pracą w Strategia zawiera mieszankę uporządkowywa cały genom, genom, kartografuje i uporządkowywa genomic regiony wybierający dla ich naukowych zasług. Dodatkowo, NACHGR zatwierdzał światowość kilka istniejące szkicu genomu sekwencje i celował grupy siedem dodatkowych ssaków organizmów dla uporządkowywać.
"Medyczny uporządkowywać potencjał robić pokaźnemu wpływowi na biologicznym i badania medyczne. Podczas gdy dużo geny początkowo dążyć jest odpowiedzialny dla rzadkich nieład, co uczymy się od rzadkich nieład często dogłębne konsekwencje dla nasz zrozumienia pospolici warunki. Tak oczekujemy kumulatywnego wpływ ten przyśpieszenie w choroba genu odkryciu być dogłębnymi, równie dużo odkrycie zrzucają nowego światło na biologicznych drogach przemian wymagać w zdrowie ludzkie i choroba," powiedział NHGRI dyrektora Francis S. Collins, M.D., Ph.D.
Pierwszy medyczny uporządkowywa projekt, przepowiedziany zaczynać w przyszłym roku, będzie demonstraci projektem znajdować genetyczne różnicy odpowiedzialne dla siedem rzadkiego, wewnątrzustrojowi Mendelistyczni nieład. Demonstracja projekt ustanawia najlepszy procedury dla uzyskiwać ilości próbki dla ustalać minimalną liczbę próbki potrzebować dla decydować i, afektowane i kontrolne, jak dane uwalniają biomedyczna badawcza społeczność.
Wśród demonstracja projektów rozważanych są tamto utożsamiać geny odpowiedzialnych dla rodzinnych form atrial fibrillation, ważny współczynnik ryzyka dla niewydolności serca i uderzenie; thoracic aortic aneurysms które są zagrażający życiu łzami w ważnej arterii serce, i dominujący ograniczający cardiomyopathy, inny kierowy nieład. Rozumieć rodzinne formy te choroby, naukowowie mogą stosować co odkrywać genetycznych składniki leżeć u podłoża pospolitych typ te kierowi nieład w populaci ludzkiej uczą się.
Inni demonstracja projekty celują geny dla cztery innych rzadkich nieład: napadowy kinesigenic choreoathetosis, neurologiczny warunek; neovascular podżegający vitreoretinopathy, oślepienie nieład; cholestasis syndrom, dziedziczny nieład powoduje żółtaczkę i nogi nabrzmiałość; i Joubert syndrom, rzadki mózg i badanie lekarskie rozwoju nieład.
NHGRI kosztorysy że tam są przynajmniej 50, 100 dodatkowych projektów w społeczności naukowa która mógł korzystać od specjalizujących się narzędzi na dużą skalę uporządkowywać i przemoc. Po to, aby robić ścisłej ocenie i zbierać społeczność wkład w ten program wydawał prośba o informacje szukać dodatkowych przykłady taki choroby od oficerów śledczych dookoła świata, NHGRI. Ostateczny termin dla odpowiedzi jest Nov. 4. NHGRI także trzyma otwartą dyskusję na Oct. 28 podczas nadchodzącego spotkania Amerykański społeczeństwo dla Ludzkich genetyka w Salt Lake City szukać dodatkowego wkład od ludzkich genetyka społeczności. NHGRI analizuje wkład od te źródeł i ustala ostatecznego rozmiar ten aspekt medyczny uporządkowywać wybierać tamte projekty które oferują najwięcej obietnicy. as well as najlepszy sposób
Inny medyczny uporządkowywa projekt będzie wysiłkiem utożsamiać genetyczne zmiany które wynikają w chorobach znać jako Łączący nieład. Ludzki genom składać się z 22 dopasowywają pary chromosom, nawiązywać do wewnątrzustrojowi chromosomy plus dopasowywanie para nawiązywać do płeć chromosomy jako jako. Płeć chromosomy ustalają, które dzwonią X i Y, czy osoba jest żeńska lub samiec (XX) (XY). Jakaś defekty w genach na X chromosomu są często pozorni w samiec niż kobiety ponieważ Y chromosom no niesie korespondować geny kompensować.
Podczas gdy badacze utożsamiali geny odpowiedzialnych dla liczby Łączący nieład precyzyjna genetyczna podstawa dla w przybliżeniu 130 te nieład zostają ustalająca. Nauka powodował całkowicie uporządkowywać wszystkie geny na X chromosomach jednostki wpływać z nieład i patrzeć dla różnic które zgodnie korelują z each nieładem.,
Inny medyczny uporządkowywa projekt dawać priorytet próbuje charakteryzować całkowitego widmo różnica rzadka i pospolita, w znaczącej liczbie kandydatów geny dla pospolitych chorob. Geny znać wpływać wysokiego ciśnienia krwi, cholesterolu i ciała ciężar, celują. Próbki uporządkowywali od setek tysiące jednostki egzamininuje odmianowe choroby tak jak atherosclerosis lub cukrzyce od istniejących wielkich kohort studiów.
Jako część wysiłku wybierać medycznych uporządkowywa projekty, NHGRI zawierał grupy roboczej egzamininować etycznego, legalny i socjalny wydaje istotnego nowi medyczni uporządkowywa projekty. Dużo te zagadnienia które zawierają uzyskiwać informującą zgodę od wolontariuszów planują darować próbki lub już darowali próbki dla innych badawczych projektów, ochraniający prywatność taki wolontariuszi i rozumiejący, jest jednakowy tamto spotykający wewnątrz dużo ludzkich genetyka badanie. gdy Grupa także adresuje dane wlasnościa intelektualna i uwolnienia procedury.
W dodatku do nową ostrością na medyczny uporządkowywać, NHGRI kontynuuje swój trwającego wysiłek uporządkowywać innych organizmów genomy, w celu pogłębiać nasz zrozumienie ludzka biologia i ewolucja. Ponieważ ludzki genom i to inni genomy wszystko ssaka i ssaka rozwijaliśmy od pospolitego antenata, naukowowie, gdy mogą używać genom sekwencje ssaków zwierzęta uczyć się więcej o jak, dlaczego i genomy istoty ludzkie i inni ssaki przychodzili komponującym pewne DNA sekwencje. Taki studia także zapewniają nowych wgląd w funkcję tamte sekwencje i rozszerzają nasz zrozumienie biologiczna podstawa pewne zaraźliwe choroby organizacja genomy.
NHGRI wybierał ssaków organizmy grup organizmy dla kolejnej rundy uporządkowywać lub. Trzy organizmy celowali dla "wysokiej jakości szkicu" uporządkowywa. Są: zielona anole jaszczurka, zebry finch i ciało wesz, (Anolis carolinensis) (Taeniopygia guttata) (Pediculus humanus). Badacze także robią niektóre celuję genomic uporządkowywać dwa sandflies, i. (Lutzomyia longipalpis, Phlebotomus papatasi) (Apis mellifera scutellata) W końcu genomy 100 bakterii cultured od normalnej ludzkiej żyłki uporządkowywają.
"kontynuujemy skupiać się na tamte organizmach które wyjawiają wielką kwotę informacja o ważnych biologicznych innowacjach które zdarzali się przez cały ewoluci, z naciskiem na uczyć się więcej o nasz swój genomu. Genomic informacja od szerokiego szyka gatunki udowadnia pożytecznie w wiele terenach biomedyczny badanie," powiedział Mark S. Guyer, Ph.D., dyrektor NHGRI'S podział Pozauczelniany badanie.
Zielona anole jaszczurka będzie pierwszy gadem mieć swój genom uporządkowywającego. Uporządkowywać ten gada zapewnia wartościowego porównanie kurczak, istota ludzka i inni ssaków genomy. Zielona anole jaszczurka jest także uznanym eksperymentalnym modelem dla neurobiology, endokrynologii i reprodukci.