В какие посылы быть значительно шаг вперед в эре генома, Национальный Научно-исследовательский Институт Людского Генома (NHGRI) сегодня объявил планы для того чтобы посвятить части своя широкомасштабная sequencing емкость к усилиям направила на определять генетические корни специфических заболеваний которые длиной увиливали охотники гена.
Национальный Консультативный Совет для Исследования Людского Генома (NACHGR) недавно одобрил план для Сети NHGRI Широкомасштабной Sequencing которая, для the first time, включает портфолио «медицинских sequencing» проектов. Проекты, котор дали высокийа приоритет будут использовать широкомасштабный sequencing над N/A для того чтобы определить гены ответственные для множества относительно редких, заболевания одиночн-Джина (autosomal Mendelian); sequence все гены на хромосоме X от трогнутых индивидуалов для того чтобы определить те, котор включили в секс-соединенные заболевания; и произвести съемку ряда вариантов в известных генах внести вклад в некоторые общие заболевания. Старт каждого проекта будет быть в зависимости от несколько факторов, включая стратегический выбор специфических заболеваний и наличие терпеливейших образцов с соотвествующим информированный согласием.
В дополнение к новому фокусу на медицинский sequencing, план продолжает внимание NHGRI на использовании сравнительного genomic sequencing анализа для того чтобы понять структуру и функцию людского генома и биологических процессов на работе в здоровьях человека и заболевании. Стратегия включает смешивание всего генома sequencing, генома отображая и sequencing genomic зон выбранных для их научных заслуг. Дополнительно, NACHGR одобрило уточнение нескольких существующих последовательностей генома проекта и пристрелло группу в составе 7 дополнительных non-mammalian организмов для sequencing.
«Медицинский sequencing имеет потенциал сделать существенный удар как на биологическом, так и на медицинском исследовании. Пока много из генов мы первоначально будем следовать ответствен для редких разладов, чего мы учим от редких разладов часто имеем глубокомысленные последствия для нашего вникания более общих условий. Таким Образом мы ожидаем кумулятивный удар этого ускорения в открытии гена заболеванием для того чтобы быть глубокомысленным, так много открытий полиняет новый свет на биологических тропа, котор включили в здоровья человека и заболевание,» сказал Директору Фрэнсису S. Collins NHGRI, M.D., Ph.D.
Первый медицинский sequencing проект, предсказанные, что начал в следующем годе, будет проектом демонстрации для того чтобы считать генетические изменения ответственным для 7 редкого, autosomal Mendelian разлады. Проект демонстрации установит самые лучшие процедуры для получать образцы качества, для определять минимальное число необходим образцов трогнутых и управления, и для решать как данные будут выпущены к биомедицинскому научному обществу.
Среди проектов демонстрации под рассмотрением те для того чтобы определить гены ответственные для семейных форм предсердной фибриллизации, главного фактора риска для остановки сердца и хода; торакальные aortic аневризм, которые жизнеопасные разрывы в главной артерии сердца; и доминантная рестриктивная кардиомиопатия, другой разлад сердца. Путем понимать семейные формы этих заболеваний, научные работники могут приложить чего они учат расчехлить генетические компоненты кладя более общие типы в основу этих разладов сердца в людской населенности.
Другие проекты демонстрации пристрелют гены для 4 других редких разладов: paroxysmal kinesigenic choreoathetosis, неврологическое состояние; neovascular воспалительное vitreoretinopathy, ослепляя разлад; синдром lymphedema-холестаза, потомственный разлад причиняя желтуху и запухание ноги; и синдром Joubert, редкий мозг и физический разлад развития.
NHGRI оценивает что хотя бы 50 до 100 дополнительных проектов в научном сообществе которое смогло извлекало пользу усилие зверюги и специализированные инструменты широкомасштабный sequencing. Для того чтобы сделать точную оценку и собрать input общину в эту программу, NHGRI выдавало Запрос Информации изыскивать дополнительные примеры таких заболеваний от исследователей вокруг мира. Краиний срок для реакций 4-ое ноября. NHGRI также проведет открытую дискуссию 28-ого октября во время предстоящей встречи Американского Общества для Людской Генетики в Солт-Лейк-Сити для того чтобы изыскивать дополнительный входной сигнал от общины людской генетики. NHGRI проанализирует входной сигнал от этих источников и определит типичный размер этого аспекта медицинский sequencing так же, как самый лучший путя для того чтобы выбрать те проекты которые предлагают большинств посыл.
Другой медицинский sequencing проект будет усилием определить генетические изменения которые приводят к в заболеваниях известных как X-Соединенные разлады. Людской геном состоит из 22 соответствуя пар хромосомы, названных autosomal хромосомы, плюс non-соответствуя пара названная хромосомы секса. Хромосомы секса, которые вызваны X и Y, определяют ли персона женска (XX) или мужчины (XY). Все дефекты в генах на хромосоме X часто более ясны в мужчинах чем женщины потому что хромосома Y не носит соответствуя гены для того чтобы компенсировать.
Пока исследователя определили гены ответственные для нескольких X-Соединенных разладов, точная генетическая основа для приблизительно 130 из этих разладов остает подлежащим определению. Изучение повлекло бы вполне sequencing все гены на хромосомах X повлиянных на индивидуалов с разладами, и искать изменения которые последовательно сопоставляют с каждым разладом.
Другой медицинский sequencing приоритет дали проектом, котор попытает характеризовать весь спектр изменения, и редкого и общего, в значительно количестве генов выбранного для общих заболеваний. Будут пристрелны Гены известные, что повлияли на высокий вес кровяного давления, холестерола и тела. Образцы были sequenced от сотни к тысячам индивидуалов от существующих больших изучений когорты рассматривая специфические заболевания, как атеросклероз или мочеизнурение.
Как часть усилия выбрать медицинские sequencing проекты, NHGRI включало рабочую группу для того чтобы рассмотреть этичное, законно и социальные вопросы уместные к новый медицинский sequencing проектируют. Много из этих вопросов, которые включают получать информированное согласие от волонтеров которые планируют подарить образцы или которые уже подарило образцы для других научно-исследовательских проектов, защищающ уединение таких волонтеров, и понимающ когда, или как сообщить клинически уместные результаты назад к волонтерам, подобен к тем столкнутым в много из исследования людской генетики. Группа будет также процедуры по отпуска и интеллектуальной собственности адресных сведений.
В дополнение к новому фокусу на медицинский sequencing, NHGRI продолжает свое продолжающийся усилие sequence геномы других организмов, с целью углублять наше вникание людской биологии и развития. В Виду Того Что людской геном и то из других mammalian и non-mammalian геномов всех эволюционировали от общей родоначальница, научные работники могут использовать последовательности генома non-mammalian животных для того чтобы выучить больше о как, когда и почему геномы людей и других млекопитающих пришли быть составленным некоторых последовательностей ДНА. Такие изучения также обеспечивают новые проницательности в функцию тех последовательностей, организацию геномов, и расширяют наше вникание биологической основы некоторых инфекционных заболеваний.
NHGRI выбрало 7 non-mammalian организмы или групп в составе организмы для следующего раунда sequencing. 3 из организмов были пристрелны для «высокомарочного проекта» sequencing. Они являются следующими: зеленая ящерица anole (carolinensis Anolis), зяблик зебры (guttata Taeniopygia) и вошь тела (humanus Pediculus). Исследователя также построят физические генетические карты и сделают некоторый пристрелнный genomic sequencing 2 sandflies (longipalpis Lutzomyia и papatasi Phlebotomus), и получат низкую последовательность охвата пчелы меда Africanized (scutellata mellifera Apis) для сравнения с последовательностью генома пчелы меда. Окончательно, будут sequenced геномы 100 бактерий выращиванных в питательной среде: от нормальной людской кишки.
«Мы продолжаем сфокусировать на тех организмах которые покажут большое количество информации о главных биологических рационализаторствах которые происходили в течении развития, с акцентом на учить больше о нашем собственном геноме. Genomic информация от широкого массива вида доказывать полезный в много зон биомедицинского исследования,» сказал Марк S. Guyer, Ph.D., директор Разделения NHGRI Extramural Исследования.