在什么承诺是重大的进步在染色体时代，国家人类基因组研究所 (NHGRI)今天宣布计划专用其大规模排序的部分对工作成绩的能力瞄准识别长期逃避了基因猎人特定疾病的基因根。
人类基因组研究 (NACHGR) 国家顾问班子最近审批了，第一次，包括 “医疗排序的”项目投资组合的 NHGRI 的大规模排序的网络的一个计划。 产生的项目最高优先级将使用今后几年识别基因的大规模排序负责对数十相对地少见，单一基因 (常染色体 Mendelian) 疾病; 排序所有在 X染色体的基因从受影响的单个识别在伴性的疾病介入的那些; 并且调查变形的范围在已知的基因的造成一些常见病。 每个项目生成将取决于一定数量的系数，包括特定疾病的有战略意义的选择和耐心的范例的可用性与适当的知情同意的。
除在医疗排序的新的重点之外，这个计划继续对使用比较基因组排序的分析的 NHGRI 的重点了解人类基因组和生物进程在运转的结构和功能在人类健康和疾病的。 这个方法包括排序映射和排序基因组地区的全部的染色体，染色体的混合选择为他们的科学优点。 另外， NACHGR 审批了提炼几个现有的草稿染色体顺序并且瞄准了一个组排序的七个另外的非哺乳动物的有机体。
“医疗排序有潜在造成对生物和医学研究的大量的影响。 当我们最初继续处理的许多基因时对少见紊乱请负责，什么我们从少见紊乱了解经常有对更加公用的情况的我们的了解的深刻结果。 因而我们盼望此加速度的渐增影响在疾病基因发现的是深刻，许多发现使在人类健康介入的生物路更加明朗的，并且疾病”，弗朗西斯 S. 林斯， M.D.， Ph.D 主任说 NHGRI。
第一个医疗排序的项目，预测在下一年内开始，将是发现基因差异负责的示范项目对七少见，常染色体的 Mendelian 紊乱。 示范项目将设立最佳的方法得到的质量范例，确定的需要的受影响和对照试样的最小数量和决定的数据如何将被发表给生物医学的研究团体。
在示范项目中在研究中是识别基因的那些负责对心房纤颤、主要风险系数心力衰竭的和中风的家族表单; 胸部动脉瘤，是在这个重点的专业动脉的威胁生命的泪花; 并且统治受限制的心肌病，另一个心脏病。 通过了解这些疾病的家族表单，科学家能适用什么他们了解找到强调这些心脏病的更加公用的类型在人口的基因要素。
其他示范项目将瞄准其他四少见紊乱的基因： 发作性 kinesigenic choreoathetosis，一个神经学情况; neovascular 激动 vitreoretinopathy，盲目的紊乱; lymphedema 胆固醇沉着病综合症状，导致黄疸和行程膨胀的遗传性紊乱; 并且 Joubert 综合症状、少见脑子和实际发展紊乱。
NHGRI 估计有在可能受益于暴力和专门化的工具大规模排序的科学界的至少 50 个到 100 个另外的项目。 为了做一个准确鉴定和会集社区输入到此程序， NHGRI 发行申请信息寻找另外的示例的从调查员的这样疾病环球。 回应的截止日期是 11月 4. NHGRI 也将举行在 10月 28日的一次开放讨论在美国社团的即将发布的会议期间人类遗传学的在盐湖城寻找从人类遗传学社区的另外的输入。 NHGRI 将分析从这些来源的输入并且确定医疗排序以及这个最佳的方式的此方面的最终范围选择提供这个多数承诺的那些项目。
另一个医疗排序的项目将是工作成绩识别导致叫作 X 链接的紊乱的疾病的基因更改。 人类基因组包括 22 相对染色体，指常染色体的染色体，加上指性染色体一个不匹配的对。 性染色体，称 X 和 Y，确定人员是否是女性 (XX) 或男 (X - Y)。 因为 Y 染色体不运载对应的基因补偿，在基因的所有缺陷在 X染色体比女性经常是明显在男。
当研究员识别基因负责对一定数量 X 链接的紊乱时，为大约 130 的准确的基因基本类型这些紊乱留待去确定。 这个研究将需要完全地排序在受影响的单个 X染色体的所有基因与紊乱和寻找一贯地关联与每紊乱的差异。
另一医疗排序的项目制定的优先级将尝试分析差异整个光谱，少见和公用，在候选人基因的一个重大的编号常见病的。 已知的基因影响高血压、胆固醇和体重将被瞄准。 范例从数百将排序到从现有的大群组研究的单个检查特定疾病，例如动脉粥样硬化或糖尿病的千位。
作为这个工作成绩选择医疗排序的项目一部分， NHGRI 包括一个工作组检查道德，合法，并且社会问题与新医疗排序有关设想。 许多这些问题，包括获得从志愿者的知情同意计划捐赠范例或已经捐赠了其他研究计划的范例，保护保密性的这样志愿者和知道或者如何临床报告相关结果回到志愿者，什么时候类似于在遇到的那些人类遗传学研究。 这个组也将解决数据版本和知识产权程序。
除在医疗排序的新的重点之外， NHGRI 继续其持续的工作成绩排序其他有机体的染色体，打算加深对人类生物学和演变的我们的了解。 因为人类基因组和那其他哺乳动物和非哺乳动物的染色体全部从一个公用祖先演变，科学家如何能使用非哺乳动物的动物的染色体顺序了解更多关于，当，并且人和其他哺乳动物染色体为什么来由某些脱氧核糖核酸顺序组成。 这样研究也提供新的答案到那些顺序的功能，染色体的组织，并且扩展对某些传染病的生物基本类型的我们的了解。
NHGRI 为下一轮排序选择了七个非哺乳动物的有机体或组有机体。 三有机体为 “排序优质的草稿”被瞄准了。 他们是： 绿色 anole 蜥蜴 (Anolis carolinensis)，斑胸草雀 (Taeniopygia guttata) 和体虱 (人虱属 humanus)。 研究员也将修建实际基因映射并且执行若干被瞄准的基因组排序二只白蛉 (Lutzomyia longipalpis 和白蛉属 papatasi) 和得到 Africanized 蜂蜜蜂 (Apis mellifera scutellata) 的一个低覆盖范围顺序与蜂蜜蜂染色体顺序的比较的。 终于，将排序从正常人力食道开化的 100 细菌染色体。
“我们继续着重将暴露最了不起的信息量关于主要生物创新的发生了在演变中，重点在了解更多关于我们自己的染色体的那些有机体。 从大多种类的基因组信息是证明有用在生物医学的研究许多范围”，标记 S. Guyer， Ph.D 说。，围墙外研究 NHGRI 的分部的主任。
绿色 anole 蜥蜴将是第一只爬行动物安排其染色体排序。 排序此爬行动物将提供一个重要的比较给这只鸡、人和其他哺乳动物的染色体。 绿色 anole 蜥蜴也是神经生物学、内分泌学和再生产的一个源远流长的实验设计。