I vilka löften att vara ett viktigt kliva framåtriktat i genomeraen, rotar Medborgare MänniskaGenom som (NHGRI)Forskningsinstitut som i dag meddelas, planerar för att ägna en portion av dess storskaliga ordnande i viss följdkapacitet till försök som siktas på att identifiera det genetiskt, av specifika sjukdomar som long har long undsluppit genjägare.
Det Rådgivande Rådet för Medborgare för för en tid sedan godkänd MänniskaGenomForskning (NACHGR) en planera för NHGRIS Storskaliga Ordnande i viss följd Knyter Kontakt som, för den första tiden, inkluderar en portfölj av ”medicinsk ordnande i viss följd” projekterar. Projects som gavs den högsta prioriteten, ska storskalig ordnande i viss följd för bruk över de nästa få åren för att identifiera genansvariga för dussintals förhållandevis sällsyntt, singel-gen (autosomal Mendelian) sjukdomar; ordna alla av gener på X-kromosomen från upprörda individer för att identifiera de som är involverade i könsbundna sjukdomar; och att granska spänna av variants i bekant gener för att bidra till några allmänningsjukdomar. Barkassen av varje projekterar ska beror på ett nummer av dela upp i faktorer, däribland det strategiska valet av specifika sjukdomar, och tillgängligheten av tålmodig tar prov med anslår informerat samtycke.
Förutom det nytt fokusera på medicinsk ordnande i viss följd, fortsätter planera NHGRIS betoning på att använda jämförbar genomic ordnande i viss följdanalys för att förstå att strukturera och att fungera av människagenom och det biologiskt bearbetar på arbete i den vård- människan och sjukdom. Strategin inkluderar en blandning av hel genomordnande i viss följd, genom som kartlägger och ordnar av genomic regioner som väljs för deras vetenskapliga meriter. Dessutom formulerar godkända NACHGR förfiningen av flera existerande genom ordnar och uppsätta som mål en grupp av sju extra non-däggdjurs- organismer för att ordna.
”Har Medicinsk ordnande i viss följd det potentiellt som gör en väsentlighet att få effekt på både biologiskt och medicinsk forskning. Fördriva många av generna som vi ska förföljer initialt är ansvariga för sällsynta oordningar, vad vi lärer från sällsynta oordningar har ofta djupsinniga följder för vår överenskommelse av mer allmänning villkorar. Således förväntar vi att det växande får effekt av denna acceleration i sjukdomgenupptäckt för att vara djupsinniga, så många av det upptäckter ska skjulet som är nytt lätt på de biologiska banorna som är involverade i den vård- människan och sjukdom,”, sade NHGRI-Direktören Francis S. Collins, M.D., Ph.D.
Den första medicinska ordnande i viss följd projekterar, förutsagt för att börja i det nästa året som ska är en demonstration projekterar för att finna den genetiska variationsansvariga för sällsynta sju, autosomal Mendelian oordningar. Demonstrationen projekterar ska upprättar de bäst tillvägagångssätten för att erhålla som är kvalitets- tar prov, for bestämma minimien numrera av upprört och kontrollera tar prov nödvändigt, och för att avgöra hur de ska datan är utsläppt till biomedicalforskninggemenskapen.
Bland demonstrationen projekterar under övervägande är de som identifierar generna som ansvariga för det familial bildar av atrial fibrillation, riskerar en ha som huvudämne dela upp i faktorer för hjärtafel och slår; thorakala aortic aneurysms, som liv-hotar revor i ha som huvudämneartären av hjärtan; och framträdande restriktiv cardiomyopathy, en annan hjärtaoordning. Vid överenskommelse som det familial bildar av dessa sjukdomar, forskare, kan applicera vad de lärer att avtäcka de bakomliggande genetiska delarna mer allmänningtyper av dessa hjärtaoordningar i människabefolkningen.
Den annan demonstrationen projekterar ska uppsätta som mål generna för fyra andra sällsynta oordningar: den paroxysmal kinesigenic choreoathetosisen, ett neurological villkorar; neovascular upphetsa vitreoretinopathy, en blända oordning; detcholestasis syndromet, en ärftlig oordning orsaka gulsot och lägger benen på ryggen bulnad; och Joubert syndrom, en sällsynt hjärna och läkarundersökningutvecklingsoordning.
NHGRI-bedömningar, att det finns åtminstone extra 50 till 100, projekterar i den vetenskapliga gemenskapen, som kunde gynna från den djuriska styrkan, och specialiserat bearbetar av storskalig ordnande i viss följd. För att göra en exakt bedömning- och hopsamlinggemenskap att mata in in i detta program har NHGRI utfärdat en Förfrågan för Information till extra exempel för sökanden av sådan sjukdomar från utredare runt om världen. Stopptiden för svar är Nov. 4. NHGRI som också ska, rymmer en öppen diskussion på Oct. 28 under det kommande mötet av AmerikanSamhället för MänniskaGenetik i Salt Lake City till sökanden extra matar in från människagenetikgemenskapen. Ska NHGRI analyserar mata in från dessa källor och bestämmer det ultimat storleksanpassar av denna aspekt av medicinsk ordnande i viss följd, såväl som det bäst långt som väljer de, projekterar som erbjuder det mest löftet.
En Annan medicinsk ordnande i viss följd projekterar ska är ett försök att identifiera de genetiska ändringarna som resulterar i sjukdomar som är bekant som X-Anknöt oordningar. Människagenom består av 22 som matchar, parar av kromosom, sett till som autosomal kromosomer, plusen som non-matcha parar sett till som könsbestämmakromosomerna. Könsbestämmakromosomerna, som kallas X och Y, bestämmer en person är huruvida kvinnliga (XX) eller (den XY) manlign. Något hoppar av i gener på X-kromosomen är ofta mer påtaglig i manlig än kvinnlig, därför att Y-kromosomen inte bär motsvarande gener för att kompensera.
Stundforskare har identifierat genansvariga för ett nummer av X-Anknöt oordningar, precisera som den genetiska basen för ungefärligt 130 av dessa oordningar återstår att vara beslutsam. Studien skulle fastställande av arvsföljd som ordnar fullständigt alla gener på X-kromosomerna av individer som påverkades med oordningarna och söker efter variationer den konsekvent korrelat med varje oordning.
Den annan medicinska ordnande i viss följd projekterar givet prioriteten ska försök att karakterisera den hela spectrumen av variation, både som är sällsynt, och vanligt, i ett viktigt numrera av kandidatgener för allmänningsjukdomar. Gener som är bekant till påverkankickblodtryck, cholesterol och, förkroppsligar väger ska uppsätta som mål. Samples skulle ordnas från hundreds till tusentals individer från existerande stora cohortstudier som undersöker specifika sjukdomar, liksom atherosclerosis eller sockersjuka.
Som delen av försöket att välja medicinsk ordnande i viss följd projekterar, har NHGRI inklusive en funktionsduglig grupp som undersöker det etiskt, lagligt, och socialt utfärdar relevant till den nya medicinska ordnande i viss följd projekterar. Många av dessa utfärdar, som inkluderar att erhålla informerat samtycke från volontärer, som planerar för att donera tar prov, eller, som har redan donerat, tar prov för annan forskning projekterar och att skydda avskildheten av sådan volontärer, och överenskommelse, när eller hur man anmäler clinically relevant resultat dra tillbaka till volontärer, är liknande till de som möts i mycket av människagenetikforskning. Gruppen som också ska, tilltalar datafrigörar- och immateriell rättighettillvägagångssätt.
Förutom det nytt fokusera på medicinsk ordnande i viss följd, NHGRI fortsätter dess pågående försök att ordna andra organism genom, med syftet av att fördjupa vår överenskommelse av människabiologi och evolution. Sedan människagenom och det av alla andra däggdjurs- och non-däggdjurs- genom har evolved från en allmänningförfader, kan forskare använda genom ordnar av dedäggdjurs- djuren för att lära mer om hur, när och, därför genom av människor och andra däggdjur kom att komponeras av bestämd DNA, ordnar. Sådan studier ger också nya inblickar in i fungera av de ordnar, organisationen av genom och utvidgar vår överenskommelse av den biologiska basen av bestämda smittsamma sjukdomar.
NHGRI har utvalda sju non-däggdjurs- organismer eller grupper av organismer för den nästa rundan av ordnande i viss följd. Tre av organismerna har uppsätta som mål för ”högkvalitativt formulerar” att ordna. De är: den gröna anoleödlan (Anoliscarolinensis), sebrafinchen (den Taeniopygia guttataen) och förkroppsligar lousen (Pediculushumanus). Forskare ska också den genetiska tankeskapelseläkarundersökningen kartlägger och gör någon riktad genomic ordnande i viss följd av två sandflies (Lutzomyia longipalpis och Phlebotomuspapatasien) och ska erhåller en låg täckning ordnar av det Africanized honungbiet (Apismelliferascutellata) för jämförelse med honungbiet som genom ordnar. Slutligen ska genom av 100 bakterier som odlades från det normalamänniskaguten, ordnas.
”Fortsätter Vi för att fokusera på de organismer som ska avslöjer det mest stora beloppet av information om de biologiska innovationerna för ha som huvudämne, som har uppstådd alltigenomevolution, med betoning på att lära mer om vår egna genom. Genomic information från en bred samling av art är att bevisa som är användbart i många områden av biomedicalforskning,”, sade Mark S. Guyer, Ph.D., direktör av NHGRIS Uppdelning av Extramural Forskning.