在什麼承諾，是向前邁出的重要一步，在基因組時代，國家人類基因組研究所（ NHGRI）今天宣布，計劃投入大規模測序能力的一部分，旨在確定具有特定疾病的遺傳根源的努力長期躲避獵人基因。
國家人類基因組研究諮詢理事會（NACHGR）最近批准了一項計劃NHGRI的大規模測序，為第一次，包括“醫療測序”的項目組合的網絡。最優先考慮的項目將使用在未來幾年大規模測序，以確定該基因負責幾十個比較少見，單基因疾病（常染色體顯性遺傳孟德爾）;序列在X染色體上的基因，所有受影響的個人識別這些參與性連鎖疾病;調查已知的基因變異範圍，有助於一些常見的疾病。每個項目的推出，將取決於多項因素，包括特定疾病的戰略選擇，並提供適當的知情同意的患者樣本。
除了醫療測序的新焦點，該計劃將繼續 NHGRI的利用比較基因組測序分析，以了解人類健康和疾病的工作，人類基因組和生物過程的結構和功能的重視。該戰略包括一個全基因組測序，基因組圖譜和測序的基因組區域，其科學價值選擇的組合。此外，NACHGR還批准了幾個現有的基因組草圖序列的細化和有針對性的一組七個額外的非哺乳動物測序的生物體。
“醫療測序具有潛在的生物和醫學研究上做出實質性的影響。，雖然我們最初將被追求的許多基因負責罕見疾病，我們了解罕見疾病通常我們比較普遍的理解產生深遠的影響NHGRI主任弗朗西斯柯林斯博士條件。因此，我們預計這種加速在疾病基因的發現累積影響是深遠的，許多的發現將揭示新的光，說：“對涉及人類健康和疾病的生物學途徑，博士
第一個醫療測序項目，預計在明年開始，將是一個示範項目，找到負責七個罕見的，孟德爾常染色體顯性遺傳紊亂的遺傳變異。該示範項目將建立確定最低數量的影響和控制所需樣品，獲得樣品質量最好的程序，以及決定數據將如何被釋放的生物醫學研究界。
在考慮中的示範項目是指那些確定的基因家族形式房顫，心臟衰竭和中風的主要危險因素;胸主動脈瘤，這是威脅生命的心臟的主要動脈的眼淚;佔主導地位的限制性心肌病，另一種心臟疾病。通過了解這些疾病的家族形式，科學家們可以學以致用，揭開這些心臟疾病較為常見的類型，在人口基本的基因成分。
其他示範項目將目標為：陣發性運動誘發舞蹈手足徐動，神經系統疾病;新生血管的炎症性玻璃體視網膜病變，一種致盲的疾病，淋巴水腫，膽汁淤積綜合徵，遺傳性疾病，引起黃疸和腿部腫脹; Joubert綜合徵是一種罕見的四個其他罕見疾病的基因大腦和身體發育障礙。
NHGRI的估計，至少有50至100額外的項目在科學界能夠從中受益的蠻力和大規模測序的專門工具。為了作出準確的評估和收集社區的投入到這項計劃，NHGRI已發出信息請求，以尋求來自世界各地的調查的此類疾病的其他例子。響應的截止日期是11月4日。 NHGRI還將舉行 10月28日在美國鹽湖城人類遺傳學，人類遺傳學界尋求額外的輸入會即將舉行的會議上公開討論。 NHGRI將分析這些來源的輸入，並確定這方面的醫療測序以及最好的方式來選擇那些最有希望的項目，提供的最終大小。
另一種醫療的測序項目，將努力，以確定被稱為 X -連鎖疾病的疾病所導致的遺傳變化。人類基因組由22號染色體的配對簡稱為常染色體，加上非匹配對為性染色體。 ，這是所謂的X和Y性染色體，決定一個人是否是女性（XX）或男性（XY）。在X染色體上基因的任何缺陷，往往是男性比女性更明顯，因為 Y染色體不進行相應的基因，以彌補。
雖然研究人員已經確定了負責的X -連鎖的疾病，準確的對這些疾病的約 130的遺傳基礎的基因仍有待確定。這項研究將帶來完全對所有受影響的個人與疾病的X染色體基因測序，尋找變化，始終與每紊亂相關。
其他醫療測序項目，優先將試圖描述的整個頻譜的變化，既有難得的和共同的，在一個常見疾病的候選基因的顯著。已知影響血壓高，膽固醇和體重的基因，將有針對性的。樣品將被測序，從幾百到成千上萬個人從現有的大型隊列研究研究特定的疾病 ，如動脈粥樣硬化或糖尿病。
NHGRI有選擇醫療測序項目的努力的一部分，包括一個工作小組，研究新的醫療測序項目有關的倫理，法律和社會問題。許多這些問題，其中包括從計劃捐贈樣品或其他研究項目已捐贈樣本，保護隱私等志願者的志願者們獲得知情同意和理解的時候，還是如何報告臨床相關的結果返回到志願者，在許多人類遺傳學研究中遇到的類似。該小組還將處理數據的發布和知識產權程序。
NHGRI除了醫療測序的新焦點，是繼續其正在進行的努力，其他生物體的基因組序列，旨在加深我們了解人類生物學和進化。由於人類基因組和其他哺乳動物和非哺乳動物的基因組，都從一個共同的祖先進化而來，科學家可以利用的非哺乳類動物的基因組序列，以了解如何，何時和為什麼人類和其他哺乳動物的基因組來到特定的DNA序列組成。這些研究也為這些序列的功能，基因組組織提供新的見解，並擴大我們的某些傳染病的生物基礎認識。
NHGRI已選定七個非哺乳動物的生物體或生物群體，為下一輪測序。三生物體已針對“高品質的草案”測序。它們分別是：綠色 anole蜥蜴（Anolis carolinensis），斑馬雀（Taeniopygia弄蝶）和體蝨（Pediculus humanus）。研究人員還將構建物理遺傳圖譜，並做一些有針對性的的基因組測序的兩個白蛉（Lutzomyia longipalpis和白蛉papatasi），將獲得與蜜蜂基因組序列的比較 Africanized蜜蜂（蜜蜂scutellata）的覆蓋率低的順序。最後，從正常人體腸道內培養 100細菌的基因組測序。
“我們將繼續把重點放在這些生物體，將揭示的有關信息的整個進化中發生的重大的生物創新的最大數量，重點是了解我們自己的基因組，從一個物種的廣泛基因組信息被證明是有用的生物醫學研究的許多領域，說：“馬克 S.古耶，博士，NHGRI的校外研究部主任。
綠色 anole蜥蜴將是第一個爬蟲類動物，其基因組測序。測序爬行動物提供一個寶貴的雞，人類和其他哺乳動物的基因組比較。綠色 anole蜥蜴也是一個行之有效的神經生物學，內分泌學和繁殖的實驗模型。