Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Finnish | Русский | Svenska | Polski

Tourettes syndrom kopplade till SLITRK1 gen

Published on October 17, 2005 at 5:14 AM · No Comments

Tourettes syndrom är en beklämmande tillstånd som drabbar en av 100 personer.

Det kör ofta i familjer och är vanligtvis svårare hos pojkar än flickor.

Symtomen varierar i svårighetsgrad från mild till allvarlig och inkluderar tics och ofrivilliga rörelser, vilket också kan vara sång och manifesteras som svordomar.

De är ofta förknippade med psykiska symtom som tvångssyndrom eller koncentrationssvårigheter och beteenden hyperaktivitet, rituella beteenden, sömnstörningar, eller inlärningssvårigheter.

Många experter medger att det finns en stark familj mönster som tyder på att tillståndet är åtminstone delvis ärftlig.

Men även barn till en person med ärftlig form av sjukdomen står en 50% chans att ärva den skyldige gen eller gener, betyder det inte nödvändigtvis betyda att de kommer att utveckla symtom.

Det verkar som om pojkar som har DNA-ansvarig för Tourettes syndrom är mer benägna att utveckla symptom än flickor.

Villkoret förefaller ofta ur det blå, när det är känt som sporadiskt Tourettes syndrom.

Det är allmänt tros av experter inom området att vara en komplicerad genetisk sjukdom i många fall, troligen med flera olika gener.

Nu har forskare vid Yale University i USA har upptäckt en gen som tycks bidra till att vissa fall av Tourettes syndrom.

Genen sitter tydligen på kromosom 13 och hittades i ett litet barn med syndromet.

När Yale laget kontrolleras en annan 174 oberoende personer med Tourettes för att se om de också transporteras detta DNA, hade två exakt samma SLITRK1 genen.

Teamet säger dock att deras upptäckt bara kommer att hjälpa till att förklara en minoritet av en av 100 personer som har Tourette.

Men enligt Dr Matthew staten, huvudförfattare till studien kunde hitta en viktig ledtråd för att förstå Tourettes på molekylär och cellulär nivå.

Han säger bekräftelse av syndromet, även i ett litet antal ytterligare patienter Tourettes syndrom, kommer att bana väg för en djupare förståelse av sjukdomen.

http://www.yale.edu/