Folk, der bærer en mutation i melanom modtageligheden genet CDKN2A har en langt lavere risiko for modermærkekræft end det har været foreslået af tidligere skøn, selv om denne risiko er højere end i den almindelige befolkning.
Desuden forekommer mest familiær klynger af melanom i familier uden identificerbare mutationer i dette gen, ifølge en ny undersøgelse, der vises i oktober 19 Udstedelse af Journal of National Cancer Institute .
Malignt melanom ofte klynger i familier. Undersøgelser af arvelig modermærkekræft familier har anslået, at bærere af CDKN2A mutationer har en høj livstidsrisiko der spænder fra 58% til 91% for at udvikle modermærkekræft efter alder 80. Den livstidsrisikoen i den almindelige befolkning er kun 2%.
For at opnå den kalkulerede risiko, der kan være mere repræsentativ for gen-mutation luftfartsselskab risici i den almindelige befolkning, Colin B. Begg, Ph.D., af Memorial Sloan-Kettering Cancer Center i New York, og kolleger evalueret 3550 melanom patienter til CDKN2A mutationer, at finde mutationer i 65 patienter. Den melanom historier slægtninge i første led af disse patienter blev brugt til at beregne livstidsrisiko af melanom i CDKN2A mutation luftfartsselskaber.
Risikoen for modermærkekræft i CDKN2A mutation luftfartsselskaber, var anslået til at være 14% i 50 år, 24% efter alder 70, og 28% efter alder 80. Af de 18 melanom patienter, der havde tre eller flere slægtninge i første led med melanom, var der kun en CDKN2A mutation luftfartsselskab.