De Mensen die een verandering in het melanoma gevoeligheidsgen CDKN2A dragen hebben een veel lager risico van melanoma dan door vorige ramingen is voorgesteld, hoewel dit risico hoger is dan dat in de algemene bevolking.
Bovendien komen de meeste familieclusters van melanoma in families zonder identificeerbare veranderingen in dit gen, volgens een nieuwe studie voor die in 19 Oktober kwestie van het Dagboek van het Nationale Instituut van Kanker lijkt.
Kwaadaardige melanoma groepeert zich vaak in families. De Studies van erfelijke melanoma families hebben geschat dat de carriers van veranderingen CDKN2A een hoog levenrisico hebben dat zich van 58% tot 91% van het ontwikkelen van melanoma door leeftijd 80 uitstrekt. Het levenrisico in de algemene bevolking is enkel 2%.
Om risicoramingen te verkrijgen die meer vertegenwoordiger van de carrier van de genverandering risico's in de algemene bevolking kunnen zijn, evalueerden Colin B. Begg, Ph.D., van het HerdenkingsCentrum van Kanker sloan-Kettering in New York, en collega's 3.550 melanoma patiënten die voor veranderingen CDKN2A, veranderingen in 65 patiënten vinden. De melanoma geschiedenissen van de eerste-graadverwanten van werden deze patiënten gebruikt om het levenrisico van melanoma in CDKN2A veranderingscarriers te berekenen.
Het risico van melanoma in CDKN2A veranderingscarriers werd geschat om 14% te zijn door leeftijd 50, 24% door leeftijd 70, en 28% door leeftijd 80. Van de 18 melanoma patiënten die drie of meer eerste-graadverwanten met melanoma hadden, was één slechts een CDKN2A veranderingscarrier.