Leute, die eine Veränderung im Melanomanfälligkeitsgen CDKN2A haben eine viel niedrigere Gefahr des Melanomen tragen, als durch vorhergehende Schätzungen vorgeschlagen worden sind, obgleich diese Gefahr höher als die in der breiten Bevölkerung ist.
Darüber hinaus treten die meisten Familiencluster des Melanomen in den Familien ohne identifizierbare Veränderungen in diesem Gen, entsprechend einer neuen Studie auf, die im Punkt Am 19. Oktober des Zapfens des Nationalen Krebsinstituts erscheint.
Bösartiges Melanom bündelt häufig in den Familien. Studien von erblichen Melanomfamilien haben geschätzt, dass Träger von CDKN2A-Veränderungen eine hohe Lebenszeitgefahr haben, von 58% bis 91% sich entwickelnden Melanomen durch Alter 80 zu reichen. Die Lebenszeitgefahr in der breiten Bevölkerung ist gerade 2%.
Um Gefahren-Schätzungen zu erhalten die möglicherweise von den Gen-Mutations-Transportunternehmergefahren in der breiten Bevölkerung repräsentativ sind-, werteten Colin B. Begg, Ph.D., der Erinnerungs-Sloan-KetteringKrebs-Mitte in New York und Kollegen 3.550 Melanompatienten für CDKN2A-Veränderungen aus und fanden Veränderungen bei 65 Patienten. Die Melanomgeschichten der schweren Verwandten dieser Patienten wurden verwendet, um die Lebenszeitgefahr des Melanomen in den CDKN2A-Veränderungstransportunternehmern zu berechnen.
Die Gefahr des Melanomen in den CDKN2A-Veränderungstransportunternehmern wurde geschätzt, um 14% zu sein durch Alter 50, 24% durch Alter 70 und 28% durch Alter 80. Von den 18 Melanompatienten, die drei hatten oder schwerere Verwandte mit Melanomen, war eins nur ein CDKN2A-Veränderungstransportunternehmer.