Persone che portano una mutazione nel gene CDKN2A suscettibilità melanoma corrono un rischio molto più basso di melanoma rispetto a quanto è stato suggerito da stime precedenti, anche se questo rischio è superiore a quella della popolazione generale.
Inoltre, cluster più familiare di melanoma si verificano in famiglie senza mutazioni identificabili in questo gene, secondo un nuovo studio che appare sul numero del 19 di ottobre del Journal of National Cancer Institute .
Melanoma maligno frequentemente cluster nelle famiglie. Studi di famiglie melanoma ereditario hanno stimato che i portatori di mutazioni CDKN2A hanno un alto rischio vita che vanno dal 58% al 91% di sviluppare melanoma da 80 anni. Il rischio di vita nella popolazione generale è appena il 2%.
Per ottenere stime di rischio che possono essere più rappresentativo del rischio mutazione del gene trasportatore nella popolazione generale, Colin B. Begg, Ph.D., del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center di New York, e colleghi hanno valutato 3550 pazienti affetti da melanoma per le mutazioni CDKN2A, trovare mutazioni in 65 pazienti. Le storie del melanoma parenti di primo grado di questi pazienti sono stati utilizzati per calcolare il rischio corso della vita di melanoma nei portatori della mutazione CDKN2A.
Il rischio di melanoma nei portatori della mutazione CDKN2A è stata stimata essere del 14% entro i 50 anni, il 24% da 70 anni, e il 28% da 80 anni. Dei 18 pazienti affetti da melanoma che aveva tre o più parenti di primo grado affetti da melanoma, uno solo è stato un vettore mutazione CDKN2A.