黒色腫の感受性遺伝子のCDKN2Aで突然変異を運ぶ人は黒色腫の多くのリスクが低い

このリスクは一般集団に比べて高いですが、黒色腫の感受性遺伝子のCDKN2Aで突然変異を運ぶ人は、以前の推定値によって提案されたよりも悪性黒色腫の多くのリスクが低い。

さらに、黒色腫のほとんどの家族のクラスターは、10月19日号に表示される新しい調査によると、この遺伝子の識別可能な変異がなく、家庭で発生する国立がん研究所のジャーナル 。

家族に悪性黒色腫はしばしばクラスター。遺伝性黒色腫の家族の研究は、CDKN2Aの突然変異のキャリアは58％から、80歳で悪性黒色腫を発症する91％に及ぶ高い生涯リスクを持っていると推定している。一般集団における生涯リスクは、わずか2％です。

一般集団における遺伝子の突然変異のキャリアのリスクのより代表的な可能性があるリスクの推定値を得るために、のコリンB. Begg、博士は、 メモリアルスローンケタリング癌センター CDKN2Aの突然変異のための3550のメラノーマ患者を評価したニューヨークで、そして同僚、 65人の患者で変異を見つける。これらの患者の第一度近親者の黒色腫の履歴はCDKN2A変異キャリアにおける黒色腫の生涯リスクを算出した。

CDKN2A変異キャリアにおける黒色腫のリスクは50歳まで14％、70歳で24％、80歳は28％と推定された。黒色腫で三つ以上の第一度近親者を持っていた18メラノーマ患者のうち、一つだけCDKN2Aの突然変異のキャリアだった。

"我々の研究は、CDKN2Aの変異はCDKN2Aの変異を有する比較的少数の識別するであろう人口ベースで黒色腫の発生率にささやかな影響を与えると黒色腫の既往歴のある家族のその遺伝子検査を持っていることを示唆している"と著者は書いている。

社説では、アリサM.ゴールドスタイン博士は、とマーガレットA.タッカー、国立がん研究所のMDは、、それはこの遺伝子の突然変異のための広範囲に及ぶテストを考慮することは時期尚早であると同意する。彼らは、Beggと同僚の結果に基づいて、新たに2005年に米国で悪性黒色腫と診断されたすべての59580人の患者をテストすると36％が黒色腫の家族も個人的な歴史も持たないだろうそのうち唯一の779突然変異のキャリアを、もたらすだろう、と推定している。 "CDKN2Aの変異状態は、家族性黒色腫の感受性の重要な構成要素であるが、"彼らは書き込み、"それは、カウンセリングの患者またはその家族に考慮すべき唯一の危険因子ではない。"

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