Folk som bærer en mutasjon i melanom mottakelighet genet CDKN2A har en mye lavere risiko for melanom enn det som har blitt foreslått av tidligere estimater, men denne risikoen er høyere enn i befolkningen generelt.
I tillegg er de fleste familiære klynger av melanom forekommer i familier uten identifiserbare mutasjoner i dette genet, ifølge en ny studie som vises i den 19 oktober nummer av Journal of National Cancer Institute .
Malignt melanom ofte klynger i familier. Studier av arvelige melanom familier har anslått at bærere av CDKN2A mutasjoner har en høy levetid risiko varierer fra 58% til 91% for å utvikle melanom etter alder 80. Levetiden risikoen i den generelle befolkningen er bare 2%.
For å få risiko anslår at kan være mer representativt for genmutasjon bærer risikoen i den generelle befolkningen, Colin B. Begg, Ph.D., av Memorial Sloan-Kettering Cancer Center i New York, og kolleger evaluert 3550 melanom pasienter for CDKN2A mutasjoner, funnet mutasjoner i 65 pasienter. Den melanom historier av det første-graders slektninger av disse pasientene ble brukt til å beregne levetid risiko for melanom i CDKN2A mutasjon bærere.
Risikoen for melanom i CDKN2A mutasjon bærere ble anslått å være 14% ved 50 år, 24% ved 70 år, og 28% ved alder 80. Av de 18 melanoma pasientene som hadde tre eller flere første-graders slektninger med melanom, man bare var en CDKN2A mutasjon transportør.