O Pessoa que leva uma mutação no gene CDKN2A da susceptibilidade da melanoma tem um risco muito mais baixo de melanoma do que foi sugerido por avaliações precedentes, embora este risco seja mais alto do que aquele na população geral.
Além, a maioria de conjuntos familiares de melanoma ocorrem nas famílias sem mutações identificáveis neste gene, de acordo com um estudo novo que apareça na introdução do 19 de outubro do Jornal do Instituto Nacional para o Cancro.
A melanoma Maligno aglomera-se freqüentemente nas famílias. Os Estudos de famílias hereditárias da melanoma calcularam que os portadores de mutações de CDKN2A têm um risco alto da vida variar de 58% a 91% da melanoma se tornando pela idade 80. O risco da vida na população geral é apenas 2%.
Para obter as avaliações do risco que podem ser mais representativas de riscos do portador da mutação genética na população geral, Colin B. Begg, o Ph.D., do Centro Memorável do Cancro de Sloan-Kettering em New York, e os colegas avaliaram 3.550 pacientes da melanoma para mutações de CDKN2A, encontrando mutações em 65 pacientes. As histórias da melanoma dos parentes do primeiro-grau destes pacientes foram usadas para calcular o risco da vida de melanoma em portadores da mutação de CDKN2A.
O risco de melanoma em portadores da mutação de CDKN2A foi calculado para ser 14% pela idade 50, 24% pela idade 70, e 28% pela idade 80. Dos 18 pacientes da melanoma que tiveram três ou mais parentes do primeiro-grau com melanoma, um era somente um portador da mutação de CDKN2A.