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运载在黑瘤感受性基因 CDKN2A 的变化的人们有低风险黑瘤

Published on October 18, 2005 at 8:28 PM · No Comments

比由早先估计运载在黑瘤感受性基因 CDKN2A 的变化有低风险黑瘤的人们建议了,虽然此风险高于那在总人口。

另外,黑瘤多数家族字符串在系列发生,不用在此基因的可识别的变化,根据出现于国家癌症学会日记帐的 10月 19日问题的一个新的研究。

恶性黑色素瘤在系列频繁地成群。 遗传性黑瘤系列的研究估计 CDKN2A 变化承运人有一种高寿命风险范围从 58% 到 91% 开发的黑瘤在年龄 80 之前。 在总人口的寿命风险是 2%。

要得到可能是有代表性基因突变在总人口的承运人风险的风险估计, Colin B. Begg, Ph.D。,纪念 Sloan-Kettering 巨蟹星座中心在纽约和同事评估 CDKN2A 变化的 3,550 名黑瘤患者,查找在 65 名患者的变化。 这些患者的一级亲戚的黑瘤历史记录用于计算黑瘤的寿命风险在 CDKN2A 变化承运人的。

黑瘤的风险在 CDKN2A 变化承运人的在年龄 50, 24% 之前估计有 14% 在年龄 70,和 28% 之前在年龄 80 之前。 18 名黑瘤患者有有黑瘤的三个或多个一级亲戚,一个仅是 CDKN2A 变化承运人。

“我们的研究建议 CDKN2A 变化有对黑瘤的入射的普通的影响根据人口基本类型的,并且系列遗传学测试与黑瘤的历史记录的可能识别相对地少量与在 CDKN2A 的变化”,作者写道。

在社论, Alisa M. Goldstein, Ph.D。和玛格利特 A. Tucker, M.D.,国家癌症学会,同意考虑此基因变化的普遍测试是过早的。 他们估计,根据 Begg 和同事的结果,测试所有 59,580 名患者最近诊断与黑瘤在 2005 的美国只将产生 779 个变化承运人, 36% 不会有一个系列和黑瘤的个人来历。 “虽然 CDKN2A 变化状态是家族黑瘤感受性一个重要要素”,他们写, “它不是在建议患者或他们的家庭成员应该考虑的唯一的风险系数”。

http://jncicancerspectrum.oupjournals.org/