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運載在黑瘤感受性基因 CDKN2A 的變化的人們有低風險黑瘤

Published on October 18, 2005 at 8:28 PM · No Comments

比由早先估計運載在黑瘤感受性基因 CDKN2A 的變化有低風險黑瘤的人們建議了,雖然此風險高於那在總人口。

另外,黑瘤多數家族字符串在系列發生,不用在此基因的可識別的變化,根據出現於國家癌症學會日記帳的 10月 19日問題的一個新的研究。

惡性黑色素瘤在系列頻繁地成群。 遺傳性黑瘤系列的研究估計 CDKN2A 變化承運人有一種高壽命風險範圍從 58% 到 91% 開發的黑瘤在年齡 80 之前。 在總人口的壽命風險是 2%。

要得到可能是有代表性基因突變在總人口的承運人風險的風險估計, Colin B. Begg, Ph.D。,紀念 Sloan-Kettering 巨蟹星座中心在紐約和同事評估 CDKN2A 變化的 3,550 名黑瘤患者,查找在 65 名患者的變化。 這些患者的一級親戚的黑瘤歷史記錄用於計算黑瘤的壽命風險在 CDKN2A 變化承運人的。

黑瘤的風險在 CDKN2A 變化承運人的在年齡 50, 24% 之前估計有 14% 在年齡 70,和 28% 之前在年齡 80 之前。 18 名黑瘤患者有有黑瘤的三個或多個一級親戚,一个仅是 CDKN2A 變化承運人。

「我們的研究建議 CDKN2A 變化有對黑瘤的入射的普通的影響根據人口基本類型的,并且系列遺傳學測試與黑瘤的歷史記錄的可能識別相對地少量與在 CDKN2A 的變化」,作者寫道。

在社論, Alisa M. Goldstein, Ph.D。和瑪格利特 A. Tucker, M.D.,國家癌症學會,同意考慮此基因變化的普遍測試是過早的。 他們估計,根據 Begg 和同事的結果,測試所有 59,580 名患者最近診斷與黑瘤在 2005 的美國只將產生 779 個變化承運人, 36% 不會有一個系列和黑瘤的個人來歷。 「雖然 CDKN2A 變化狀態是家族黑瘤感受性一個重要要素」,他們寫, 「它不是在建議患者或他們的家庭成員應該考慮的唯一的風險系數」。

http://jncicancerspectrum.oupjournals.org/