Tien jaar na de identificatie van de eerste de gevoeligheidsgenen van borstkanker zodat weinig zeer riskante minderheid hebben de vrouwen het genetische adviseren of het testen ontvangen dat de standaardmethodes om risico te berekenen niet in deze groepen zijn bevestigd en de resultaten van het genetische testen verrassingen kunnen nog veroorzaken.
In de 19 kwestie van Oktober 2005 van JAMA: Het Dagboek van American Medical Association, een onderzoeksteam van de Universiteit van Chicago rapporteert voor het eerst dat het vooruitlopende die model door genetische adviseurs wordt gebruikt die risico - te beoordelen op een familiegeschiedenis van borst of ovariale kanker en leeftijd van diagnose wordt gebaseerd -- de werken net zo goed voor families van Afrikaans voorgeslacht. Zij vonden ook, echter, dat het spectrum van veranderingen die in Afrikaanse Amerikanen voorkomen „.“ enorm verschillend is
De „Toegang tot het genetische adviseren en het testen is een belangrijk stuk van kankercontrole,“ bovengenoemde Olufunmilayo Olopade, M.D., professor van geneeskunde en directeur van de Kliniek van het Risico van Kanker bij de Universiteit van de Ziekenhuizen van Chicago, „maar op dit snel bewegende terrein van geneeskunde worden sommige etnische minderheden weggegaan achter. Wij moeten zeer riskante vrouwen van alle etnische groepen aanmoedigen om het adviseren te krijgen en wij moeten meer leren over wat de specifieke testresultaten voor elke rassen of etnische groep.“ betekenen
De afrikaans-Amerikaanse vrouwen zijn op hoger risico voor kanker van de vroeg-beginborst. Veel van de hulpmiddelen worden gebruikt om risico, echter, zoals het wijd gebruikte statistische model te schatten BRCAPRO, werden gebaseerd op proeven ontwikkeld die hoofdzakelijk vrouwen van Europese afdaling impliceren, vooral Ashkenazi Jodinnen die.
Zo verenigden Olopade, Rita Nanda, M.D., en de collega's bij de Kliniek van het Risico van Kanker bij de Universiteit van de Ziekenhuizen van Chicago, tien jaar van adviserende en testende die gegevens van de kliniek - door gegevens van drie andere klinieken van de V.S. wordt aangevuld - die diverse groepen patiënten aantrekken.
De onderzoekers bestudeerden de vrouw op grootste risico van 155 families (117 van de Universiteit van de Ziekenhuizen van Chicago plus 38 van de Kliniek van Mayo, Spoed Universitaire Medisch Centrum en UCSF) die naar het genetische testen streefden omdat zij twee of meer dichte verwanten met borst of ovariale kanker hadden.
Zij gebruikten dit gegeven om hoe goed te bepalen die kon BRCAPRO veranderingen voorspellen BRCA1 en BRCA2, op familiegeschiedenis, onder zeer riskante individuen van zowel Europees als Afrikaans voorgeslacht worden gebaseerd. Zij bekeken ook de waaier van veranderingen in diverse etnische groepen worden gevonden die.
Het eerste ding dat zij was zeer weinig minderheid vrouwen naar het gestreefde adviseren hebben opgemerkt of verwezen voor het testen. Van de 155 families, waren drie Spaans en twee waren Aziatisch. Hoewel ongeveer de helft patiënten bij de Universiteit van de Ziekenhuizen van Chicago worden gezien Afrikaanse Amerikaan is, minder dan was één derde families die naar het testen streefden van Afrikaans voorgeslacht dat.
Zij bevestigden dat BRCAPRO net zo goed voor Afrikaanse Amerikanen werkte aangezien het voor andere bevolking deed. „Ongeacht voorgeslacht,“ de bovengenoemde auteur, de „vroege leeftijd van diagnose en een familiegeschiedenis van borst en ovariale kanker zijn de krachtigste voorspellers van veranderingsstatus.“
Elk extra geval van borstkanker in een eerste of tweedegraadsverwant verhoogde de kansen van een verandering met 62 percenten. Elk extra geval van ovariale kanker hief het risico door 146 percenten op. Maar om het even welke verhoging van de leeftijd van de kankerdiagnose van een verwant verminderde de kansen door 10 percenten.
Toen zij de testresultaten van DNA bekeken, echter, vonden zij dat het spectrum van veranderingen voor families van Afrikaan in tegenstelling tot Europees voorgeslacht zeer verschillend was.
„Deze veranderingen worden geërft, zodat neigen zij om op het rassen en etnische voorgeslacht van een persoon te wijzen,“ bovengenoemde Olopade. De Ashkenazi Joodse veranderingen zijn het gemeenschappelijkst en verenigbaar, maar er zijn distinctieve „stichters“ veranderingen in BRCA1 en BRCA2 verbonden aan andere Europese etnische groepen, zoals de Duitsers, het Nederlands of Scots.
Zoals verwacht, waren de schadelijke veranderingen in BRCA1 of BRCA2 het gemeenschappelijkst in Ashkenazi Joodse families; 69 getest percent van zeer riskante vrouwen (20 van de 29) had een verandering en 85 percent van die veranderingen was één van drie goed gedocumenteerde varianten verbonden aan deze etnische groep.