עשר שנים לאחר זיהוי סרטן השד הראשון גנים רגישות כל כך מעט נשים בסיכון גבוה מיעוט קיבלו ייעוץ גנטי או בדיקה כי השיטות הסטנדרטיות לחישוב הסיכון לא אומתו בקבוצות אלה התוצאות של בדיקות גנטיות עדיין יכול לייצר הפתעות.
ב סוגיית 19 אוקטובר 2005 של JAMA: כתב העת של האיגוד הרפואי האמריקאי , צוות מחקר מ אוניברסיטת שיקגו דוחות לראשונה כי המודל מנבא בשימוש על ידי יועצים גנטיים כדי להעריך את הסיכון - מבוסס על היסטוריה משפחתית של סרטן שד או סרטן השחלות וגיל האבחנה - עובד בדיוק כמו גם עבור משפחות ממוצא אפריקאי. הם גם מצאו, עם זאת, את הספקטרום של מוטציות המתרחשות אפריקאים אמריקאים הוא "שונה לחלוטין".
"גישה לייעוץ בדיקות גנטיות הם חלק חשוב של שליטה בסרטן", אמר Olufunmilayo Olopade, MD, פרופסור לרפואה ומנהל מרפאת הסיכון לסרטן בבית חולים של אוניברסיטת שיקגו , "אבל באזור המהיר הזה של הרפואה כמה מיעוטים אתניים הם נשארים מאחור. אנחנו צריכים לעודד נשים בסיכון גבוה מכל הקבוצות האתניות כדי לקבל ייעוץ ואנחנו צריכים ללמוד יותר על מה תוצאות הבדיקה ספציפי מתכוון לכל קבוצת גזעי או אתני ".
אפריקני אמריקאי נשים בסיכון גבוה לסרטן השד התפתחות מוקדמת. רבים מן הכלים בהם נעשה שימוש כדי להעריך את הסיכון, לעומת זאת, כגון מודל סטטיסטי BRCAPRO בשימוש נרחב, שפותחו על בסיס ניסויים מעורבים בעיקר נשים ממוצא אירופי, בעיקר נשים יהודי אשכנזי.
אז Olopade, ריטה נאנדה, MD, ועמיתיו במרפאת הסיכון לסרטן בבית חולים של אוניברסיטת שיקגו , משך יחד עשר שנים של ייעוץ ובדיקה נתוני המרפאה, בתוספת נתוני שלוש מרפאות אחרות בארה"ב - כל אלה למשוך קבוצות שונות של חולים.
החוקרים בדקו את האישה בסיכון הגדול ביותר מתוך 155 משפחות (117 מאוניברסיטת שיקגו, בתי חולים ועוד 38 מ Mayo Clinic, Rush University Medical Center ו קליפורניה בסן פרנסיסקו) שביקשו בדיקות גנטיות, כי הם היו שניים או יותר קרובי משפחה עם סרטן השד או השחלות.
הם השתמשו בנתונים אלה כדי לקבוע באיזו מידה BRCAPRO יכול לחזות BRCA1, BRCA2, בהתבסס על ההיסטוריה המשפחתית, בקרב אנשים בסיכון גבוה הן ממוצא אירופה ואפריקה. הם גם הביט בטווח של מוטציות למצוא קבוצות אתניות שונות.
הדבר הראשון שהם לב היה מעט מאוד נשים מיעוט ביקש ייעוץ או הופנו לבדיקה. מתוך 155 משפחות, שלושה היו היספנים השניים אסיה. אמנם כמחצית מהחולים ראה באוניברסיטת חולים בשיקגו הם אפריקאים אמריקאים, פחות משליש מן המשפחות שביקשו בדיקות היו ממוצא אפריקאי.
הם עשו לאשר BRCAPRO עבדו באותה מידה עבור אפריקאים אמריקאים כפי שהוא עשה עבור אוכלוסיות אחרות. "בלי קשר ממוצא," הסופר אמר, "בגיל מוקדם של אבחון היסטוריה משפחתית של סרטן השד וסרטן השחלות הם המנבאים החזקים ביותר של מעמד מוטציה ".
כל מקרה נוסף של סרטן השד אצל קרוב משפחה ראשונה או מדרגה שנייה הגדילה את הסיכויים של מוטציה על ידי 62 אחוזים. כל מקרה נוסף של סרטן השחלות העלו את הסיכון בשיעור של 146. אבל כל עלייה בגיל אבחון סרטן של קרוב משפחה הקטינה את הסיכויים ב -10 אחוזים.
כאשר הם הביטו תוצאות בדיקת ה-DNA, לעומת זאת, הם גילו כי ספקטרום של מוטציות היה שונה מאוד עבור משפחות של אפריקה, לעומת ממוצא אירופי.
"אלה מוטציות עוברות בירושה, ולכן הם נוטים לשקף ממוצא גזעי ואתני של אדם", אמר Olopade. מוטציות יהודי אשכנזי הם הנפוצים ביותר ועקבית, אבל יש הייחודי "מייסד" מוטציות בגנים BRCA1 ו - BRCA2 הקשורים קבוצות אתניות אחרות באירופה, כמו גרמנים, הולנדים או הסקוטים.
כצפוי, מוטציות המזיקות של BRCA1 או BRCA2 הם הנפוצים ביותר בקרב משפחות אשכנזי היהודית; 69 אחוז של נשים בסיכון גבוה שנבדקו (20 מתוך 29) היו מוטציה ו 85 אחוז של מוטציות אלו היו אחד משלושה מתועד היטב וריאנטים הקשורים קבוצה זו אתני.