Sepuluh tahun setelah identifikasi gen kanker payudara yang pertama kerentanan begitu sedikit wanita berisiko tinggi minoritas telah menerima konseling genetik atau pengujian bahwa metode standar menghitung risiko belum divalidasi dalam kelompok-kelompok dan hasil pengujian genetik masih dapat menghasilkan kejutan.
Dalam edisi 19 2005 Oktober JAMA: The Journal of American Medical Association , sebuah tim peneliti dari University of Chicago melaporkan untuk pertama kalinya bahwa model prediksi yang digunakan oleh konselor genetik untuk menilai risiko - berdasarkan riwayat keluarga payudara atau kanker ovarium dan usia diagnosis - bekerja sama dengan baik untuk keluarga keturunan Afrika. Mereka juga menemukan, bagaimanapun, bahwa spektrum mutasi yang terjadi di Amerika Afrika adalah "sangat berbeda."
"Akses ke konseling genetik dan pengujian merupakan bagian penting dari pengendalian kanker," kata Olufunmilayo Olopade, MD, profesor kedokteran dan direktur Klinik Risiko Kanker di Rumah Sakit Universitas Chicago , "tetapi di daerah ini bergerak cepat dari obat minoritas etnis yang tertinggal Kita perlu mendorong perempuan berisiko tinggi dari semua kelompok etnis untuk mendapatkan konseling dan. kita perlu belajar lebih banyak tentang apa artinya hasil tes khusus untuk masing-masing kelompok ras atau etnis. "
Perempuan Afrika-Amerika berada pada risiko tinggi untuk awal-awal kanker payudara. Banyak alat yang digunakan untuk memperkirakan risiko, bagaimanapun, seperti model statistik banyak digunakan BRCAPRO, yang dikembangkan berdasarkan percobaan yang melibatkan terutama perempuan keturunan Eropa, terutama wanita Yahudi Ashkenazi.
Jadi Olopade, Rita Nanda, MD, dan rekan-rekannya di Klinik Risiko Kanker di Rumah Sakit Universitas Chicago , menarik bersama sepuluh tahun konseling dan pengujian data dari klinik-dilengkapi dengan data dari tiga klinik AS lainnya - yang semuanya menarik beragam kelompok pasien.
Para peneliti mempelajari wanita pada risiko terbesar dari 155 keluarga (117 dari University of Chicago Rumah Sakit ditambah 38 dari Mayo Clinic, Rush University Medical Center dan UCSF) yang mencari pengujian genetik karena mereka memiliki dua atau lebih kerabat dekat dengan payudara atau kanker ovarium.
Mereka menggunakan data ini untuk menentukan seberapa baik BRCAPRO bisa memprediksi mutasi BRCA1 dan BRCA2, berdasarkan sejarah keluarga, antara individu yang berisiko tinggi dari kedua keturunan Eropa dan Afrika. Mereka juga melihat berbagai mutasi yang ditemukan di berbagai kelompok etnis.
Hal pertama yang mereka perhatikan adalah perempuan minoritas sangat sedikit mencari konseling atau dirujuk untuk pengujian. Dari 155 keluarga, tiga Hispanik dan dua orang Asia. Meskipun sekitar setengah dari pasien terlihat di Rumah Sakit Universitas Chicago adalah Afrika Amerika, kurang dari sepertiga dari keluarga yang mencari pengujian adalah dari keturunan Afrika.