Dieci anni dopo l'identificazione dei primi geni del cancro della mammella suscettibilità così poche donne ad alto rischio di minoranza hanno ricevuto consulenza genetica o delle prove che i metodi standard di calcolo del rischio non sono stati convalidati in questi gruppi ed i risultati dei test genetici possono ancora produrre sorprese.
Nel 19 Ottobre 2005 numero di JAMA: The Journal of American Medical Association , un gruppo di ricerca dalla Università di Chicago i rapporti per la prima volta che il modello predittivo utilizzato dai consiglieri genetica per valutare il rischio - sulla base di una storia familiare della mammella o cancro alle ovaie e l'età della diagnosi - funziona altrettanto bene per le famiglie di origine africana. Hanno anche scoperto, però, che lo spettro di mutazioni che si verificano negli afro-americani è "molto diverso".
"L'accesso alla consulenza genetica e test sono una parte importante di controllo del cancro", ha detto Olufunmilayo Olopade, MD, professore di medicina e direttore della Clinica rischio di cancro alla University of Chicago Hospitals ", ma in questa rapida evoluzione della medicina alcuni le minoranze etniche sono stati lasciati indietro. Abbiamo bisogno di incoraggiare le donne ad alto rischio di tutti i gruppi etnici per ottenere consulenza e abbiamo bisogno di imparare di più su cosa significano i risultati dei test specifici per ogni gruppo razziale o etnico ".
Donne afro-americane sono a maggior rischio di insorgenza precoce del cancro al seno. Molti degli strumenti utilizzati per la stima del rischio, tuttavia, come il diffuso modello BRCAPRO statistiche, sono stati sviluppati sulla base di prove che coinvolgono soprattutto le donne di origine europea, soprattutto donne ebrei Ashkenazi.
Così Olopade, Rita Nanda, MD, e colleghi presso la Clinica rischio di cancro alla University of Chicago Hospitals , messo insieme dieci anni di consulenza e di dati di testing dalla clinica, integrate dai dati provenienti da tre altre cliniche degli Stati Uniti - che attirano gruppi diversi dei pazienti.
I ricercatori hanno studiato la donna a maggior rischio da 155 famiglie (117 presso la University of Chicago Hospitals, più 38 da Mayo Clinic, Rush University Medical Center e UCSF) hanno cercato di test genetici perché avevano due o più parenti stretti con tumore al seno o alle ovaie.
Hanno usato questi dati per determinare quanto bene BRCAPRO poteva prevedere le mutazioni BRCA1 e BRCA2, basata sulla storia familiare, tra i soggetti ad alto rischio sia di origine europea e africana. Hanno inoltre esaminato la gamma di mutazioni trovate nei vari gruppi etnici.
La prima cosa che notai fu donne appartenenti a minoranze pochissime cercato di consulenza o sono stati sottoposti a test. Su 155 famiglie, tre erano ispanici e due sono stati asiatici. Anche se circa la metà dei pazienti visitati presso l'Università di Chicago ospedali sono afro-americani, meno di un terzo delle famiglie che hanno cercato di test erano di origine africana.
Hanno fatto confermano che BRCAPRO funzionato altrettanto bene per gli afro-americani, come ha fatto per altre popolazioni. "Indipendentemente dalle origini", l'autore ha detto, "l'età della diagnosi precoce e una storia familiare di mammella e di tumore ovarico sono i predittori più potenti dello stato di mutazione. "
Ogni caso aggiuntivo di cancro al seno in un parente di primo o di secondo grado aumentato le probabilità di una mutazione del 62 per cento. Ogni caso aggiuntivo di cancro ovarico sollevato il rischio del 146 per cento. Ma qualsiasi aumento dell'età di diagnosi di cancro di un parente ha ridotto la probabilità del 10 per cento.
Quando hanno esaminato i risultati del test del DNA, tuttavia, hanno trovato che lo spettro di mutazioni era molto differente per le famiglie di africani al contrario di origine europea.
"Queste mutazioni sono ereditarie, per cui tendono a riflettere ascendenza razziale ed etnica di una persona", ha detto Olopade. Le mutazioni Ashkenazi ebrei sono i più comuni e coerenti, ma ci sono distintivo "fondatore" mutazioni in BRCA1 e BRCA2 associata con altri gruppi etnici europei, come i tedeschi, olandesi e scozzesi.
Come previsto, le mutazioni dannose in BRCA1 o BRCA2 erano più comuni nelle famiglie ebraiche ashkenazite, il 69 per cento di donne ad alto rischio testati (20 su 29) avevano una mutazione e l'85 per cento di quelle mutazioni erano una delle tre varianti ben documentati associati questo gruppo etnico.