最初の乳癌の耐障害性の遺伝子従って少数の危険度が高い少数の女性の識別の後の 10 年は遺伝に勧めるか、または危険を計算する標準的な方法がこれらのグループで認可されないし、遺伝子検査の結果がまだ驚きを作り出すことができることテストを受け取りました。
JAMA の 10 月 19 日 2005 日問題: 米国医師会医学総合誌は、シカゴ大学からの調査チームことを胸の家系歴にか卵巣癌および診断の年齢基づいて危険を - 査定するのに遺伝のカウンセラーが使用する予測モデルはじめて報告します -- アフリカの家系の系列のための作業全く同じように。 しかし彼らはまたアフリカ系アメリカ人に発生する突然変異のスペクトルが 「著しく異なる」。こと見つけました
「遺伝に勧め、テストへのアクセス癌制御の重要な部分です」、は病院シカゴ大学で癌の危険性のクリニックの Olufunmilayo Olopade、 M.D.、医学部教授およびディレクターを言いました、 「薬のこの動きが速い領域で何人かの少数民族は置き去りにされますが。 私達はすべての民族グループからの危険度が高い女性を勧めます得るように励ます必要があり、学ぶ特定の試験結果が各々の人種的なか民族グループのために」。意味するものをについての詳細を必要があります
アフリカ系アメリカ人の女性は早手始めの乳癌のための高いリスクにあります。 しかし危険を広く利用された BRCAPRO の統計モデルのような推定するのに使用されたヨーロッパ人の子孫の本質的に女性、特にアシュケナジのユダヤ人の女性を含む試験に基づいてツールの多数は発達しました。
従って - 患者の多様なグループを引き付ける 3 つの他の米国のクリニックからのデータによって補われる一緒に引っ張られる病院シカゴ大学の癌の危険性のクリニックの Olopade、リータナンダ、 M.D. および同僚 10 年間の勧めることおよびクリニックからのテストデータ。
研究者は遺伝子検査を追求した 155 人のグループ (メイヨー・クリニック、突進大学医療センターおよび UCSF からの 38 と病院シカゴ大学からの 117) からの最も大きい危険で胸または卵巣癌を持つ 2つ以上の近親者があったので女性を調査しました。
彼らはどれだけうまく BRCAPRO が、ヨーロッパおよびアフリカの家系の危険度が高い個人間の家系歴に基づいて、 BRCA1 および BRCA2 突然変異を予測できるか定めるのにこのデータを使用しました。 彼らはまたさまざまな民族グループで見つけられた突然変異の範囲を見ました。
彼らが気づいた最初の事は非常に少数の少数の女性によって追求された勧めることまたはテストのために参照されました。 155 人のグループから、 3 つはヒスパニックであり、 2 つはアジアでした。 病院シカゴ大学で見られる患者の半分についてアフリカ系アメリカ人でであって下さいが、テストを追求したグループの 3 分の 1 以下アフリカの家系でした。
彼らは他の人口のためにしたように BRCAPRO がアフリカ系アメリカ人のために全く同じように働いたことを確認しました。 「家系に関係なく」、著者は言いました、 「診断の早い年齢および胸および卵巣癌の家系歴はです突然変異の状態の最も強力なプレディクタは」。
最初のまたは第二級の親類の乳癌の各々の追加ケースは 62% 突然変異の確率を高めました。 卵巣癌の各々の追加ケースは 146% 危険を上げました。 しかし親類の癌の診断の年齢のどの増加でも 10% 確率を減らしました。
しかしそれらが DNA の試験結果を見たときに突然変異のスペクトルがヨーロッパの家系に対してアフリカ人の系列のために非常に異なっていたことが分りました。
「これらの突然変異受継がれます、従って人種的な人を反映しがちで、民族の家系」はと Olopade は言いました。 アシュケナジのユダヤ人の突然変異は共通および一貫していますが、他のヨーロッパの民族グループと、ドイツ人のような関連付けられる BRCA1 および BRCA2 に特有な 「創設者」の突然変異がオランダ語か Scots あります。
期待どおりに、 BRCA1 の有害な突然変異か BRCA2 はアシュケナジのユダヤ人グループで共通でした; テストされた危険度が高い女性の 69% (29 からの 20) それらの突然変異の突然変異そして 85% でしたこの民族グループと関連付けられた 3 つのよくとり上げられる等価異形暗号の 1 才ありました。