Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | עִבְרִית | Bahasa | Русский | Svenska | Polski

Dostęp genetyczny doradzać i badać jest ważną częścią nowotwór kontrola

Published on October 18, 2005 at 8:55 PM · No Comments

Dziesięć rok po identyfikaci pierwszy nowotwór piersi podatności geny więc few wysokiego ryzyka mniejszościowe kobiety otrzymywali genetyczny doradzać lub badać może wciąż produkować zaskakuje. że standardowe metody cyrklowania ryzyko no potwierdzali w te grupach i rezultatach genetyczny testowanie

W 19 Października 2005 zagadnieniu JAMA: Czasopismo American Medical Association, zespół badaniowy od uniwersyteta chicago donosi pierwszy raz że proroczy model używać genetycznymi doradcami oceniać ryzyko - opierającego się na historii rodziny i wiek diagnoza pierś lub rak jajnika -- pracuje na szczęście dla rodzin Afrykański rodowód. Także zakładają, jakkolwiek, że widmo mutacje które zdarzają się w amerykanach afrykańskiego pochodzenia jest "bardzo różny."

"dostęp genetyczny doradzać i badać jest ważną częścią nowotwór kontrola," powiedział Olufunmilayo Olopade, M.D, profesor medycyny i dyrektor nowotworu ryzyka klinika., przy uniwersytetów chicago szpitalami, "ale w ten szybkim terenie medycyna one opuszczają behind niektóre mniejszości etniczne. Potrzebujemy zachęcać wysokiego ryzyka kobiety od wszystkie grup etnicza dostawać doradzającymi i potrzebujemy uczyć się więcej o co znaczą dla each grupy etnicza lub rasowego odmianowi wyniki testu."

afroamerykańskie kobiety są przy wysokim ryzykiem dla początku nowotworu piersi. Dużo narzędzia używać oszacowywać ryzyko tak jak powszechnie używany BRCAPRO statystyczny model, jakkolwiek, byli rozwijać zasadzony na próbach wymaga pierwotnie kobiety Ashkenazi Żydowskie kobiety Europejski spadek, szczególnie.

W ten sposób Olopade, Rita Nanda, M.D i koledzy przy nowotworu ryzyka kliniką przy uniwersytetów chicago szpitalami., ciągnącymi wpólnie dziesięć rok doradzać dane od kliniki i badać - uzupełniającej dane od trzy innych Usa klinik - które przyciągają różnorodne grupy pacjenci.

Badacze studiowali kobiety przy wielkim ryzykiem od 155 rodzin które szukali genetyczny testowanie (117 od uniwersytetów chicago szpitali plus 38 od Mayo kliniki, pośpiechu Uniwersyteckiego centrum medycznego i UCSF,) ponieważ dwa lub więcej bliskich krewnych z piersią lub rakiem jajnika.

Używali ten dane ustalać, opierają się na historii rodziny, wśród wysokiego ryzyka jednostek Europejski i Afrykański rodowód. jak well BRCAPRO mógł przepowiadać BRCA1 i BRCA2 mutacje Także patrzeli pasmo mutacje znajdować w różnorodnych grupach etnicza.

Pierwszy rzecz był bardzo few mniejszościowe kobiety szukam doradzać lub nawiązywać do dla badać. zauważali Z 155 rodzin, trzy byli Latynoski i dwa byli Azjatycki. Chociaż o połówce pacjenci widzieć przy uniwersytetów chicago szpitalami jest amerykanin afrykańskiego pochodzenia, less niż jedna trzecia rodziny którymi był Afrykański rodowód poszukiwany testowanie.

Potwierdzali że BRCAPRO pracujący na szczęście dla amerykan afrykańskiego pochodzenia gdy ono zrobił dla innych populacj. " autor powiedział, wczesny wiek diagnoza i historia rodziny pierś i rak jajnika "Bez względu na rodowód "jesteśmy potężnymi predictors mutacja status.

Each dodatkowa skrzynka nowotwór piersi w pierwszy lub drugiego stopnia krewny wzrastał szanse mutacja 62 procentami. Each dodatkowa skrzynka rak jajnika podnosił ryzyko 146 procentami. Ale jakaś wzrost w wieku krewnego nowotworu diagnoza zmniejszał szanse 10 procentami.

Gdy patrzeli DNA wyniki testu, jakkolwiek, zakładają że widmo mutacje był bardzo różny dla rodzin afrykanin w przeciwieństwie do Europejskim rodowodem.

"Te mutacje dziedziczą, więc miewają skłonność odbijać osoby rasowej i etniczny rodowód," Olopade powiedział. Ashkenazi Żydowskie mutacje są najwięcej błonia konsekwentne i, ale tam  są wyróżniający "założycielscy" mutacje w BRCA1 i BRCA2 kojarzących z innymi Europejskimi grupami etnicza tak jak niemiec, Holenderski lub Scots.

Jak oczekiwać szkodliwe mutacje w BRCA1 lub BRCA2, byli najwięcej błonia w Ashkenazi Żydowskich rodzinach; 69 procentów wysokiego ryzyka kobiety badać mutację i 85 procentów tamte mutacje był jeden trzy udokumentowanego warianta kojarzącego z ten grupą etnicza. (20 z 29)