Dez anos após a identificação dos primeiros genes da susceptibilidade do cancro da mama assim que de poucas mulheres de alto risco da minoria receberam a assistência genética ou o teste que os métodos padrão de calcular o risco não estiveram validados nestes grupos e os resultados do teste genético podem ainda produzir surpresas.
Na introdução do 19 de outubro de 2005 do JAMA: O Jornal de American Medical Association, uma equipa de investigação da Universidade de Chicago relata pela primeira vez que o modelo com carácter de previsão usado por conselheiros genéticos para avaliar o risco - baseado em uns antecedentes familiares do peito ou o cancro do ovário e idade do diagnóstico -- trabalhos assim como para famílias da ascendência Africana. Igualmente encontraram, contudo, que o espectro das mutações que ocorrem nos Afro-Americanos é “vastamente diferente.”
O “Acesso à assistência genética e ao teste é uma parte importante de controle do cancro,” disse Olufunmilayo Olopade, M.D., professor de medicina e director da Clínica do Risco de Cancro nos Hospitais da Universidade de Chicago, “mas nesta área veloz da medicina algumas minorias étnicas estão sendo deixadas atrás. Nós precisamos de incentivar mulheres de alto risco de todos os grupos étnicos obter de assistência e nós precisamos de aprender mais sobre o que os resultados da análise específicos significam para cada grupo racial ou étnico.”
As mulheres Afro-americanos estão em um risco mais alto para o cancro da mama do cedo-início. Muitas das ferramentas usadas para calcular o risco, contudo, como o modelo estatístico amplamente utilizado de BRCAPRO, foram desenvolvidas com base nas experimentações que envolvem primeiramente mulheres da descida Européia, especialmente mulheres Judaicas de Ashkenazi.
Assim Olopade, Rita Nanda, M.D., e colegas na Clínica do Risco de Cancro nos Hospitais da Universidade de Chicago, puxados junto dez anos de dados da assistência e de teste da clínica - suplementada por dados outras de três clínicas dos E.U. - que atraem grupos diversos de pacientes.
Os pesquisadores estudaram a mulher no grande risco de 155 famílias (117 dos Hospitais da Universidade de Chicago mais 38 da Clínica de Mayo, do Centro Médico da Universidade da Precipitação e do UCSF) que procuraram o teste genético porque tiveram dois ou mais familiares próximos com peito ou cancro do ovário.
Usaram estes dados para determinar como BRCAPRO bom poderia prever as mutações BRCA1 e BRCA2, com base em antecedentes familiares, entre indivíduos de alto risco da ascendência Européia e Africana. Igualmente olharam a escala das mutações encontradas em vários grupos étnicos.
A primeira coisa que observaram era muito poucas assistência procurada da minoria mulheres ou foi consultada testando. Fora de 155 famílias, três eram Latino-americanos e dois eram Asiáticos. Embora sobre a metade dos pacientes vistos nos Hospitais da Universidade de Chicago seja Afro-Americano, menos de um terço das famílias que procuraram o teste eram da ascendência Africana.
Confirmaram que BRCAPRO trabalhou assim como para Afro-Americanos como fez para outras populações. “Independentemente da ascendência,” o autor disse, “a idade adiantada do diagnóstico e uns antecedentes familiares do peito e do cancro do ovário são os predictors os mais poderosos do estado da mutação.”
Cada exemplo adicional do cancro da mama em um primeiro ou do parente de segundo grau aumentou as probabilidades de uma mutação por 62 por cento. Cada exemplo adicional do cancro do ovário levantou o risco por 146 por cento. Mas todo o aumento na idade do diagnóstico do cancro de um parente reduziu as probabilidades por 10 por cento.
Quando olharam resultados da análise do ADN, contudo, encontraram que o espectro das mutações era muito diferente para famílias do Africano ao contrário da ascendência Européia.
“Estas mutações são herdadas, assim que tendem a reflectir uma pessoa racial e ascendência étnica,” Olopade disse. As mutações Judaicas de Ashkenazi são as mais comuns e consistentes, mas há umas mutações distintivas do “fundador” em BRCA1 e em BRCA2 associados com outros grupos étnicos Europeus, tais como os Alemães, Holandês ou Escocês.
Como esperado, as mutações prejudiciais em BRCA1 ou BRCA2 eram as mais comuns em famílias Judaicas de Ashkenazi; 69 por cento das mulheres de alto risco testadas (20 de 29) tiveram uma mutação e 85 por cento daquelas mutações eram uma de três variações bem documentados associadas com este grupo étnico.