Через 10 лет после идентификации первых генов подверженности рака молочной железы поэтому немногих рискованных женщин несовершеннолетия получали генетический консультировать или испытывать что стандартные методы высчитывать риск не были утвержены в этих группах и результаты генетического испытания могут все еще произвести сярпризы.
В вопросе 19-ое октября 2005 JAMA: Журнал Американской Медицинской Ассоциации, научно-исследовательская группа от Чикагского Университета сообщает для the first time того прогнозную модель используемую генетическими советниками для того чтобы определить риск - основанный на истории семьи груди или овариального рака и времени диагноза -- работы как раз также для семейств Африканской родословной. Они также нашли, однако, что спектр перегласовок которые происходят в Афроамериканцах «более обширно друг.»
«Доступ к генетический консультировать и испытывать важная часть управления рака,» сказал Olufunmilayo Olopade, M.D., профессора медицины и директор Клиники Риска Карциномы на Больницах Чикагского Университета, «но в эту быстроподвижную зону медицины некоторые этнические меньшинства выходятся позади. Нам нужно ободрить рискованные женщин от всех этнических групп получить консультирующ и нам нужно выучить больше о чего специфические результаты теста значат для каждые расового или этнической группы.»
Афро-американские женщины на более высоком риске для рака молочной железы раньше-натиска. Много из инструментов используемых для того чтобы оценить риск, однако, как широко используемая модель BRCAPRO статистически, были развиты основали на пробах включая главным образом женщин Европейского спуска, специально женщин Ashkenazi Еврейских.
Так Olopade, Рита Nanda, M.D., и коллегаы на Клинике Риска Карциномы на Больницах Чикагского Университета, вытягиванных совместно 10 лет консультировать и проверки данных от клиники - дополненной данными от 3 других клиник США - которые привлекают разнообразные группы в составе пациенты.
Исследователя изучили женщину на большом риске от 155 семейств (117 от Больниц Чикагского Университета плюс 38 от Клиники Mayo, Центра Университета Спешкы Медицинского и UCSF) которые изыскивали генетическое испытание потому что они имело два или больше близкие родственники с грудью или овариальным раком.
Они использовали эти данные для того чтобы определить как хорошее BRCAPRO смогло предсказать перегласовки BRCA1 и BRCA2, основано на истории семьи, среди рискованных индивидуалов и Европейской и Африканской родословной. Они также посмотрели ряд перегласовок найденных в различных этнических группах.
Первая вещь они заметили была очень немногими консультировать несовершеннолетия изыскиваемый женщинами или была сослана для испытывать. Из 155 семейств, 3 были Испанский и 2 были Азиатско. Хотя о половине пациентов увиденных на Больницах Чикагского Университета Афро-американская, меньш чем 1/3 из семейств которые изыскивали испытание было Африканской родословной.
Они подтвердили что BRCAPRO работало как раз также для Афроамериканцев по мере того как оно сделало для других населенностей. «Независимо от родословной,» автор сказал, «предыдущее время диагноза и история семьи груди и овариального рака самые мощные упредители состояния перегласовки.»
Каждый дополнительный случай рака молочной железы в первом или родственника втор-градуса увеличил фор перегласовки 62 процентами. Каждый дополнительный случай овариального рака поднял риск 146 процентами. Но любое увеличение в времени диагноза рака родственника уменьшило фор 10 процентами.
Когда они посмотрели результаты теста ДНА, однако, они нашли что спектр перегласовок был очень различн для семейств Африканца в отличие от Европейской родословной.
«Эти перегласовки унаследованы, поэтому они клонат отразить персону расовую и этническая родословная,» Olopade сказало. Перегласовки Ashkenazi Еврейские самые общие и последовательны, но своеобразнейшие перегласовки «основателя» в BRCA1 и BRCA2 связанных с другими Европейскими этническими группами, как Немцы, Голландско или Scots.
Как предположено, дискредитирующие перегласовки в BRCA1 или BRCA2 были самые общие в семействах Ashkenazi Еврейских; 69 процентов рискованных испытанных женщин (20 из 29) имели перегласовку и 85 процентов тех перегласовок были одним из 3 документированных вариантов связанных с этой этнической группой.