在第一个乳腺癌感受性基因,因此少量高危险的少数民族妇女的确定的以后十年接受基因建议或测试计算风险标准方法在这些组未被验证,并且遗传学测试的结果可能仍然导致惊奇。
在 JAMA 的 10月 19日 2005 问题: 美国医学协会学报,从芝加哥大学的一个研究小组第一次报告基因顾问用于的预测模型估计在乳房基础上的诊断的家史 - 的风险或卵巢癌和年龄 -- 工作非洲祖先系列的。 然而,他们也查找了在非裔美国人发生的范围变化是 “极大不同的”。
“对基因建议和测试的存取是癌症控制的一个重要部分”,在芝加哥大学医院 Olufunmilayo Olopade、 M.D.、医学教授癌症风险诊所的和主任说, “但是在医学此快行区那些少数族裔被忘记。 我们需要鼓励从所有民族的高危险的妇女获得建议,并且我们需要了解更多关于什么特定检验结果为每种族或民族意味”。
非裔美国人的妇女是在及早起始乳腺癌的更高的风险。 用于的许多工具估计风险,然而,例如用途广泛的 BRCAPRO 统计模型,根据涉及欧裔的主要妇女的试算被开发了,特别是阿什凯纳兹犹太妇女。
因此 Olopade、瑞塔楠达, M.D. 和同事癌症风险诊所的在芝加哥大学医院,一起被拉十年建议和测验数据从诊所 - 补充由数据从吸引不同的组患者的其他三个美国诊所 -。
研究员学习了这名妇女在从寻找遗传学测试的 155 个系列 (117 的最巨大的风险从芝加哥大学医院加上 38 从马约诊所、仓促大学治疗中心和 UCSF),因为他们有有乳房或卵巢癌的两个或多个近亲。
他们使用此数据确定 BRCAPRO 多么恰当可能根据家史预测 BRCA1 和 BRCA2 变化,在欧洲和非洲祖先中高危险的单个。 他们也查看以多种民族找到的变化的范围。
他们注意的第一件事情是非常少量少数民族妇女被寻找的建议或为测试参考。 从 155 个系列当中,三西班牙,并且二是亚洲。 虽然大约患者的半被看见在芝加哥大学医院请是非裔美国人,寻找测试系列的少于三分之一是非洲祖先。
他们确认 BRCAPRO 为非裔美国人运作,它为其他人口执行。 “不考虑祖先”,这个作者说, “诊断的童年年龄和乳房和卵巢癌的家史是变化状态的最强大的预报因子”。
乳腺癌每个另外的病例在一个最初或二级亲戚的增加了变化的可能性 62%。 卵巢癌每个另外的病例由 146% 提高了这种风险。 但是在亲戚的癌症诊断的年龄的所有增量由 10% 减少了可能性。
然而,当他们查看脱氧核糖核酸检验结果他们发现范围变化为非洲人系列是非常不同的与欧洲祖先相对。
“这些变化被继承,因此他们倾向于反射种族的人员的,并且种族祖先”, Olopade 说。 阿什凯纳兹犹太变化是最公用和一致的,但是有在 BRCA1 和 BRCA2 的特别 “创建者”变化与其他欧洲民族相关,例如德国人,荷兰语或苏格兰语。
正如所料,在 BRCA1 的有害的变化或 BRCA2 是最公用的在阿什凯纳兹犹太系列; 69% 的高危险的妇女测试 (20 出于 29) 有一个变化和 85% 的那些变化是三个有大量文件证明的变形之一与此民族相关。