Tio år efter IDet av de första bröstcancermottaglighetgenerna så få kick-riskerar minoritetkvinnor har mottagit genetisk rådgivning, eller testa, att de standarda metoderna av beräkna riskerar, har inte validerats i dessa grupper och resultaten av genetiskt testa kan stilla jordbruksprodukter förvånar.
I 19 Oktober 2005 utfärda av JAMA: Föra Journal över av den Medicinska Anslutningen för Amerikan, ett forskninglag från Universitetar av Chicago rapporter för den första tiden, som de predictive modellerar använt av genetiska lägerledare för att bedöma riskerar - baserat på en familjhistoria av bröst eller ovarian cancer och ålder av diagnosen -- arbeten precis som väl för familjer av Afrikansk anor. De grundar också, emellertid, att spectrumen av mutationar, som uppstår i Afrikansk amerikan är ”vastly olik.”,
”Ta Fram till den genetiska rådgivningen, och testa är en viktig del av cancer kontrollerar,”, sade att Olufunmilayo Olopade, M.D., professor av medicinen och direktören av Cancern Riskerar Kliniken på Universitetar av Chicago Sjukhus, ”men i detta fasta-flyttningen område av medicinen är några etniska minoriteter kvarlämnade. Vi behöver att uppmuntra kick-riskerar kvinnor från alla folkgrupper för att få rådgivning, och vi behöver att lära mer om vilken närmare detalj testar resultatmedlet för varje ras- eller folkgrupp.”,
Afrikansk amerikankvinnor är på higher riskerar för tidig sort-start bröstcancer. Många av bearbetar den van vid bedömningen riskerar, emellertid, liksom den statistiska brett använda BRCAPROEN modellerar, var framkallat baserat på försök som i första hand gäller kvinnor av Europénedstigningen, speciellt Ashkenazi Judiska kvinnor.
Så Olopade, Rita Nanda, M.D. och kollegor på Cancern Riskerar Kliniken på Universitetar av Chicago Sjukhus som tillsammans dras tio år av rådgivning och testadata från kliniken - som kompletteras av data från tre andra U.S.-kliniker - som tilldrar olika grupper av tålmodig.
Forskarna som är utstuderade kvinnan på mest stor, riskerar från 155 familjer (117 från Universitetar av Chicago Sjukhusplus 38 från den Mayo Kliniken, Rusar UniversitetarMedicinskt center och UCSF) som sökte genetiskt testa, därför att de hade två eller mer nära släktingar med bröst eller ovarian cancer.
De använde dessa data för att bestämma, hur väl BRCAPRO kunde förutsäga mutationar BRCA1 och BRCA2, baserat på familjhistoria, bland kick-riskera individer av både Europé- och Afrikananor. De såg också spänna av mutationar som fanns i olika folkgrupper.
Det första tinget som de märkte, var den mycket få sökta rådgivningen för minoritet kvinnor eller sågs för att testa. Ut ur 155 familjer var tre Latinamerikanska, och två var Asiatiska. Även Om om halvan av tålmodina som ses på Universitetar av Chicago Sjukhus, är Afrikansk amerikan, mer mindre än en - thirden av familjerna, som sökte att testa, var av Afrikansk anor.
De bekräftade att BRCAPRO fungerade precis så väl för Afrikansk amerikan, som den gjorde för andra befolkningar. ”Oavsett anor,”, sade författare, ”är tidig sortåldern av diagnosen och en familjhistoria av bröst och ovarian cancer de kraftigaste spåmorna av mutationstatus.”,
Varje extra fall av bröstcancer i ett första eller dengrad släktingen ökade oddsna av en mutation vid 62 procent. Varje extra fall av ovarian cancer lyftte riskera vid 146 procent. Men någon förhöjning i åldern av en släkting cancerdiagnosen förminskade oddsna vid 10 procent.
Testa resultat, Då de såg DNA, emellertid grundar de att spectrumen av mutationar var mycket olik för familjer av Afrikanen som motsatt till Européanor.
”Övertas Dessa mutationar, så de ansar för att reflektera en ras- person, och etnisk anor,”, sade Olopade. Ashkenazi de Judiska mutationarna är den mest allmänningen och jämna, men det finns särskiljande ”grundare” mutationar i BRCA1 och BRCA2 som är tillhörande med andra Européfolkgrupper, liksom Germansna, Holländskt eller Scots.
Som förväntat, var skadlig mutationar i BRCA1 eller BRCA2 mest allmänning i Ashkenazi Judiska familjer; 69 procent av kick-riskerar testade kvinnor (20 ut ur 29) hade en mutation, och 85 procent av de mutationar var en av tre väldokumenterada variants som var tillhörande med denna folkgrupp.