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對基因建議和測試的存取是癌症控制的重要部分

Published on October 18, 2005 at 8:55 PM · No Comments

在第一個乳腺癌感受性基因,因此少量高危險的少數民族婦女的確定的以後十年接受基因建議或測試計算風險標準方法在這些組未被驗證,并且遺傳學測試的結果可能仍然導致驚奇。

JAMA 的 10月 19日 2005 問題: 美國醫學協會學報,從芝加哥大學的一個研究小組第一次報告基因顧問用於的預測模型估計在乳房基礎上的診斷的家史 - 的風險或卵巢癌和年齡 -- 工作非洲祖先系列的。 然而,他們也查找了在非裔美國人發生的範圍變化是 「極大不同的」。

「對基因建議和測試的存取是癌症控制的一個重要部分」,在芝加哥大學醫院 Olufunmilayo Olopade、 M.D.、醫學教授癌症風險診所的和主任說, 「但是在醫學此快行區那些少數族裔被忘記。 我們需要鼓勵從所有民族的高危險的婦女獲得建議,并且我們需要瞭解更多關於什麼特定檢驗結果為每種族或民族意味」。

非裔美國人的婦女是在及早起始乳腺癌的更高的風險。 用於的許多工具估計風險,然而,例如用途廣泛的 BRCAPRO 統計模型,根據涉及歐裔的主要婦女的試算被開發了,特別是阿什凱納茲猶太婦女。

因此 Olopade、瑞塔楠達, M.D. 和同事癌症風險診所的在芝加哥大學醫院,一起被拉十年建議和測驗數據從診所 - 補充由數據從吸引不同的組患者的其他三個美國診所 -。

研究員學習了這名婦女在從尋找遺傳學測試的 155 個系列 (117 的最巨大的風險從芝加哥大學醫院加上 38 從馬約診所、倉促大學治療中心和 UCSF),因為他們有有乳房或卵巢癌的兩個或多個近親。

他們使用此數據確定 BRCAPRO 多麼恰當可能根據家史預測 BRCA1 和 BRCA2 變化,在歐洲和非洲祖先中高危險的單個。 他們也查看以多種民族找到的變化的範圍。

他們注意的第一件事情是非常少量少數民族婦女被尋找的建議或為測試參考。 從 155 個系列當中,三西班牙,并且二是亞洲。 雖然大約患者的半被看見在芝加哥大學醫院请是非裔美國人,尋找測試系列的少於三分之一是非洲祖先。

他們確認 BRCAPRO 為非裔美國人運作,它為其他人口執行。 「不考慮祖先」,這個作者說, 「診斷的童年年齡和乳房和卵巢癌的家史是變化狀態的最強大的預報因子」。

乳腺癌每個另外的病例在一個最初或二級親戚的增加了變化的可能性 62%。 卵巢癌每個另外的病例由 146% 提高了這種風險。 但是在親戚的癌症診斷的年齡的所有增量由 10% 減少了可能性。

然而,當他們查看脫氧核糖核酸檢驗結果他們發現範圍變化為非洲人系列是非常不同的與歐洲祖先相對。

「這些變化被繼承,因此他們傾向於反射種族的人員的,并且種族祖先」, Olopade 說。 阿什凱納茲猶太變化是最公用和一致的,但是有在 BRCA1 和 BRCA2 的特別 「創建者」變化與其他歐洲民族相關,例如德國人,荷蘭語或蘇格蘭語。

正如所料,在 BRCA1 的有害的變化或 BRCA2 是最公用的在阿什凱納茲猶太系列; 69% 的高危險的婦女測試 (20 出於 29) 有一個變化和 85% 的那些變化是三個有大量文件證明的變形之一與此民族相關。