Het vinden voegt aan steeds meer bewijs van dopamine link met psychiatrische en neurologische wanorde toe. Het kan artsen ook toestaan om een ondergroep van deze kinderen voor behandeling vóór symptomenbegin aan te wijzen.
De „hoop is dat wij één dag de hoog-risicogroepen zullen kunnen identificeren en vroeg tussenbeide komen om een leven te verhinderen van problemen en het lijden,“ bovengenoemde Allan L. Reiss, M.D. „Aangezien wij veel beter inzicht van deze wanorde verkrijgen, kunnen wij behandelingen ontwerpen die.“ specifieker en efficiënt zijn
Reiss is de Professor Robbins van Psychiatrie en Gedragswetenschappen in Stanford en directeur van het Centrum van de school voor het Interdisciplinaire Onderzoek van de Wetenschappen van Hersenen. Hij is ook een kind en een adolescentiepsychiater bij het Ziekenhuis van Kinderen Packard in Stanford. Het onderzoek, dat online zal worden gepubliceerd 23 Okt., zal in af:drukken in de kwestie van November van de Neurologie van de Aard verschijnen.
Dopamine de niveaus zijn betrokken bij vele neurologische voorwaarden, met inbegrip van Ziekte van Parkinson en psychose. De Gegevens van dit en andere studies stellen een soort effect Goldilocks voor deze belangrijke chemische boodschapper voor: ook weinig of teveel kan zich dramatisch in normale kennis, gedrag en motorvaardigheden mengen. Het Aanstoten van deze niveaus terug in de „enkel-juiste“ waaier kan helpen sommige voorwaarden behandelen of genezen.
De Schizofrenie is een hersenenziekte die ongeveer 1 percent van mensen in dit land beïnvloedt en door agitatie, katatonie en psychose kan vertonen. Hoewel de wanorde soms in families loopt, kan het ook spontaan voorkomen. De Wetenschappers hebben vele jaren dat dopamine geïmpliceerd was verdacht, gepast voor een deel aan het succes van oudere psychiatrische drugs die door met dopamine receptoren in de hersenen in wisselwerking te staan functioneren. Maar de worteloorzaak van schizofrenie is ontwijkend gebleven.
Reiss en de eerste auteur Doron Gothelf van de studie, het M.D., een kindpsychiater en een post-doctorale geleerde in Stanford, bestudeerden 24 kinderen met een kleine schrapping in één exemplaar van chromosoom 22. Ongeveer 30 percent van kinderen met deze schrapping, die in ongeveer één in 4.000 geboorten voorkomt, zal schizofrenie of een verwante psychotische wanorde ontwikkelen. Deze kinderen ook hebben speciale gezichtseigenschappen, vaak harttekorten en gespleten anomalieën die vaak hun toespraak hypernasal maken. Hoewel deze kenmerken het mogelijk maken om hen vóór psychiatrische wanorde zich te identificeren ontwikkelen, wordt de wanorde, genoemd velocardiofacial syndroom, onder-gediagnostiseerd en in dit land ondanks zijn link met schizofrenie onder-erkend.
„Wij hebben sterk bewijsmateriaal dat deze schrapping een belangrijke risicofactor voor de ontwikkeling van schizofrenie of verwante psychotische wanorde,“ bovengenoemde Reiss is. „Wij vroegen, „Wat het over deze schrapping is die zulk een verhoging van risico veroorzaakt? „“
Het antwoord lag in het feit dat één van de ontbrekende genen een dopamine-degraderende proteïne genoemd COMT codeert. De Natuurlijke variaties in het gen produceren twee versies van de proteïne: met hoge activiteit, met laag.
Omdat de meeste mensen twee exemplaren van het gen hebben, is het gewoonlijk welke niet versies van belang van COMT zij erven; hoog-hoog, high-low en laag-laag schijnen allen om genoeg activiteit te verstrekken COMT om de baan te krijgen confer gedaan (hoewel sommige combinaties een mild voordeel voor sommige cognitieve taken).
Maar de kinderen met de schrapping hebben slechts het één exemplaar dat op hun intact chromosoom 22 blijft. Reiss en Gothelf, die ook een hulpprofessor bij de Universiteit van Tel Aviv in Israël is, vermoedden dat één enkel exemplaar van de laag-activiteit COMT genoeg dopamine zou kunnen niet wegdoen om optimale hersenenfunctie te veroorzaken. Zij trachtten te bepalen als de klinische cursus van de kinderen met schrappingen die schizofrenie ontwikkelden die met de versie van de proteïne COMT wordt gevarieerd die zij hebben gehad.