הממצא מוסיף לראיות הרכבה של הקישור של דופמין הפרעות פסיכיאטריות ונוירולוגיות. היא עשויה גם לאפשר לרופאים כדי להצביע על תת קבוצה של ילדים אלה לטיפול לפני שהתסמינים מתחילים.
"התקווה היא כי נוכל יום אחד להיות מסוגל לזהות הגבוהה ביותר לקבוצות בסיכון ולהתערב מוקדם כדי למנוע חיים שלמים של בעיות וסבל", אמר אלן ל 'רייס, MD. "ככל שאנו להשיג הבנה טובה יותר של הפרעות אלה, אנו יכולים לעצב טיפולים כי הם הרבה יותר ספציפיים ויעילים".
רייס היא פרופסור לפסיכיאטריה רובינס למדעי ההתנהגות באוניברסיטת סטנפורד ומנהל המרכז של בית הספר למחקר בינתחומי במדעי המוח. הוא גם ילד מתבגר פסיכיאטר בבית החולים לילדים פאקארד בסטנפורד. המחקר, אשר יפורסם באינטרנט אוקטובר 23, יופיע בדפוס בגיליון נובמבר של Nature Neuroscience.
רמות הדופמין היו מעורבים בתנאים נוירולוגיות רבות, כולל מחלת פרקינסון פסיכוזה. מנתוני זה ומחקרים אחרים מראים סוג של אפקט זהבה עבור שליח כימי זה חשוב: מעט מדי או יותר מדי יכול להפריע דרמטי קוגניציה התנהגות נורמלית, ומיומנויות מוטוריות. ודחק רמות אלה בחזרה לתוך הטווח "בדיוק נכון" עשוי לעזור לטפל או לרפא כמה תנאים.
סכיזופרניה היא מחלת מוח המשפיעה על כ -1 אחוז מהאנשים במדינה הזאת יכול להתבטא באמצעות תסיסה, קטטוניה ופסיכוזה. למרות ההפרעה לעיתים תורשתית, היא יכולה להתרחש גם באופן ספונטני. מדענים חשדו במשך שנים רבות כי דופאמין היה מעורב, בין השאר כתוצאה ההצלחה של תרופות פסיכיאטריות מבוגרים כי פונקציה על ידי אינטראקציה עם קולטני דופאמין במוח. אבל שורש הסכיזופרניה נותר חמקמק.
רייס דורון המחבר הראשון של המחקר גוטהלף, MD, פסיכיאטר ילדים חוקר פוסט דוקטורט באוניברסיטת סטנפורד, חקרו 24 ילדים עם מחיקה קטנה עותק אחד של כרומוזום 22. כ -30 אחוז מהילדים עם המחיקה הזו, אשר מתרחשת אצל אחד מכל 4,000 לידות, יפתחו סכיזופרניה או הפרעה פסיכוטית בנושא. ילדים אלה לעיתים קרובות יש גם תווי פנים מיוחדים, ליקויים לב אנומליות שסוע, כי לעתים קרובות להפוך את הדיבור שלהם hypernasal. למרות מאפיינים אלה מאפשרים לזהות אותם לפני הפרעות פסיכיאטריות לפתח את ההפרעה, הנקרא תסמונת velocardiofacial, הוא מתחת מאובחן שאינה מוכרת בארץ למרות זיקתה סכיזופרניה.
"יש לנו ראיות מוצקות כי המחיקה הזו היא גורם סיכון מרכזי להתפתחות של סכיזופרניה או הפרעות פסיכוטיות קשור", אמרה רייס. "שאלנו," מה זה על מחיקה זו שגורמת כגון עלייה בסיכון? '"
התשובה נעוצה בעובדה אחד הגנים חסר מקודד חלבון דופמין משפיל שנקרא COMT. וריאציות טבעי בגן לייצר שתי גרסאות של החלבון: אחד עם פעילות גבוה, אחד נמוך.
כי רוב האנשים יש שני עותקים של הגן, זה בדרך כלל לא משנה איזה גרסאות של COMT שהם יורשים, גבוהה גבוהה, גבוהה נמוך נמוך נמוך הכל נראה לספק פעילות COMT מספיק כדי לעשות את העבודה (אם כי כמה שילובים להעניק יתרון קל עבור משימות קוגניטיביות).
אבל ילדים עם המחיקה יש רק עותק אחד שנשאר על כרומוזום שלם שלהם 22. רייס גוטהלף, שהוא גם עוזר פרופסור באוניברסיטת תל אביב בישראל, ניחש כי עותק יחיד של COMT פעילות נמוכה לא יכול להיפטר של דופמין מספיק כדי לייצר פעילות המוח האופטימלית. הם יצאו כדי לקבוע אם כמובן קלינית של ילדים עם מחיקות שפיתחו סכיזופרניה מגוונים עם הגירסה של החלבון COMT להם.