查找添加到多巴胺的连结铁证到精神病学和神经混乱。 在症状开始前，它可能也允许医师精确定位这些孩子的一个子集处理的。
“希望是我们一天能识别最高危险的组和及早干预防止寿命问题和痛苦”，说亚伦 L. Reiss， MD。 “因为我们获取一好了解这些紊乱，我们可以设计是更加特定和有效的处理”。
Reiss 是 Robbins 学校的中心的精神病学教授和行为科学在斯坦福和主任学科脑科学研究。 他也是子项和青年期精神病医生在 Packard 儿童医院在斯坦福。 研究，将被发布在线 10月 23日，将出现于在本质神经科学的 11月问题的打印。
多巴胺级别在许多神经学条件被牵连了，包括帕金森病和精神病。 从此的数据和其他研究建议一此重要化工通讯员的 Goldilocks 作用： 太少或太多可能显著干涉正常认知、工作情况和运动技巧。 轻推回到这个 “正确的”范围的这些级别可能帮助对待或治疗有些情况。
精神分裂症是影响大约 1% 的人在此国家(地区)，并且可能通过鼓动、紧张症和精神病表明自己的脑疾病。 虽然紊乱在系列有时运行，它可能本能地也发生。 科学家怀疑许多年多巴胺是包含的，由于一部分对通过配合发挥作用与在脑子的多巴胺感受器官更旧的精神病学的药物的成功。 但是精神分裂症的起因依然是逃避。
Reiss 和研究的第一位作者 Doron Gothelf、 MD、儿童精神病医生和博士后的学者斯坦福的，被学习 24 子项有一个小的删除的在染色体 22 的一个复制。 大约 30% 的有此删除的子项，在大约一个发生在 4,000 诞生，将开发精神分裂症或相关精神失常。 这些孩子经常也有特殊面部功能，心脏病缺陷并且劈开了经常做他们的报告 hypernasal 的反常现象。 虽然这些特性使成为可能识别他们，在精神病开发前，紊乱，称 velocardiofacial 综合症状，在尽管其连结的此国家(地区) 以下诊断并且以下被识别的精神分裂症。
“我们有有力的证据此删除是精神分裂症或涉及的精神失常的发展的主要风险系数”，说 Reiss。 “我们要求， ‘什么是它关于导致在风险的这样一个增量的此删除？’”
在这个情况放置的这个答复一个缺少基因输入多巴胺降低的蛋白质叫 COMT。 在基因上的自然变化生成蛋白质的二个版本： 一与高活性，一与低。
由于多数人员有这个基因的二个复制， COMT 的版本他们继承的通常不重要; 高高，上下交替和低低所有似乎提供足够的 COMT 活动完成这个工作 (虽然有些组合商谈一些认知任务的一个温和的好处)。
但是有这个删除的子项有在他们的完整染色体 22 仅的这一个复制。 Reiss 和 Gothelf，也是一位助理教授在特拉唯夫大学在以色列，推测弱放射性的 COMT 的一个单一副本也许不处理足够的多巴胺导致最佳的脑子功能。 他们下决心确定子项的临床课程有删除的开发了随 COMT 蛋白质的版本变化的精神分裂症他们是否有。
研究员匹配 24 子项的年龄、性别、种族和智商以与 23 子项的删除以未知的原因的发展残疾。 他们然后测试了他们的主题的口头智商和认知能力。 子项都在任何一个组没有，体验任何精神病症状。 他们也评定了儿童的前头叶外皮的范围 - COMT 活动是特别重要的脑子的区，并且那严格与精神分裂症相关。 当他们的主题到达了延迟青春期或早成年，他们在大约五年以后重复了同样测试。
正如所料，大约 29% 或者七，有这个删除的子项由测试第二舍入只开发了精神失常，比较控制组的一子项。 这七，那些与 COMT 的弱放射性的版本比他们的有 COMT 的体验在他们的口头智商和传神语言技能的显着更加巨大的下落和在他们的前头叶外皮的数量的明显更加巨大的减少更加高效的版本的对等。 这个弱放射性的子集的精神病症状也是更加严重的。
相反，不管他们的 COMT 配置文件，控制组的成员没有体验在上的重大的区别任何这些类别。
“什么是有趣关于查找的此是在单个的疾病路线与弱放射性的 COMT 看起来卓越地先天精神分裂症”， Reiss 说，希望使用开发精神分裂症的其他原因的一个设计的此和将来的数据。
“虽然此删除很可能导致少于 5% 的精神分裂症案件，它是我们现在有的唯一的明确定义的基因风险系数”， Reiss 说。 “在将来，研究员可能将发现此紊乱的多个原因，与基因和环境危险系数之间的复杂交往。 但是 COMT 活动看来是精神病的发展的一个重要捐助系数在染色体 22 删除综合症状的”。
致以他们的研究对幼儿和精密地重复上述研究的研究员下个计划使用多个时间点对抓住紊乱的持续的发展。
http://www.med.stanford.edu/