查找添加到多巴胺的連結鐵證到精神病學和神經混亂。 在症狀開始前，它可能也允許醫師精確定位這些孩子的一個子集處理的。
「希望是我們一天能識別最高危險的組和及早干預防止壽命問題和痛苦」，說亞倫 L. Reiss， MD。 「因為我們獲取一好瞭解這些紊亂，我們可以設計是更加特定和有效的處理」。
Reiss 是 Robbins 學校的中心的精神病學教授和行為科學在斯坦福和主任學科腦科學研究。 他也是子項和青年期精神病醫生在 Packard 兒童醫院在斯坦福。 研究，將被發布在線 10月 23日，將出現於在本質神經科學的 11月問題的打印。
多巴胺級別在許多神經學條件被牽連了，包括帕金森病和精神病。 從此的數據和其他研究建議一种此重要化工通訊員的 Goldilocks 作用： 太少或太多可能顯著干涉正常認知、工作情況和運動技巧。 輕推回到這個 「正確的」範圍的這些級別可能幫助對待或治療有些情況。
精神分裂症是影響大約 1% 的人在此國家(地區)，并且可能通過鼓動、緊張症和精神病表明自己的腦疾病。 雖然紊亂在系列有時運行，它可能本能地也發生。 科學家懷疑許多年多巴胺是包含的，由於一部分對通過配合發揮作用與在腦子的多巴胺感受器官更舊的精神病學的藥物的成功。 但是精神分裂症的起因依然是逃避。
Reiss 和研究的第一位作者 Doron Gothelf、 MD、兒童精神病醫生和博士後的學者斯坦福的，被學習 24 子項有一個小的刪除的在染色體 22 的一個複製。 大約 30% 的有此刪除的子項，在大約一个發生在 4,000 誕生，將開發精神分裂症或相關精神失常。 這些孩子經常也有特殊面部功能，心臟病缺陷并且劈開了經常做他們的報告 hypernasal 的反常現象。 雖然這些特性使成為可能識別他們，在精神病開發前，紊亂，稱 velocardiofacial 綜合症狀，在儘管其連結的此國家(地區) 以下診斷并且以下被識別的精神分裂症。
「我們有有力的證據此刪除是精神分裂症或涉及的精神失常的發展的主要風險系數」，說 Reiss。 「我們要求， 『什麼是它關於導致在風險的這樣一個增量的此刪除？』」
在這個情況放置的這個答復一個缺少基因輸入多巴胺降低的蛋白質叫 COMT。 在基因上的自然變化生成蛋白質的二個版本： 一與高活性，一與低。
由於多數人員有這個基因的二個複製， COMT 的版本他們繼承的通常不重要; 高高，上下交替和低低所有似乎提供足够的 COMT 活動完成這個工作 (雖然有些組合商談一些認知任務的一個溫和的好處)。
但是有這個刪除的子項有在他們的完整染色體 22 仅的这一個複製。 Reiss 和 Gothelf，也是一位助理教授在特拉唯夫大學在以色列，推測弱放射性的 COMT 的一個單一副本也許不處理足够的多巴胺導致最佳的腦子功能。 他們下決心確定子項的臨床課程有刪除的開發了隨 COMT 蛋白質的版本變化的精神分裂症他們是否有。
研究員匹配 24 子項的年齡、性別、種族和智商以與 23 子項的刪除以未知的原因的發展殘疾。 他們然後測試了他們的主題的口頭智商和認知能力。 子項都在任何一個組沒有，體驗任何精神病症狀。 他們也評定了兒童的前頭葉外皮的範圍 - COMT 活動是特別重要的腦子的區，并且那嚴格與精神分裂症相關。 當他們的主題到達了延遲青春期或早成年，他們在大約五年以後重複了同樣測試。
正如所料，大約 29% 或者七，有這個刪除的子項由測試第二舍入只開發了精神失常，比較控制組的一子項。 這七，那些與 COMT 的弱放射性的版本比他們的有 COMT 的體驗在他們的口頭智商和傳神語言技能的顯著更加巨大的下落和在他們的前頭葉外皮的數量的明顯更加巨大的減少更加高效的版本的對等。 這個弱放射性的子集的精神病症狀也是更加嚴重的。
相反，不管他們的 COMT 配置文件，控制組的成員沒有體驗在上的重大的區別任何這些類別。
「什麼是有趣關於查找的此是在單個的疾病路線與弱放射性的 COMT 看起來卓越地先天精神分裂症」， Reiss 說，希望使用開發精神分裂症的其他原因的一個設計的此和將來的數據。
「雖然此刪除很可能導致少於 5% 的精神分裂症案件，它是我們現在有的唯一的明確定義的基因風險系數」， Reiss 說。 「在將來，研究員可能將發現此紊亂的多個原因，與基因和環境危險系數之間的複雜交往。 但是 COMT 活動看來是精神病的發展的一個重要捐助系數在染色體 22 刪除綜合症狀的」。
致以他們的研究對幼兒和精密地重複上述研究的研究員下個計劃使用多個時間點對抓住紊亂的持續的發展。
http://www.med.stanford.edu/