En undersøgelse i Ungdom, der mangler del af et kromosom yderligere styrkeforholdene en mistænkt gen i skizofreni.
Ungdom med denne genetiske kromosomal sletning syndrom allerede havde næsten 30-fold højere end normal risiko for skizofreni, men dem, der også havde en af to fælles versioner af den mistænkte gen havde værre symptomer. De var mere tilbøjelige til at Kognitiv tilbagegang, psykose og frontallappen væv tab ved forsinket pubertet, når skizofreni symptomer begynder at dukke op, findes den undersøgelse, som blev finansieret af den National Institutes of Health's (NIH) National Institute of Mental Health (NIMH) og National Institute om børns sundhed og menneskelige udvikling (NICHD).
Gen version syntes at forværre symptomer på sletning syndrom ved kronisk øge kemiske messenger Dopamin til overdreven niveauer i hjernens udøvende hub, den prefrontal cortex, under udvikling. Undersøgelsen er de første til at vise de langsigtede virkninger af genet Dopamin-regulering i almentilstanden relateret til skizofreni, sige progammer Allan Reiss, Doron Gothelf, Stanford University, og kolleger på Université de Genève, rapport om deres resultater i November 2005 spørgsmålet om Nature Neuroscience.
"Det er ikke at der er en god eller dårlig version af denne gen," forklarede NIMH direktør Thomas Insel, M.D. "enten version kan være medskyldig, via interaktioner med andre gener og miljøfaktorer, skabe en Dopamin uligevægt, der forstyrrer oplysninger behandlingen. I dette tilfælde sammensværgelse én version med sjældne mutation at producere for meget Dopamin. I andre tilfælde, kan anden versionen tip balancen i den modsatte retning."
Antipsykotiske lægemidler anvendes til at behandle skizofreni arbejde, delvis sæde ved at korrigere en Dopamin ubalance i den prefrontal cortex, motivation, læring i svar til belønning, og arbejder hukommelse--funktioner forringet i skizofreni. Tidligere undersøgelser har fundet – og den nuværende undersøgelse bekræfter – at optimale Kognitiv funktion afhænger af en "smalt vindue" Dopamin aktivitet der, Bemærk forskerne.
Mens de fleste mennesker arver to kopier af genet for enzymet nedbryder Dopamin, er én i 4000 børn født med bare én kopi af catecho-O-methyltransferase (COMT) genet. Genet er placeret i den lille del af kromosom 22, der dels mangler i 22q11.2 sletning syndrom, også kendt som velocardiofacial syndromet. En mutation forårsager en variabel array problemer, herunder kløft Gane, hjertet defekter og kognitiv underskud.
Da ca. 30 procent af folk med kromosomal sletning syndrom også udvikle skizofreni eller relaterede psykotisk lidelser – sammenlignet med kun én procent af befolkningen – Reiss og kolleger mistanke om, at folk med syndromet kan holde entydigt fingerpeg om hvordan COMT gen påvirker udviklingen af mental forstyrrelse.
En variation i COMT gensekvens resultater i to fælles versioner: val og opfyldt – én version producerer et enzym, der har aminosyre valin i den samme holdning som den anden har en methionin. Val version resultater i stærkere COMT enzymaktivitet. Eksempelvis folk, der arver to kopier af val har 40 procent højere prefrontal cortex enzymaktiviteten, hvilket resulterer i hurtigere kemisk opdeling og markant lavere Dopamin niveauer end folk med to kopier af opfyldt.