Een studie in de jeugd die een deel van een chromosoom missen betrekt verder een verdacht gen bij schizofrenie.
De Jeugd met dit genetische chromosomale schrappingssyndroom had reeds een bijna 30 vouwen hoog-dan-normaal risico van schizofrenie, maar zij die ook één van twee gemeenschappelijke versies van het verdachte gen hadden hadden slechtere symptomen. Zij waren naar voren meer gebogen aan cognitieve daling, psychose en het frontale verlies van het kwabweefsel door recente adolescentie, wanneer de schizofreniesymptomen beginnen te voorschijn te komen, vond de studie, die door de Nationale Instituten van het Nationale Instituut van de Gezondheid (NIH) van Geestelijke Gezondheid (NIMH) en het Nationale Instituut bij de Gezondheid van het Kind en de Menselijke Ontwikkeling werd gefinancierd (NICHD).
De genversie scheen om symptomen van het schrappingssyndroom te verergeren door chemische boodschappersdopamine op bovenmatige niveaus in de uitvoerende hub van de hersenen, de prefrontal schors, tijdens ontwikkeling chronisch op te voeren. De studie is de eerste om de gevolgen op lange termijn van het dopamine-regelend gen in een wanorde te tonen met betrekking tot schizofrenie, Drs. Allan Reiss, Doron Gothelf, de Universiteit van Stanford, en collega's bij de Universiteit van Genève zeggen, die over hun bevindingen in de kwestie van November 2005 van de Neurologie van de Aard rapporteren.
„Het is niet dat er een goede of slechte versie van dit gen is,“ verklaarde NIMH directeur Thomas Insel, M.D. „Één Van Beide versie kan een medeplichtige, via interactie met andere genen en milieufactoren zijn, in het creëren van een dopamine onevenwichtigheid die informatieverwerking stoort. In dit geval, zwoor één versie met een zeldzame verandering samen om teveel dopamine te produceren. In andere gevallen, kan de andere versie het saldo in de tegenovergestelde richting tippen.“
Antipsychotic drugs het schizofreniewerk, voor een deel, door een dopamine te verbeteren onevenwichtigheid in de prefrontal schors te behandelen, zetel worden gebruikt die van motivatie, in antwoord op beloning, en het werk geheugen leren dat -- functies geschaad in schizofrenie. De Vorige studies hebben gevonden bevestigt de - en huidige studie - dat het optimale cognitieve functioneren van een „smal venster“ daar van dopamine activiteit afhangt, neem nota van de onderzoekers.
Terwijl de meeste mensen twee exemplaren van het gen voor het enzym erven dat dopamine opsplitst, is één in 4000 kinderen geboren met enkel één exemplaar van het catecho-o-methyltransferase (COMT) gen. Het gen wordt gevestigd in het uiterst kleine die deel van chromosoom 22 dat gedeeltelijk in het 22q11.2 schrappingssyndroom mist, ook als het velocardiofacial syndroom wordt bekend. Een verandering veroorzaakt een veranderlijke serie van problemen, met inbegrip van gespleten gehemelte, harttekorten en cognitieve tekorten.
Aangezien ongeveer 30 percent van mensen met het chromosomale schrappingssyndroom ook schizofrenie ontwikkelt of de verwante psychotische wanorde - in vergelijking met slechts één percent van de algemene bevolking - Reiss en collega's verdacht dat de mensen met het syndroom unieke aanwijzingen over kunnen houden hoe het gen COMT ontwikkeling van de geestelijke wanorde beïnvloedt.
Een variatie in de opeenvolging van het gen COMT resulteert in twee gemeenschappelijke versies: val en samengekomen - één versie produceert een enzym dat de aminozuurvaline in de zelfde positie heeft die andere methionine heeft. De valversie resulteert in sterkere COMT enzymactiviteit. Bijvoorbeeld, de mensen die twee exemplaren van val erven hebben 40 de percenten hogere prefrontal activiteit van het schorsenzym, die in snellere chemische analyse en duidelijk lagere dopamine niveaus resulteren dan mensen met twee exemplaren van met.