Uno studio nella gioventù che sta mancando la parte di un cromosoma è ulteriore implicando un gene sospetto nella schizofrenia.
La Gioventù con questa sindrome cromosomica genetica di eliminazione già ha avuta un rischio alto-che-normale di quasi 30 volte di schizofrenia, ma coloro che egualmente ha avuto una di due versioni comuni del gene sospetto hanno avute sintomi peggiori. Erano a declino conoscitivo più incline, psicosi e la perdita del tessuto del lobo frontale da adolescenza recente, quando i sintomi della schizofrenia cominciano ad emergere, ha trovato lo studio, che è stato costituito un fondo per dagli Istituti Nazionali dell'Istituto della Salubrità (NIH) della Salute mentale Nazionale (NIMH) e dell'Istituto Nazionale sulla Salute dei bambini e sullo Sviluppo Umano (NICHD).
La versione del gene è sembrato peggiorare i sintomi della sindrome di eliminazione cronicamente amplificando la dopamina chimica del messaggero agli eccessivi livelli nel hub esecutivo del cervello, la corteccia prefrontale, durante lo sviluppo. Lo studio è il primo per mostrare gli effetti a lungo termine del gene diregolamentazione in un disordine relativo alla schizofrenia, dice il DRS. Allan Reiss, Doron Gothelf, Stanford University e colleghi all'Università di Ginevra, che riferiscono sui loro risultati nell'emissione Del novembre 2005 della Neuroscienza della Natura.
“Non è che c'è una buona o cattiva versione di questo gene,„ ha spiegato Direttore Thomas Insel, M.D. di NIMH “che Qualsiasi versione può essere un complice, via le interazioni con altri geni e fattori ambientali, nella creazione dello squilibrio della dopamina che disturba l'elaborazione delle informazioni. In questo caso, una versione ha cospirato con una mutazione rara produrre troppa dopamina. In altri casi, l'altra versione può fornire di punta il bilanciamento nella direzione opposta.„
Droghe Antipsicotiche usate per trattare il lavoro di schizofrenia, in parte, correggendo uno squilibrio della dopamina nella corteccia prefrontale, nel sedile della motivazione, imparando in risposta alla ricompensa ed alla memoria di lavoro -- funzioni alterate nella schizofrenia. Gli studi Precedenti hanno trovato - e lo studio corrente conferma - che il funzionamento conoscitivo ottimale dipende “da una finestra stretta„ di attività della dopamina là, noti i ricercatori.
Mentre la maggior parte della gente eredita due copie del gene per l'enzima che riparte la dopamina, uno in 4000 bambini nasce con appena una copia del gene di catecho-O-methyltransferase (COMT). Il gene è situato nella parte minuscola del cromosoma 22 che manca parzialmente nella sindrome di eliminazione 22q11.2, anche conosciuta come la sindrome velocardiofacial. Una mutazione causa una schiera variabile dei problemi, compreso il palato di spacco, i difetti del cuore ed i deficit conoscitivi.
Poiché circa 30 per cento della gente con la sindrome cromosomica di eliminazione egualmente sviluppano la schizofrenia o i disordini psicotici riferiti - confrontati a soltanto un per cento della popolazione in genere - Reiss e colleghi hanno sospettato che la gente con la sindrome può tenere le bugne uniche circa come il gene di COMT influenza lo sviluppo del disturbo mentale.
Una variazione nella sequenza del gene di COMT provoca due versioni comuni: val ed incontrato - una versione produce un enzima che ha la valina dell'amminoacido nella stessa posizione come l'altro ha una metionina. La versione val provoca la più forte attività dell'enzima di COMT. Per esempio, la gente che eredita due copie di val ha 40 per cento di attività dell'enzima della corteccia prefrontale più d'altezza, con conseguente ripartizione chimica più rapida e contrassegnato abbassa i livelli della dopamina che la gente con due copie del incontrato di.
In alcuni studi, val è stato associato con il rischio leggermente aumentato per la schizofrenia, ma la prova ora suggerisce che qualsiasi versione possa potenzialmente aumentare il rischio, secondo come la dopamina prefrontale è influenzata dalle interazioni con altri geni ed eventi ambientali. Poiché la gente con la sindrome di eliminazione porta soltanto una copia del gene di COMT, la loro attività dell'enzima già è compromessa. Se quella copia è incontrata, la sua azione enzimatica debole probabilmente esporrebbe i loro cervelli di sviluppo agli eccessivi, livelli prefrontali potenzialmente offensivi della dopamina, con le conseguenze avverse relative, ha supposto i ricercatori al Centro di Stanford per la Ricerca Interdisciplinare di Scienze di Cervello, al Dipartimento della Psichiatria ed alle Scienze Comportamentistiche.