Um estudo na juventude que está faltando a parte de um cromossoma é mais adicional implicando um gene suspeito na esquizofrenia.
A Juventude com esta síndrome cromossomática genética do supressão já teve um risco alto-do que-normal de quase 30 dobras de esquizofrenia, mas aquelas que igualmente tiveram uma de duas versões comuns do gene suspeito tiveram uns sintomas mais ruins. Eram uma diminuição cognitiva mais inclinada, psicose e a perda do tecido do lóbulo frontal pela adolescência atrasada, quando os sintomas da esquizofrenia começam a emergir, encontrou o estudo, que foi financiado pelos Institutos Nacionais do Instituto Nacional de Saúde (NIH) da Saúde Mental (NIMH) e do Instituto Nacional nas Saúdes Infanteis e na Revelação Humana (NICHD).
A versão do gene pareceu agravar sintomas da síndrome do supressão crônica impulsionando a dopamina química do mensageiro aos níveis excessivos no cubo executivo do cérebro, o córtice pré-frontal, durante a revelação. O estudo é o primeiro para mostrar os efeitos a longo prazo do gene deregulamento em uma desordem relativa à esquizofrenia, diz o Afastamento Cilindro/rolo. Allan Reiss, Doron Gothelf, Universidade de Stanford, e colegas na Universidade de Genebra, que relatam em seus resultados na introdução De novembro de 2005 da Neurociência da Natureza.
“Não é que há uma boa ou versão ruim deste gene,” explicou o director Thomas Insel de NIMH, M.D. “que Uma Ou Outra versão pode ser um cúmplice, através das interacções com outros genes e factores ambientais, em criar um desequilíbrio da dopamina que perturbe o processamento de informação. Neste caso, uma versão conspirou com uma mutação rara produzir demasiada dopamina. Em outros casos, a outra versão pode derrubar o balanço no sentido oposto.”
Drogas Antipsicósicas usadas para tratar o trabalho da esquizofrenia, na parte, corrigindo um desequilíbrio da dopamina no córtice pré-frontal, no assento da motivação, aprendendo em resposta à recompensa, e à memória de funcionamento -- funções danificadas na esquizofrenia. Os estudos Precedentes encontraram - e o estudo actual confirma - que o funcionamento cognitivo óptimo depende “de um indicador estreito” da actividade da dopamina lá, note os pesquisadores.
Quando a maioria de povos herdarem duas cópias do gene para a enzima que divide a dopamina, um em 4000 crianças é nascido com apenas uma cópia do gene do catecho-O-methyltransferase (COMT). O gene é ficado situado na parte minúscula do cromossoma 22 que falta em parte na síndrome do supressão 22q11.2, igualmente conhecida como a síndrome velocardiofacial. Uma mutação causa uma disposição variável de problemas, de incluir a fenda palatina, de defeitos do coração e de deficits cognitivos.
Desde Que aproximadamente 30 por cento dos povos com a síndrome cromossomática do supressão igualmente desenvolvem a esquizofrenia ou as desordens dementes relativas - comparadas a somente um por cento da população geral - Reiss e colegas suspeitaram que os povos com a síndrome podem guardarar indícios originais sobre como o gene de COMT influencia a revelação do transtorno mental.
Uma variação na seqüência do gene de COMT conduz a duas versões comuns: val e encontrado - uma versão produz uma enzima que tenha o valine do ácido aminado na mesma posição que a outro tem uma metionina. A versão val conduz a uma actividade de enzima mais forte de COMT. Por exemplo, os povos que herdam duas cópias de val têm 40 por cento de actividade de enzima pré-frontal mais alta do córtice, tendo por resultado uma divisão química mais rápida e abaixam marcada níveis da dopamina do que povos com duas cópias do encontrado.
Em alguns estudos, val foi associado com o risco ligeira aumentado para a esquizofrenia, mas a evidência sugere agora que uma ou outra versão possa potencial aumentar o risco, segundo como a dopamina pré-frontal é afectada por interacções com outros genes e eventos ambientais. Desde Que os povos com a síndrome do supressão levam somente uma cópia do gene de COMT, sua actividade de enzima é comprometida já. Se essa cópia é encontrado, sua acção de enzima fraca provavelmente expor seus cérebros tornando-se aos níveis pré-frontais excessivos, potencial prejudiciais da dopamina, com conseqüências adversas assistentes, supor os pesquisadores no Centro de Stanford para a Pesquisa Interdisciplinar das Ciências de Cérebro, no Departamento do Psiquiatria e em Ciências Comportáveis.