En studie i ungdom, som är den saknade delen av en kromosom, är mer ytterligare blanda in en misstänkt gen i schizofreni.
Ungdommen med detta genetiska chromosomal raderingssyndrom hade redan endet normala för nästan 30 veck att riskera av schizofreni, men de, som hade också en av två vanligt versioner av den misstänkt genen, hade värre tecken. De var mer benägen till kognitiv nedgång, psykos, och silkespapperförlust för den frontal loben vid sen tonårstid, när schizofrenitecken börjar att dyka upp, grundar studien, som betalades av MedborgareInstituten av Hälsas (NIH) MedborgareInstitutet av Mental hälsa (NIMH) och MedborgareInstitutet på det Vård- Barnet och MänniskaUtveckling (NICHD).
Genversionen verkade att försämra tecken av raderingssyndromet, genom chronically att öka den kemiska budbärare som dopamine till överdrivet jämnar i hjärnans utöva nav, den prefrontal cortexen, under utveckling. Studien är första som visar det långsiktigt, verkställer av denreglerande genen i en oordning släkt till schizofreni, något att säga Drs. Allan Reiss, Doron Gothelf, Stanford-Universiteten och kollegor på Universitetar av Geneva, som anmäler på deras rön i November 2005, utfärdar av NaturNeuroscience.
”Är Det inte att det finns en goda eller bjöd version av denna gen,” förklarade NIMH-direktören Thomas Insel, M.D. ”som Antingen version kan vara en medbrottsling, via växelverkan med andra gener, och miljö- dela upp i faktorer, i att skapa en dopamineobalans som störer att bearbeta för information. I detta fall konspirerade en version med en sällsynt mutation till jordbruksprodukter för mycket dopamine. I andra fall kan den annan versionen tippa balansera i motsatsriktningen.”,
Arbete för schizofreni för fest för Antipsychoticdroger placerar van vid, i del, genom att korrigera en dopamineobalans i den prefrontal cortexen, av motivation och att lära som svar på belöning och funktionsdugligt minne -- fungerar nedsatt i schizofreni. Föregående studier har funnit - och strömstudien bekräftar - att optimalt kognitivt fungera beror på ”ett smalt fönster” av dopamineaktivitet där, notera forskarna.
Stunden som mest folk övertar två, kopierar av genen för enzymet, som avbrott besegrar dopamine, en i 4000 barn är född med precis en kopierar av genen för catechoen-O-methyltransferase (COMT). Genen lokaliseras i den mycket små delen av kromosom 22, som är delvis saknad i syndromet för raderingen 22q11.2, också som är bekant som det velocardiofacial syndromet. En mutation orsakar en variabelsamling av problem, inklusive skrevagom, hoppar av hjärta och kognitiva underskott.
Sedan omkring 30 procent av folk med det chromosomal raderingssyndromet framkallar också schizofreni, eller släkta psykotiska oordningar - som jämförs till endast en procent av den allmänna befolkningen - misstänkte Reiss och kollegor, som bemannar med syndromet, kan rymma unika ledtrådar om hur utvecklingen för COMT-genpåverkan av den mentala oordningen.
En variation i COMT-genen ordnar versioner för resultat itu vanligt: val och mött - en version producerar ett enzym som har den amino syrliga valinen i samma att placera, som annat har en methionine. Den val versionen resulterar i starkare COMT-enzymaktivitet. Till exempel kopierar folket, som övertar två kopierar av val har 40 procent högre prefrontal cortexenzymaktivitet och att resultera i mer kemiskt sammanbrott för for, och tydligt lägre dopamine jämnar, än folk med två av mött.