自然选择在仿造人类基因组扮演重要作用

最详细的分析对人如何与互相有所不同在脱氧核糖核酸级别迄今向显示有力的证据自然选择根据从康奈尔大学、 Celera 染色体组的和 Celera 诊断的研究员塑造了我们的种类的最近演变。

在日记帐本质的 10月 20日问题发布的研究中，康奈尔科学家分析了 11,624 个基因，比较基因如何变化不仅在 39 个人中，而且在人和黑猩猩之间，脱氧核糖核酸与人是 99% 相同的。

在种类之间的比较建议大约显示出在人内的若干在人和黑猩猩之间的可变性或区别的 9% 的基因太迅速地演变完全偶然解释。 这个研究建议该正达尔文自然选择 -- 在哪些基因的某种表单支持，因为他们增加幸存概率或再生产 -- 对演变的增加的费率负责。 因为基因是蛋白质的图纸，正选择导致在这个基因编码蛋白质的氨基酸顺序的上变化。

“我们的研究建议自然选择在仿造人类基因组扮演重要作用”，说本文的主要作者，卡洛斯 Bustamante，生物统计数据和计算生物助理教授在康奈尔。

康奈尔/Celera 小组发现在免疫功能介入的基因、精液和蛋生产、感官知觉和控制的副本系数 (蛋白质哪些基因启用开/关) 是特别地受正选择的影响的并且在最近 5 百万年显示迅速演变，当人与黑猩猩共享一个公用祖先。

同样，研究员查找了那大约可能变化轻微在人口的有害或有害的变化的显示证据的 13% 的基因; 这些包括在确定控制业务量进出这个细胞细胞的基本的结构介入的基因和肌肉以及基因。 这些变化是受弱的负选择支配，根据这个研究。 一般来说，负选择从对杀害或终止再生产的蛋白质的人口非常有害的更改消灭。 但是导致了轻微这个基因的有害版本的变化 -- 可能导致疾病或的变化少许减少运载这个变化的那些的子项的平均数量 -- 能偶然变得相当公用在人口。

作者也查找了预测的基因之间的相关性在负在某些遗传性疾病牵连的选择和基因下。 例如，在基因中研究员预测在负选择下是介入在肌肉萎缩症和带位者综合症状、先天盲目性的常见原因和聋那些在发达国家。

“我们有一段路要走，在我们可以从查看顺序前预测，变化基因和在哪些环境条件下可能根本地导致疾病。 这是在识别看来是特别易损坏的对更改的这些类型基因的选件类的第一步”，说 Bustamante。

从 Celera 的一个小组启动了这个项目并且排序超过在 39 个人和黑猩猩的 20,000 个基因。 通过比较 39 个人类主题的脱氧核糖核酸顺序在 20,000 个基因间的， Celera 研究员识别在这个范例的单个与互相有所不同这条染色体的脱氧核糖核酸站点。 黑猩猩顺序然后用于识别这个基因的哪份表单是原始祖先表单，并且哪些是这个派生的或新类型。 这个项目的原始目标是识别在随后的研究中可能为关联然后被测试以人力疾病的新颖的氨基酸变形。 康奈尔研究员变得包含在分析阶段为了做关于什么类型的更改的预测是很可能是功能上重要的。

http://www.cornell.edu/