自然選擇在仿造人類基因組扮演重要作用

最詳細的分析對人如何與互相有所不同在脫氧核糖核酸級別迄今向顯示有力的證據自然選擇根據從康奈爾大學、 Celera 染色體組的和 Celera 診斷的研究員塑造了我們的種類的最近演變。

在日記帳本質的 10月 20日問題發布的研究中，康奈爾科學家分析了 11,624 個基因，比較基因如何變化不僅在 39 個人中，而且在人和黑猩猩之間，脫氧核糖核酸與人是 99% 相同的。

在種類之間的比較建議大約顯示出在人內的若乾在人和黑猩猩之間的可變性或區別的 9% 的基因太迅速地演變完全偶然解釋。 這個研究建議該正達爾文自然選擇 -- 在哪些基因的某種表單支持，因為他們增加幸存概率或再生產 -- 對演變的增加的費率負責。 因為基因是蛋白質的圖紙，正選擇導致在這個基因編碼蛋白質的氨基酸順序的上變化。

「我們的研究建議自然選擇在仿造人類基因組扮演重要作用」，說本文的主要作者，卡洛斯 Bustamante，生物統計數據和計算生物助理教授在康奈爾。

康奈爾/Celera 小組發現在免疫功能介入的基因、精液和蛋生產、感官知覺和控制的副本系數 (蛋白質哪些基因啟用開/關) 是特別地受正選擇的影響的并且在最近 5 百萬年顯示迅速演變，當人與黑猩猩共享一個公用祖先。

同樣，研究員查找了那大約可能變化輕微在人口的有害或有害的變化的顯示證據的 13% 的基因; 這些包括在確定控制業務量進出這個細胞細胞的基本的結構介入的基因和肌肉以及基因。 這些變化是受弱的負選擇支配，根據這個研究。 一般來說，負選擇從對殺害或終止再生產的蛋白質的人口非常有害的更改消滅。 但是導致了輕微這個基因的有害版本的變化 -- 可能導致疾病或的變化少許減少運載這個變化的那些的子項的平均數量 -- 能偶然變得相當公用在人口。

作者也查找了預測的基因之間的相關性在負在某些遺傳性疾病牽連的選擇和基因下。 例如，在基因中研究員預測在負選擇下是介入在肌肉萎縮症和帶位者綜合症狀、先天盲目性的常見原因和聾那些在發達國家。

「我們有一段路要走，在我們可以從查看順序前預測，變化基因和在哪些環境條件下可能根本地導致疾病。 這是在識別看來是特別易損壞的對更改的這些類型基因的選件類的第一步」，說 Bustamante。

從 Celera 的一個小組啟動了這個項目并且排序超過在 39 個人和黑猩猩的 20,000 個基因。 通過比較 39 個人類主題的脫氧核糖核酸順序在 20,000 個基因間的， Celera 研究員識別在這個範例的單個與互相有所不同這條染色體的脫氧核糖核酸站點。 黑猩猩順序然後用於識別這個基因的哪份表單是原始祖先表單，并且哪些是這個派生的或新類型。 這個項目的原始目標是識別在隨後的研究中可能為關聯然後被測試以人力疾病的新穎的氨基酸變形。 康奈爾研究員變得包含在分析階段為了做關於什麼類型的更改的預測是很可能是功能上重要的。

http://www.cornell.edu/