研究は、遺伝的変異に対する細胞の防御への洞察を提供します。

彼らの最新の発見で、研究者が大幅にヒトの細胞は、遺伝子発現の定数と潜在的に破壊的な変化から身を守る方法についての理解を進めてきた。

今月のに掲載された記事によると、 自然の構造＆分子生物学保護自体が病気に貢献することができるので、研究は重要であり、そしてサイドステップする機能は、それは遺伝性疾患の数百の新しい治療法につながる可能性があります。

人体の青写真は遺伝子でエンコードされ、その多くは、1つまたは複数のタンパク質のビルディングに必要な情報を保持する。遺伝子発現は、遺伝子に格納されている情報は、身体の構造を構成し、その機能を遂行する蛋白質に変換するプロセスです。遺伝的命令はデオキシリボ核酸（DNA）の鎖に格納されている間、彼らはリボ核酸（RNA）によって実践されています。メッセンジャーRNA（mRNA）、DNAの改変コピーは、"読書"mRNAのテンプレートによってタンパク質を構築するための命令を受け取るリボソームと呼ばれる細胞の工場に輸送される。

時間が経つにつれて、遺伝子はそのメイクの変化を表示するために進化する。いくつかの変更、または変異、影響はありませんが、いくつかは生き残るために生物が多いことの利点を提供し、他の人が病気を引き起こす。突然変異の一つ頻繁に発生する、有害なクラスは、mRNAの内で時期尚早"の読み取りを停止"信号（コドンを停止）が含まれていることです。 "フレームシフト"や"ナンセンス"変異と呼ばれる、それらは不完全なタンパク質の建物で、その結果、指示の途中で読み取りを停止して遺伝学的プロセスを注文。影響を受けるmRNAは、通常、完全長の対応が保有するスポットを求めて競合する、または単に動作しないことによって、自然のプロセスを妨害することができる短縮、無効なタンパク質を作る。

近年では、研究者ロチェスター大学医療センターは、どのmRNAが正当なテンプレートとして召集を渡す、そしてそれが残りの破壊に見て決定する自然な監視システムの存在を明らかにした。彼らはまた、mRNAはナンセンスコドンを取得したので、ナンセンス変異によるmRNAの崩壊（NMD）と呼ばれるスクリーニングプロセスは、、ほぼ必須の蛋白質のmRNAテンプレートの供給を排除できることがわかった。

リンE. Maquat、博士、生化学および生物物理学の教授によると、"我々はmRNA結合タンパク質CBP80はナンセンスコドンのために確認するmRNAのNMDシステムに伝えることを初めて決定したので、我々の研究は、重要です。"医療センター、およびポスドクを関連付ける奈央細田、博士と一緒に自然の一部の年長の著者"CBP80の構造と役割は、我々は今NMDが病気の原因となる蛋白質の不足に貢献する場合にはそれに干渉する薬剤を用いた遺伝子治療法を開発するために求めることができる知っている、その理由は非常に重要です。"研究者は、欠陥を"見下ろす"、そして機能的な蛋白質を構築するためのより多くのテンプレートを提供する、より柔軟なシステムにフェールオーバNMDからmRNAの品質管理を変換することができます。

二十年、研究者が翻訳、RNAはタンパク質の建物を指示する遺伝子発現の第二段階でどのように動作するかNMD理解する上で直感的な飛躍をした。遺伝病の研究から、Maquatは翻訳の2つのタイプがなければならないこと四年前に理論。初期の"パイオニア"のラウンドでは、エラーのすべての新しいmRNAをチェックし、エラーが検出されてNMD開始。番目の"定常状態"ラウンド翻訳は、"NMD -承認された"のmRNAに基づいて、正常なタンパク質の大量生産を指示します。最近、Maquatのチームは、NMDに関与するタンパク質の役割を識別するために、自然の論文の焦点をしてきました。

翻訳中に、mRNAの鎖は5プライム端から始めて、と3プライム端で終わる、ヌクレオチドと呼ばれる、それらのビルディングブロックの性質があるため、一方向に読み込まれます。 mRNAの鎖が合成されているとして、7 - メチルキャップは5プライム端と3プライム端にアデノシン分子を繰り返すの尾に添付されます。キャップと尾は特に両端からそれを破壊する酵素のmRNAを保護します。